Σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική κατάσταση στην οποία ένα άτομο έχει 47 χρωμοσώματα αντί για το συνηθισμένο 46.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Down εμφανίζεται όταν υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Αυτή η μορφή του συνδρόμου Down ονομάζεται τρισωμία 21. Το επιπλέον χρωμόσωμα προκαλεί προβλήματα με τον τρόπο ανάπτυξης του σώματος και του εγκεφάλου.

Το σύνδρομο Down είναι μια από τις πιο κοινές αιτίες γενετικών ανωμαλιών.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Down ποικίλλουν από άτομο σε άτομο και μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά. Ανεξάρτητα από το πόσο σοβαρή είναι η κατάσταση, τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν ευρέως αναγνωρισμένη εμφάνιση.

Το κεφάλι μπορεί να είναι μικρότερο από το κανονικό και ασυνήθιστα σχήμα. Για παράδειγμα, το κεφάλι μπορεί να είναι στρογγυλό με μια επίπεδη περιοχή στο πίσω μέρος. Η εσωτερική γωνία των ματιών μπορεί να είναι στρογγυλεμένη αντί για μυτερή.

Τα κοινά φυσικά σημεία περιλαμβάνουν:

• Μειωμένος μυϊκός τόνος κατά τη γέννηση
• Υπερβολική επιδερμίδα στον αυχένα του λαιμού
• Ισιωμένη μύτη
• Διαχωρισμένες αρθρώσεις μεταξύ των οστών του κρανίου (ράμματα)
• Μονή πτυχή στην παλάμη του χεριού
• ΜΙΚΡΑ αυτια
• Μικρό στόμα
• Άνω κεκλιμένα μάτια
• Ευρεία, κοντά χέρια με κοντά δάχτυλα
• Λευκές κηλίδες στο έγχρωμο μέρος του ματιού (κηλίδες Brushfield)

Η φυσική ανάπτυξη είναι συχνά πιο αργή από το κανονικό. Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Down δεν φτάνουν ποτέ στο μέσο ύψος των ενηλίκων.

Τα παιδιά μπορεί επίσης να έχουν καθυστερήσει την ψυχική και κοινωνική ανάπτυξη. Τα κοινά προβλήματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Παρορμητική συμπεριφορά
• Κακή κρίση
• Σύντομο εύρος προσοχής
• Αργή μάθηση

Καθώς τα παιδιά με σύνδρομο Down μεγαλώνουν και συνειδητοποιούν τους περιορισμούς τους, μπορεί επίσης να αισθάνονται απογοήτευση και θυμό.

Πολλές διαφορετικές ιατρικές καταστάσεις παρατηρούνται σε άτομα με σύνδρομο Down, όπως:

• Γενετικά ελαττώματα που εμπλέκουν την καρδιά, όπως κολπικό ελάττωμα διαφράγματος ή κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα
• Μπορεί να παρατηρηθεί άνοια
• Προβλήματα στα μάτια, όπως ο καταρράκτης (τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Down χρειάζονται γυαλιά)
• Πρώιμος και μαζικός έμετος, που μπορεί να αποτελεί ένδειξη γαστρεντερικής απόφραξης, όπως οισοφαγική ατερία και δωδεκαδακτυλική ατερία
• Προβλήματα ακοής, που πιθανώς προκαλούνται από επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αυτιού
• Προβλήματα ισχίου και κίνδυνος εξάρθρωσης
• Μακροχρόνια (χρόνια) προβλήματα δυσκοιλιότητας
• Άπνοια ύπνου (επειδή το στόμα, ο λαιμός και ο αεραγωγός στενεύουν σε παιδιά με σύνδρομο Down)
• Δόντια που εμφανίζονται αργότερα από το κανονικό και σε θέση που μπορεί να προκαλέσει προβλήματα με το μάσημα
• Υπολειτουργικός θυρεοειδής (υποθυρεοειδισμός)

Ένας γιατρός μπορεί συχνά να κάνει μια διάγνωση του συνδρόμου Down κατά τη γέννηση βάσει του πώς φαίνεται το μωρό. Ο γιατρός μπορεί να ακούσει καρδιακό μουρμούρισμα όταν ακούει το στήθος του μωρού με στηθοσκόπιο.

