Βασική θρομβοκυτταραιμία

Η βασική θρομβοκυτταραιμία (ΕΤ) είναι μια κατάσταση στην οποία ο μυελός των οστών παράγει πάρα πολλά αιμοπετάλια. Τα αιμοπετάλια είναι ένα μέρος του αίματος που βοηθά στην πήξη του αίματος.

Το ET προκύπτει από την υπερπαραγωγή αιμοπεταλίων. Καθώς αυτά τα αιμοπετάλια δεν λειτουργούν κανονικά, οι θρόμβοι αίματος και η αιμορραγία είναι κοινά προβλήματα. Χωρίς θεραπεία, το ET επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου.

Το ΕΤ είναι μέρος μιας ομάδας καταστάσεων γνωστών ως μυελοπολλαπλασιαστικών διαταραχών. Άλλοι περιλαμβάνουν:

• Χρόνια μυελογενής λευχαιμία (καρκίνος που ξεκινά στο μυελό των οστών)
• Πολυκυτταραιμία vera (νόσος του μυελού των οστών που οδηγεί σε ανώμαλη αύξηση του αριθμού των αιμοσφαιρίων)
• Πρωτογενής μυελοΐνωση (διαταραχή του μυελού των οστών στην οποία ο μυελός αντικαθίσταται από ινώδη ουλώδη ιστό)

Πολλά άτομα με ΕΤ έχουν μετάλλαξη ενός γονιδίου (JAK2, CALR ή MPL).

Το ET είναι πιο συνηθισμένο στους μεσήλικες. Μπορεί επίσης να παρατηρηθεί σε νεότερους ανθρώπους, ειδικά σε γυναίκες κάτω των 40 ετών.

Τα συμπτώματα θρόμβων αίματος μπορεί να περιλαμβάνουν οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:

• Πονοκέφαλος (πιο συνηθισμένος)
• Μυρμήγκιασμα, κρύο ή μπλε χρώμα στα χέρια και τα πόδια
• Αίσθημα ζάλης ή ζάλης
• Προβλήματα όρασης
• Μίνι-εγκεφαλικά επεισόδια (παροδικές ισχαιμικές προσβολές) ή εγκεφαλικό επεισόδιο

Εάν η αιμορραγία είναι πρόβλημα, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:

• Εύκολα μώλωπες και ρινορραγίες
• Αιμορραγία από το γαστρεντερικό σωλήνα, το αναπνευστικό σύστημα, το ουροποιητικό σύστημα ή το δέρμα
• Αιμορραγία από τα ούλα
• Παρατεταμένη αιμορραγία από χειρουργικές επεμβάσεις ή αφαίρεση δοντιών

Τις περισσότερες φορές, το ET εντοπίζεται μέσω εξετάσεων αίματος για άλλα προβλήματα υγείας πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα.

Ο γιατρός σας μπορεί να παρατηρήσει ένα διογκωμένο ήπαρ ή σπλήνα κατά τη φυσική εξέταση. Μπορεί επίσης να έχετε ανώμαλη ροή αίματος στα δάχτυλα των ποδιών ή των ποδιών που προκαλεί βλάβη στο δέρμα σε αυτές τις περιοχές.

Άλλες δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Βιοψία μυελού των οστών
• Πλήρης μέτρηση αίματος (CBC)
• Γενετικοί έλεγχοι (για να αναζητήσετε μια αλλαγή στο γονίδιο JAK2, CALR ή MPL)
• Επίπεδο ουρικού οξέος

Εάν έχετε απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές, μπορεί να έχετε μια θεραπεία που ονομάζεται αιμοπετάλια. Μειώνει γρήγορα τα αιμοπετάλια στο αίμα.

Μακροπρόθεσμα, φάρμακα χρησιμοποιούνται για τη μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων για την αποφυγή επιπλοκών. Τα πιο συνηθισμένα φάρμακα που χρησιμοποιούνται περιλαμβάνουν υδροξυουρία, ιντερφερόνη-άλφα ή αναγρελίδη. Σε ορισμένα άτομα με μετάλλαξη JAK2, μπορούν να χρησιμοποιηθούν συγκεκριμένοι αναστολείς της πρωτεΐνης JAK2.

Σε άτομα που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο πήξης, η ασπιρίνη σε χαμηλή δόση (81 έως 100 mg ανά ημέρα) μπορεί να μειώσει τα επεισόδια πήξης.

Πολλοί άνθρωποι δεν χρειάζονται καμία θεραπεία, αλλά πρέπει να παρακολουθούνται στενά από τον παροχέα τους.

Τα αποτελέσματα μπορεί να διαφέρουν. Οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να πάνε για μεγάλα χρονικά διαστήματα χωρίς επιπλοκές και έχουν φυσιολογική διάρκεια ζωής. Σε μικρό αριθμό ατόμων, οι επιπλοκές από την αιμορραγία και τους θρόμβους αίματος μπορούν να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, η ασθένεια μπορεί να μετατραπεί σε οξεία λευχαιμία ή μυελοΐνωση.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Οξεία λευχαιμία ή μυελοΐνωση
• Σοβαρή αιμορραγία (αιμορραγία)
• Εγκεφαλικό επεισόδιο, καρδιακή προσβολή ή θρόμβοι αίματος στα χέρια ή τα πόδια

Καλέστε τον παροχέα σας εάν:

• Έχετε ανεξήγητη αιμορραγία που συνεχίζεται περισσότερο από όσο θα έπρεπε.
• Παρατηρείτε πόνο στο στήθος, πόνο στα πόδια, σύγχυση, αδυναμία, μούδιασμα ή άλλα νέα συμπτώματα.

Πρωτοπαθής θρομβοκυτταραιμία; Βασική θρομβοκυττάρωση

• Κύτταρα του αίματος

Mascarenhas J, Iancu-Rubin C, Kremyanskaya M, Najfeld V, Hoffman R. Essential thrombocythemia. Σε: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Αιματολογία: Βασικές αρχές και πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 69

Tefferi A. Polycythemia vera, απαραίτητη θρομβοκυτταραιμία και πρωτογενής μυελοΐνωση. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 25η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: κεφ. 166.