Πολυκυστική νόσος των νεφρών

Η πολυκυστική νεφρική νόσος (PKD) είναι μια νεφρική διαταραχή που μεταδίδεται μέσω οικογενειών. Σε αυτήν την ασθένεια, πολλές κύστες σχηματίζονται στα νεφρά, προκαλώντας τη διεύρυνση.

Το PKD μεταβιβάζεται μέσω οικογενειών (κληρονομικό). Οι δύο κληρονομικές μορφές PKD είναι αυτοσωματικές κυρίαρχες και αυτοσωμικές υπολειπόμενες.

Τα άτομα με PKD έχουν πολλές συστάδες κύστεων στα νεφρά. Αυτό που προκαλεί ακριβώς τη δημιουργία κύστεων είναι άγνωστο.

Το PKD σχετίζεται με τις ακόλουθες συνθήκες:

• Αορτικά ανευρύσματα
• Ανευρύσματα εγκεφάλου
• Κύστες στο ήπαρ, το πάγκρεας και τους όρχεις
• Εκκολπικό κόλον

Το ήμισυ των ατόμων με PKD έχουν κύστεις στο ήπαρ.

Τα συμπτώματα του PKD μπορεί να περιλαμβάνουν οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:

• Κοιλιακός πόνος ή ευαισθησία
• Αίμα στα ούρα
• Υπερβολική ούρηση τη νύχτα
• Πόνος στο πλευρό στη μία ή και στις δύο πλευρές
• Υπνηλία
• Πόνος στις αρθρώσεις
• Ανωμαλίες νυχιών

Μια εξέταση μπορεί να δείξει:

• Κοιλιακή ευαισθησία στο ήπαρ
• Διευρυμένο συκώτι
• Καρδιακοί ή άλλοι δείκτες αορτικής ανεπάρκειας ή μιτροειδούς ανεπάρκειας
• Υψηλή πίεση του αίματος
• Αύξηση στα νεφρά ή στην κοιλιά

Οι δοκιμές που μπορεί να γίνουν περιλαμβάνουν:

• Εγκεφαλική αγγειογραφία
• Πλήρης μέτρηση αίματος (CBC) για έλεγχο αναιμίας
• Δοκιμές ήπατος (αίμα)
• Ουροανάλυση

Άτομα με προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό PKD που έχουν πονοκεφάλους θα πρέπει να ελέγχονται για να διαπιστωθεί εάν η εγκεφαλική ανευρύσματα είναι η αιτία.

PKD και κύστεις στο ήπαρ ή σε άλλα όργανα μπορεί να βρεθούν χρησιμοποιώντας τις ακόλουθες εξετάσεις:

• Κοιλιακή αξονική τομογραφία
• Σάρωση κοιλιακής μαγνητικής τομογραφίας
• Κοιλιακό υπερηχογράφημα
• Ενδοφλέβιο πυελόγραμμα (IVP)

Εάν πολλά μέλη της οικογένειάς σας έχουν PKD, μπορούν να γίνουν γενετικές εξετάσεις για να προσδιοριστεί εάν έχετε το γονίδιο PKD.

Ο στόχος της θεραπείας είναι ο έλεγχος των συμπτωμάτων και η πρόληψη επιπλοκών. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:

• Φάρμακα για την αρτηριακή πίεση
• Διουρητικά (χάπια νερού)
• Διατροφή χαμηλής περιεκτικότητας σε αλάτι

Οποιαδήποτε λοίμωξη του ουροποιητικού συστήματος θα πρέπει να αντιμετωπίζεται γρήγορα με αντιβιοτικά.

Οι κύστεις που είναι οδυνηρές, μολυσμένες, αιμορραγικές ή προκαλούν απόφραξη μπορεί να χρειαστεί να στραγγιστούν. Συνήθως υπάρχουν πάρα πολλές κύστεις για να είναι πρακτικό να αφαιρείται κάθε κύστη.

Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση 1 ή και των δύο νεφρών. Οι θεραπείες για νεφρική νόσο τελικού σταδίου μπορεί να περιλαμβάνουν αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού.

Μπορείτε συχνά να μειώσετε το άγχος μιας ασθένειας συμμετέχοντας σε μια ομάδα υποστήριξης όπου τα μέλη μοιράζονται κοινές εμπειρίες και προβλήματα.

Η ασθένεια επιδεινώνεται αργά. Τελικά, μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου. Συνδέεται επίσης με ηπατική νόσο, συμπεριλαμβανομένης της μόλυνσης των ηπατικών κύστεων.

Η θεραπεία μπορεί να ανακουφίσει τα συμπτώματα για πολλά χρόνια.

Τα άτομα με PKD που δεν έχουν άλλες ασθένειες μπορεί να είναι καλοί υποψήφιοι για μεταμόσχευση νεφρού.

Τα προβλήματα υγείας που μπορεί να προκύψουν από το PKD περιλαμβάνουν:

• Αναιμία
• Αιμορραγία ή ρήξη κύστεων
• Μακροχρόνια (χρόνια) νεφρική νόσο
• Νεφρική νόσος τελικού σταδίου
• Υψηλή πίεση του αίματος
• Μόλυνση ηπατικών κύστεων
• Πέτρες στα νεφρά
• Ηπατική ανεπάρκεια (ήπια έως σοβαρή)
• Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος

Καλέστε τον γιατρό σας εάν:

• Έχετε συμπτώματα PKD
• Έχετε οικογενειακό ιστορικό PKD ή σχετικές διαταραχές και σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδιά (μπορεί να θέλετε να έχετε γενετική συμβουλευτική)

Επί του παρόντος, καμία θεραπεία δεν μπορεί να αποτρέψει το σχηματισμό ή τη διόγκωση των κύστεων.

Κύστες - νεφρά Νεφρά - πολυκυστικά; Αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο. ADPKD

• Κύστεις νεφρών και ήπατος - αξονική τομογραφία
• Κύστεις ήπατος και σπλήνας - αξονική τομογραφία

Arnaout MA. Κυστικές νεφρικές παθήσεις. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 118

Torres VE, Harris PC. Κυστικές ασθένειες των νεφρών. Σε: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner και Rector's The Kidney. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 45