Η ασθένεια των ενηλίκων

Η ενήλικη ακίνητη ασθένεια (ASD) είναι μια σπάνια ασθένεια που προκαλεί έντονο πυρετό, εξάνθημα και πόνο στις αρθρώσεις. Μπορεί να οδηγήσει σε μακροχρόνια (χρόνια) αρθρίτιδα.

Η ασθένεια για ενήλικες είναι μια σοβαρή εκδοχή της νεανικής ιδιοπαθούς αρθρίτιδας (JIA), η οποία εμφανίζεται σε παιδιά. Οι ενήλικες μπορεί να έχουν την ίδια κατάσταση, αν και είναι πολύ λιγότερο συχνές. Ονομάζεται επίσης ασθένεια ακίνητης εμφάνισης ενηλίκων (AOSD).

Λιγότεροι από 1 στους 100.000 ανθρώπους αναπτύσσουν ASD κάθε χρόνο. Επηρεάζει τις γυναίκες συχνότερα από τους άνδρες.

Η αιτία της νόσου των ενήλικων ακινήτων είναι άγνωστη. Δεν έχουν εντοπιστεί παράγοντες κινδύνου για τη νόσο.

Σχεδόν όλα τα άτομα με την ασθένεια θα έχουν πυρετό, πόνο στις αρθρώσεις, πονόλαιμο και εξάνθημα.

• Ο πόνος στις αρθρώσεις, η ζεστασιά και το πρήξιμο είναι συχνές. Τις περισσότερες φορές, πολλές αρθρώσεις εμπλέκονται ταυτόχρονα. Συχνά, τα άτομα με την πάθηση έχουν πρωινή δυσκαμψία των αρθρώσεων που διαρκεί αρκετές ώρες.
• Ο πυρετός εμφανίζεται γρήγορα μία φορά την ημέρα, συνήθως το απόγευμα ή το βράδυ.
• Το δερματικό εξάνθημα έχει συχνά χρώμα ροζ σολομού και έρχεται μαζί με τον πυρετό.

Επιπλέον συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Κοιλιακός πόνος και πρήξιμο
• Πόνος όταν παίρνετε μια βαθιά αναπνοή (πλευρίτιδα)
• Πονόλαιμος
• Πρησμένοι λεμφαδένες (αδένες)
• Απώλεια βάρους

Ο σπλήνας ή το συκώτι μπορεί να πρηστεί. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί φλεγμονή των πνευμόνων και της καρδιάς.

Η AOSD μπορεί να διαγνωστεί μόνο αφού αποκλειστούν πολλές άλλες ασθένειες (όπως λοιμώξεις και καρκίνος). Μπορεί να χρειαστείτε πολλές ιατρικές εξετάσεις πριν από την τελική διάγνωση.

Μια φυσική εξέταση μπορεί να δείξει πυρετό, εξάνθημα και αρθρίτιδα. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα χρησιμοποιήσει ένα στηθοσκόπιο για να ακούσει αλλαγές στον ήχο της καρδιάς ή των πνευμόνων σας.

Οι ακόλουθες εξετάσεις αίματος μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση της νόσου ενήλικα:

• Ο πλήρης αριθμός αίματος (CBC), μπορεί να δείξει μεγάλο αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων (κοκκιοκύτταρα) και μειωμένο αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων.
• Η C-αντιδρώσα πρωτεΐνη (CRP), ένα μέτρο φλεγμονής, θα είναι υψηλότερη από το κανονικό.
• Το ESR (ρυθμός καθίζησης), ένα μέτρο φλεγμονής, θα είναι υψηλότερο από το κανονικό.
• Το επίπεδο φερριτίνης θα είναι πολύ υψηλό.
• Το επίπεδο ινωδογόνου θα είναι υψηλό.
• Οι δοκιμασίες ηπατικής λειτουργίας θα δείξουν υψηλά επίπεδα AST και ALT.
• Ο έλεγχος ρευματοειδούς παράγοντα και ANA θα είναι αρνητικός.
• Οι καλλιέργειες αίματος και οι ιικές μελέτες θα είναι αρνητικές.

