Πρωτογενής αμυλοείδωση

Η πρωτογενής αμυλοείδωση είναι μια σπάνια διαταραχή στην οποία συσσωρεύονται ανώμαλες πρωτεΐνες σε ιστούς και όργανα. Οι συστάδες των ανώμαλων πρωτεϊνών ονομάζονται αμυλοειδείς εναποθέσεις.

Η αιτία της πρωτογενούς αμυλοείδωσης δεν είναι καλά κατανοητή. Τα γονίδια μπορεί να παίξουν ρόλο.

Η κατάσταση σχετίζεται με ανώμαλη και υπερβολική παραγωγή πρωτεϊνών. Συγκεντρώσεις ανώμαλων πρωτεϊνών συσσωρεύονται σε ορισμένα όργανα. Αυτό δυσχεραίνει τη σωστή λειτουργία των οργάνων.

Η πρωτογενής αμυλοείδωση μπορεί να οδηγήσει σε καταστάσεις που περιλαμβάνουν:

• ΣΥΝΔΡΟΜΟ καρπιαιου σωληνα
• Βλάβη καρδιακών μυών (καρδιομυοπάθεια) που οδηγεί σε συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια
• Εντερική δυσαπορρόφηση
• Οίδημα και δυσλειτουργία του ήπατος
• Νεφρική ανεπάρκεια
• Νεφρωτικό σύνδρομο (ομάδα συμπτωμάτων που περιλαμβάνει πρωτεΐνη στα ούρα, χαμηλά επίπεδα πρωτεϊνών στο αίμα, υψηλά επίπεδα χοληστερόλης, υψηλά επίπεδα τριγλυκεριδίων και πρήξιμο σε όλο το σώμα)
• Νευρικά προβλήματα (νευροπάθεια)
• Ορθοστατική υπόταση (πτώση της αρτηριακής πίεσης όταν σηκώνεστε)

Τα συμπτώματα εξαρτώνται από τα επηρεαζόμενα όργανα. Αυτή η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει πολλά όργανα και ιστούς, συμπεριλαμβανομένης της γλώσσας, των εντέρων, των σκελετικών και λείων μυών, των νεύρων, του δέρματος, των συνδέσμων, της καρδιάς, του ήπατος, του σπλήνα και των νεφρών.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:

• Μη φυσιολογικός καρδιακός ρυθμός
• Κούραση
• Μούδιασμα χεριών ή ποδιών
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Αλλαγές στο δέρμα
• Προβλήματα κατάποσης
• Οίδημα στα χέρια και τα πόδια
• Πρησμένη γλώσσα
• Αδύναμη λαβή χεριών
• Απώλεια βάρους ή αύξηση βάρους

Άλλα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν με αυτήν την ασθένεια:

• Μειωμένη παραγωγή ούρων
• Διάρροια
• Βροχόπτωση ή αλλαγή φωνής
• Πόνος στις αρθρώσεις
• Αδυναμία

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα σας εξετάσει. Θα ερωτηθείτε για το ιατρικό ιστορικό και τα συμπτώματά σας. Μια φυσική εξέταση μπορεί να δείξει ότι έχετε πρησμένο ήπαρ ή σπλήνα ή σημάδια βλάβης των νεύρων.

Το πρώτο βήμα για τη διάγνωση της αμυλοείδωσης πρέπει να είναι εξετάσεις αίματος και ούρων για την αναζήτηση μη φυσιολογικών πρωτεϊνών.

Άλλες εξετάσεις εξαρτώνται από τα συμπτώματά σας και το όργανο που μπορεί να επηρεαστεί. Ορισμένες δοκιμές περιλαμβάνουν:

• Κοιλιακός υπέρηχος για έλεγχο του ήπατος και του σπλήνα
• Καρδιακές εξετάσεις, όπως ΗΚΓ ή ηχοκαρδιογράφημα ή μαγνητική τομογραφία
• Δοκιμές νεφρικής λειτουργίας για έλεγχο σημείων νεφρικής ανεπάρκειας (νεφρωσικό σύνδρομο)

Οι δοκιμές που μπορούν να βοηθήσουν στην επιβεβαίωση της διάγνωσης περιλαμβάνουν:

• Αναρρόφηση κοιλιακού λίπους
• Βιοψία μυελού των οστών
• Βιοψία καρδιακού μυός
• Βιοψία ορθικού βλεννογόνου

Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:

• Χημειοθεραπεία
• Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων
• Μεταμόσχευση οργάνου

Εάν η πάθηση προκαλείται από άλλη ασθένεια, αυτή η ασθένεια πρέπει να αντιμετωπίζεται επιθετικά. Αυτό μπορεί να βελτιώσει τα συμπτώματα ή να επιβραδύνει την επιδείνωση της νόσου. Επιπλοκές όπως καρδιακή ανεπάρκεια, νεφρική ανεπάρκεια και άλλα προβλήματα μπορεί μερικές φορές να αντιμετωπιστούν, όταν απαιτείται.

Το πόσο καλά κάνετε εξαρτάται από τα όργανα που επηρεάζονται. Η εμπλοκή της καρδιάς και των νεφρών μπορεί να οδηγήσει σε ανεπάρκεια οργάνων και θάνατο. Η αμυλοείδωση σε όλο το σώμα μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο εντός 2 ετών.

Καλέστε τον παροχέα σας εάν έχετε συμπτώματα αυτής της ασθένειας. Καλέστε επίσης εάν έχετε διαγνωστεί με αυτήν την ασθένεια και έχετε:

• Μειωμένα ούρα
• Δυσκολία αναπνοής
• Οίδημα στους αστραγάλους ή άλλα μέρη του σώματος που δεν εξαφανίζονται

Δεν υπάρχει γνωστή πρόληψη για πρωτοπαθή αμυλοείδωση.

Αμυλοείδωση - πρωτογενής; Αμυλοείδωση ελαφριάς αλυσίδας ανοσοσφαιρίνης. Πρωτογενής συστηματική αμυλοείδωση

• Αμυλοείδωση των δακτύλων
• Αμυλοείδωση του προσώπου

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Αμυλοείδωση ελαφριάς αλυσίδας ανοσοσφαιρίνης (πρωτοταγής αμυλοείδωση). Σε: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Αιματολογία: Βασικές αρχές και πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 88

Hawkins PN. Αμυλοείδωση.Σε: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, eds. Ρευματολογία. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2019: Κεφάλαιο 177