Μυϊκή δυστροφία Becker

Η μυϊκή δυστροφία Becker είναι μια κληρονομική διαταραχή που περιλαμβάνει αργά επιδείνωση της μυϊκής αδυναμίας των ποδιών και της λεκάνης.

Η μυϊκή δυστροφία Becker μοιάζει πολύ με τη μυϊκή δυστροφία Duchenne. Η κύρια διαφορά είναι ότι επιδεινώνεται με πολύ πιο αργό ρυθμό και είναι λιγότερο συχνή. Αυτή η ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ονομάζεται δυστροφίνη.

Η διαταραχή μεταδίδεται μέσω οικογενειών (κληρονομική). Το οικογενειακό ιστορικό της πάθησης αυξάνει τον κίνδυνο.

Η μυϊκή δυστροφία Becker εμφανίζεται σε περίπου 3 έως 6 από κάθε 100.000 γεννήσεις. Η ασθένεια απαντάται κυρίως σε αγόρια.

Οι γυναίκες αναπτύσσουν σπάνια συμπτώματα. Τα αρσενικά θα αναπτύξουν συμπτώματα εάν κληρονομήσουν το ελαττωματικό γονίδιο. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνότερα σε αγόρια ηλικίας 5 έως 15 ετών, αλλά μπορεί να ξεκινήσουν αργότερα.

Η μυϊκή αδυναμία του κάτω σώματος, συμπεριλαμβανομένων των ποδιών και της περιοχής της λεκάνης, επιδεινώνεται αργά, προκαλώντας:

• Δυσκολία στο περπάτημα που επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. έως την ηλικία των 25 έως 30 ετών, το άτομο συνήθως δεν μπορεί να περπατήσει
• Συχνές πτώσεις
• Δυσκολία να σηκωθείτε από το πάτωμα και να ανεβείτε σκάλες
• Δυσκολία με το τρέξιμο, το άλμα και το άλμα
• Απώλεια μυϊκής μάζας
• Περπάτημα με τα δάχτυλα
• Η μυϊκή αδυναμία στα χέρια, στο λαιμό και σε άλλες περιοχές δεν είναι τόσο σοβαρή όσο στο κάτω μέρος του σώματος

Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αναπνευστικά προβλήματα
• Γνωστικά προβλήματα (αυτά δεν επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου)
• Κούραση
• Απώλεια ισορροπίας και συντονισμού

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει νευρικό σύστημα (νευρολογική) και μυϊκή εξέταση. Ένα προσεκτικό ιατρικό ιστορικό είναι επίσης σημαντικό, διότι τα συμπτώματα είναι παρόμοια με αυτά της μυϊκής δυστροφίας Duchenne. Ωστόσο, η μυϊκή δυστροφία Becker χειροτερεύει πολύ πιο αργά.

Μια εξέταση μπορεί να βρει:

• Ασυνήθιστα αναπτυγμένα οστά, που οδηγούν σε παραμορφώσεις του στήθους και της πλάτης (σκολίωση)
• Μη φυσιολογική λειτουργία του καρδιακού μυός (καρδιομυοπάθεια)
• Συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια ή ακανόνιστος καρδιακός παλμός (αρρυθμία) - σπάνια
• Μυϊκές παραμορφώσεις, συμπεριλαμβανομένων συσπάσεων των τακουνιών και των ποδιών, ανώμαλο λίπος και συνδετικός ιστός στους μυς των μοσχαριών
• Απώλεια μυών που ξεκινά στα πόδια και τη λεκάνη και μετά μετακινείται στους μυς των ώμων, του λαιμού, των βραχιόνων και του αναπνευστικού συστήματος

Οι δοκιμές που μπορεί να γίνουν περιλαμβάνουν:

• Δοκιμή αίματος CPK
• Δοκιμασία νεύρων ηλεκτρομυογραφίας (EMG)
• Μυϊκή βιοψία ή γενετική εξέταση αίματος

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία Becker. Ωστόσο, υπάρχουν πολλά νέα φάρμακα που υποβάλλονται επί του παρόντος σε κλινικές δοκιμές που δείχνουν σημαντική υπόσχεση για τη θεραπεία της νόσου. Ο τρέχων στόχος της θεραπείας είναι ο έλεγχος των συμπτωμάτων για τη μεγιστοποίηση της ποιότητας ζωής του ατόμου. Ορισμένοι πάροχοι συνταγογραφούν στεροειδή για να βοηθήσουν τον ασθενή να περπατήσει όσο το δυνατόν περισσότερο.