Μπορεί να χρειαστούν και άλλες εξετάσεις για τον έλεγχο φλεγμονής των αρθρώσεων, του στήθους, του ήπατος και του σπλήνα:

• Κοιλιακό υπερηχογράφημα
• Αξονική τομογραφία της κοιλιάς
• Ακτινογραφίες των αρθρώσεων, του στήθους ή του στομάχου (κοιλιά)

Ο στόχος της θεραπείας για την ενήλικη νεκρή νόσο είναι ο έλεγχος των συμπτωμάτων της αρθρίτιδας. Η ασπιρίνη και άλλα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ), όπως η ιβουπροφαίνη, χρησιμοποιούνται συχνότερα πρώτα.

Η πρεδνιζόνη μπορεί να χρησιμοποιηθεί για πιο σοβαρές περιπτώσεις.

Εάν η ασθένεια είναι σοβαρή ή επιμένει για μεγάλο χρονικό διάστημα (γίνεται χρόνια), μπορεί να χρειαστούν φάρμακα που καταστέλλουν το ανοσοποιητικό σύστημα. Τέτοια φάρμακα περιλαμβάνουν:

• Μεθοτρεξάτη
• Anakinra (αγωνιστής υποδοχέα ιντερλευκίνης-1)
• Τοκυλιζουμάμπη (αναστολέας ιντερλευκίνης 6)
• Ανταγωνιστές του παράγοντα νέκρωσης όγκου (TNF) όπως η etanercept (Enbrel)

Σε πολλά άτομα, τα συμπτώματα μπορεί να επανέλθουν πολλές φορές τα επόμενα χρόνια.

Τα συμπτώματα συνεχίζονται για μεγάλο χρονικό διάστημα (χρόνια) σε περίπου το ένα τρίτο των ατόμων με ενήλικα νόσο.

Μια σπάνια μορφή της νόσου, που ονομάζεται σύνδρομο ενεργοποίησης μακροφάγων, μπορεί να είναι πολύ σοβαρή με υψηλούς πυρετούς, σοβαρή ασθένεια και χαμηλό αριθμό κυττάρων αίματος. Ο μυελός των οστών εμπλέκεται και απαιτείται βιοψία για τη διάγνωση.

Άλλες επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αρθρίτιδα σε αρκετές αρθρώσεις
• Ηπατική νόσος
• Περικαρδίτις
• Πλευρική συλλογή
• Διεύρυνση της σπλήνας

Καλέστε τον παροχέα σας εάν έχετε συμπτώματα ενήλικης νόσου.

Εάν έχετε ήδη διαγνωστεί με την πάθηση, θα πρέπει να καλέσετε τον παροχέα σας εάν έχετε βήχα ή δυσκολία στην αναπνοή.

Δεν υπάρχει γνωστή πρόληψη.

Ακόμα ασθένεια - ενήλικας Η νόσος του Still για εμφάνιση ενηλίκων AOSD; Σύνδρομο Wissler-Fanconi

Alonso ER, Marques AO. Νεκρή ασθένεια ενήλικας. Σε: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, eds. Ρευματολογία. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2019: Κεφάλαιο 173

Gerfaud-Valentin M, Maucort-Boulch D, Hot A, et al. Νεκρή ενήλικη ασθένεια: εκδηλώσεις, θεραπεία, έκβαση και προγνωστικοί παράγοντες σε 57 ασθενείς. Ιατρική (Βαλτιμόρη). 2014; 93 (2): 91-99. PMID: 24646465 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24646465.

Kaneko Y, Kameda Η, Ikeda K, et al. Η τοκυλιζουμάμπη σε ασθενείς με θεραπεία ενήλικας που εξακολουθεί να είναι ανθεκτική στη θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή: μια τυχαιοποιημένη, διπλή-τυφλή, ελεγχόμενη με εικονικό φάρμακο δοκιμή φάσης III. Ann Rheum Dis. 2018; 77 (12): 1720-1729. PMID: 30279267 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30279267.

Ιστοσελίδα του Εθνικού Οργανισμού για τις Σπάνιες Διαταραχές. Σπάνιες ασθένειες.org. Ενήλικη έναρξη της νόσου του Still. rarediseases.org/rare-diseases/adult-onset-stills-disease/. Πρόσβαση στις 30 Μαρτίου 2019.

Ortiz-Sanjuán F, Blanco R, Riancho-Zarrabeitia L, et αϊ. Αποτελεσματικότητα του anakinra στην πυρίμαχη ενήλικη νόσο του Still: πολυκεντρική μελέτη 41 ασθενών και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας. Ιατρική (Βαλτιμόρη). 2015; 94 (39): e1554. PMID: 26426623 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26426623.