Νόσος του Gaucher

Η νόσος του Gaucher είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή στην οποία ένα άτομο δεν έχει ένα ένζυμο που ονομάζεται γλυκοκερεβροσιδάση (GBA).

Η νόσος του Gaucher είναι σπάνια στον γενικό πληθυσμό. Οι άνθρωποι της εβραϊκής κληρονομιάς της Ανατολικής και Κεντρικής Ευρώπης (Ashkenazi) είναι πιο πιθανό να έχουν αυτήν την ασθένεια.

Είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι η μητέρα και ο πατέρας πρέπει και οι δύο να περάσουν ένα μη φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου της νόσου στο παιδί τους, προκειμένου το παιδί να αναπτύξει την ασθένεια. Ένας γονέας που φέρει ένα μη φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου αλλά δεν έχει την ασθένεια ονομάζεται σιωπηλός φορέας.

Η έλλειψη GBA προκαλεί συσσώρευση επιβλαβών ουσιών στο ήπαρ, τον σπλήνα, τα οστά και τον μυελό των οστών. Αυτές οι ουσίες εμποδίζουν τη σωστή λειτουργία των κυττάρων και των οργάνων.

Υπάρχουν τρεις κύριοι υποτύποι της νόσου Gaucher:

• Ο τύπος 1 είναι πιο συνηθισμένος. Περιλαμβάνει οστική νόσο, αναιμία, διογκωμένη σπλήνα και χαμηλά αιμοπετάλια (θρομβοπενία). Ο τύπος 1 επηρεάζει τόσο τα παιδιά όσο και τους ενήλικες. Είναι πιο συνηθισμένο στον εβραϊκό πληθυσμό Ashkenazi.
• Ο τύπος 2 ξεκινά συνήθως στα βρέφη με σοβαρή νευρολογική εμπλοκή. Αυτή η μορφή μπορεί να οδηγήσει σε γρήγορο, πρόωρο θάνατο.
• Ο τύπος 3 μπορεί να προκαλέσει ηπατικά, σπλήνα και εγκεφαλικά προβλήματα. Τα άτομα με αυτόν τον τύπο μπορεί να ζήσουν μέχρι την ενηλικίωση.

Η αιμορραγία λόγω του χαμηλού αριθμού αιμοπεταλίων είναι το πιο κοινό σύμπτωμα που παρατηρείται στη νόσο του Gaucher. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Πόνος στα οστά και κατάγματα
• Γνωστική εξασθένηση (μειωμένη ικανότητα σκέψης)
• Μελανιάζει εύκολα
• Διευρυμένη σπλήνα
• Διευρυμένο συκώτι
• Κούραση
• Προβλήματα καρδιακής βαλβίδας
• Πνευμονοπάθεια (σπάνια)
• Επιληπτικές κρίσεις
• Σοβαρό πρήξιμο κατά τη γέννηση
• Αλλαγές στο δέρμα

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση και θα ρωτήσει για τα συμπτώματα.

Μπορούν να γίνουν οι ακόλουθες δοκιμές:

• Εξέταση αίματος για αναζήτηση ενζυμικής δραστηριότητας
• Αναρρόφηση μυελού των οστών
• Βιοψία του σπλήνα
• Μαγνητική τομογραφία
• CT
• Ακτινογραφία του σκελετού
• Γενετικές δοκιμές

Η ασθένεια Gaucher δεν μπορεί να θεραπευτεί. Αλλά οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο και μπορεί να βελτιώσουν τα συμπτώματα.

Τα φάρμακα μπορούν να δοθούν σε:

• Αντικαταστήστε το GBA που λείπει (θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου) για να μειώσετε το μέγεθος της σπλήνας, τον πόνο των οστών και τη βελτίωση της θρομβοπενίας.
• Περιορίστε την παραγωγή λιπαρών χημικών που συσσωρεύονται στο σώμα.

Άλλες θεραπείες περιλαμβάνουν:

• Φάρμακα για τον πόνο
• Χειρουργική επέμβαση για προβλήματα οστών και αρθρώσεων ή για την αφαίρεση του σπλήνα
• Μεταγγίσεις αίματος

Αυτές οι ομάδες μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη νόσο του Gaucher:

• Εθνικό Ίδρυμα Gaucher - www.gaucherdisease.org
• Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής, Γενετική Αρχική σελίδα - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Εθνικός Οργανισμός Σπάνιων Νόσων - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Το πόσο καλά κάνει ένα άτομο εξαρτάται από τον υποτύπο της νόσου. Η βρεφική μορφή της νόσου Gaucher (Τύπος 2) μπορεί να οδηγήσει σε πρόωρο θάνατο. Τα περισσότερα προσβεβλημένα παιδιά πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 5 ετών.

Οι ενήλικες με τη μορφή της νόσου Gaucher τύπου 1 μπορούν να αναμένουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής με θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου.

Οι επιπλοκές της νόσου Gaucher μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Επιληπτικές κρίσεις
• Αναιμία
• Θρομβοπενία
• Προβλήματα οστών

Συνιστάται γενετική συμβουλευτική για μελλοντικούς γονείς με οικογενειακό ιστορικό νόσου Gaucher. Η εξέταση μπορεί να καθορίσει εάν οι γονείς φέρουν το γονίδιο που θα μπορούσε να μεταδώσει τη νόσο Gaucher. Ένα προγεννητικό τεστ μπορεί επίσης να πει εάν ένα μωρό στη μήτρα έχει σύνδρομο Gaucher.

Ανεπάρκεια γλυκοκερεβροσιδάσης; Ανεπάρκεια γλυκοζυλοκεραμιδάσης; Λυσοσωμική ασθένεια αποθήκευσης - Gaucher

• Αναρρόφηση μυελού των οστών
• Κελί Gaucher - φωτομικρογραφία
• Κελί Gaucher - φωτομικρογραφία # 2
• Ηπατοσπληνομεγαλία

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Ελαττώματα στο μεταβολισμό των λιπιδίων. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 104

Krasnewich DM, Sidransky E. Λυσοσωμικές ασθένειες αποθήκευσης. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Εγγενή σφάλματα μεταβολισμού. Σε: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Στοιχεία της Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής του Emery. 16η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2022: κεφ. 18