Η δραστηριότητα ενθαρρύνεται. Η αδράνεια (όπως η ανάπαυση στο κρεβάτι) μπορεί να επιδεινώσει τη μυϊκή νόσο. Η φυσική θεραπεία μπορεί να είναι χρήσιμη για τη διατήρηση της μυϊκής δύναμης. Ορθοπεδικές συσκευές όπως τιράντες και αναπηρικά αμαξίδια μπορεί να βελτιώσουν την κίνηση και την αυτοεξυπηρέτηση.

Η μη φυσιολογική καρδιακή λειτουργία μπορεί να απαιτεί τη χρήση βηματοδότη.

Μπορεί να συνιστάται η γενετική συμβουλευτική. Οι κόρες ενός άνδρα με μυϊκή δυστροφία Becker πιθανότατα θα φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο και θα μπορούσαν να το μεταδώσουν στους γιους τους.

Μπορείτε να ανακουφίσετε το άγχος της ασθένειας συμμετέχοντας σε μια ομάδα υποστήριξης μυϊκής δυστροφίας όπου τα μέλη μοιράζονται κοινές εμπειρίες και προβλήματα.

Η μυϊκή δυστροφία Becker οδηγεί σε αργή επιδείνωση της αναπηρίας. Ωστόσο, το ποσό της αναπηρίας ποικίλλει. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να χρειάζονται αναπηρικό καροτσάκι. Άλλοι μπορεί να χρειάζεται να χρησιμοποιούν μόνο βοηθήματα πεζοπορίας, όπως καλάμια ή τιράντες.

Η διάρκεια ζωής μειώνεται συχνότερα εάν υπάρχουν προβλήματα στην καρδιά και στην αναπνοή.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Προβλήματα που σχετίζονται με την καρδιά, όπως η καρδιομυοπάθεια
• Πνευμονική ανεπάρκεια
• Πνευμονία ή άλλες αναπνευστικές λοιμώξεις
• Αυξανόμενη και μόνιμη αναπηρία που οδηγεί σε μειωμένη ικανότητα φροντίδας του εαυτού, μειωμένη κινητικότητα

Καλέστε τον παροχέα σας εάν:

• Εμφανίζονται τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας Becker
• Ένα άτομο με μυϊκή δυστροφία Becker εμφανίζει νέα συμπτώματα (ιδιαίτερα πυρετό με βήχα ή αναπνευστικές δυσκολίες)
• Σκοπεύετε να ξεκινήσετε μια οικογένεια και εσείς ή άλλα μέλη της οικογένειας έχετε διαγνωστεί με μυϊκή δυστροφία Becker

Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να συνιστάται εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό μυϊκής δυστροφίας Becker.

Καλοήθης ψευδοϋπερτροφική μυϊκή δυστροφία; Η δυστροφία του Μπέκερ

• Επιφανειακοί πρόσθιοι μύες
• Βαθιά πρόσθια μύες
• Τένοντες και μύες
• Μύες κάτω ποδιών

Amato ΑΑ. Διαταραχές του σκελετικού μυός. Σε: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Νευρολογία Bradley στην Κλινική Πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 110

Bharucha-Goebel DX. Μυϊκές δυστροφίες. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Περίληψη ενημέρωσης οδηγιών πρακτικής: κορτικοστεροειδή θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας Duchenne: έκθεση της υποεπιτροπής ανάπτυξης κατευθυντήριων γραμμών της Αμερικανικής Ακαδημίας Νευρολογίας. Νευρολογία. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Μυϊκές παθήσεις. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 393