Μπορεί να γίνει εξέταση αίματος για τον έλεγχο του επιπλέον χρωμοσώματος και την επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Άλλες δοκιμές που μπορεί να γίνουν περιλαμβάνουν:

• Ηχοκαρδιογράφημα και ΗΚΓ για έλεγχο καρδιακών ανωμαλιών (συνήθως γίνεται αμέσως μετά τη γέννηση)
• Ακτινογραφίες του θώρακα και του γαστρεντερικού σωλήνα

Τα άτομα με σύνδρομο Down πρέπει να παρακολουθούνται στενά για ορισμένες ιατρικές παθήσεις. Πρέπει να έχουν:

• Μια εξέταση ματιών κάθε χρόνο κατά τη βρεφική ηλικία
• Τεστ ακοής κάθε 6 έως 12 μήνες, ανάλογα με την ηλικία
• Οδοντικές εξετάσεις κάθε 6 μήνες
• Ακτινογραφίες της άνω ή τραχηλικής σπονδυλικής στήλης ηλικίας 3 έως 5 ετών
• Παπανικολάου και εξετάσεις πυέλου που ξεκινούν κατά την εφηβεία ή από την ηλικία των 21
• Δοκιμές θυρεοειδούς κάθε 12 μήνες

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Down. Εάν απαιτείται θεραπεία, είναι συνήθως για συναφή προβλήματα υγείας. Για παράδειγμα, ένα παιδί που γεννήθηκε με γαστρεντερική απόφραξη μπορεί να χρειαστεί σημαντική χειρουργική επέμβαση αμέσως μετά τη γέννηση. Ορισμένα καρδιακά ελαττώματα μπορεί επίσης να απαιτούν χειρουργική επέμβαση.

Όταν θηλάζετε, το μωρό πρέπει να στηρίζεται καλά και να είναι πλήρως ξύπνιο. Το μωρό μπορεί να έχει κάποια διαρροή λόγω κακού ελέγχου της γλώσσας. Αλλά πολλά βρέφη με σύνδρομο Down μπορούν να θηλάσουν με επιτυχία.

Η παχυσαρκία μπορεί να γίνει πρόβλημα για μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες. Η άφθονη δραστηριότητα και η αποφυγή τροφών με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες είναι σημαντικές. Πριν ξεκινήσετε αθλητικές δραστηριότητες, ο λαιμός και τα ισχία του παιδιού πρέπει να εξεταστούν.

Η συμπεριφορική εκπαίδευση μπορεί να βοηθήσει τα άτομα με σύνδρομο Down και τις οικογένειές τους να αντιμετωπίσουν την απογοήτευση, τον θυμό και την καταναγκαστική συμπεριφορά που συμβαίνουν συχνά. Οι γονείς και οι φροντιστές πρέπει να μάθουν να βοηθούν ένα άτομο με σύνδρομο Down να αντιμετωπίζει την απογοήτευση. Ταυτόχρονα, είναι σημαντικό να ενθαρρυνθεί η ανεξαρτησία.

Τα κορίτσια και οι γυναίκες με σύνδρομο Down είναι συνήθως σε θέση να μείνουν έγκυες. Υπάρχει αυξημένος κίνδυνος σεξουαλικής κακοποίησης και άλλων τύπων κακοποίησης τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες. Είναι σημαντικό για τα άτομα με σύνδρομο Down να:

• Να διδαχθείτε για την εγκυμοσύνη και να λάβετε τις κατάλληλες προφυλάξεις
• Μάθετε να υποστηρίζετε τον εαυτό τους σε δύσκολες καταστάσεις
• Να είστε σε ένα ασφαλές περιβάλλον

Εάν το άτομο έχει καρδιακά ελαττώματα ή άλλα καρδιακά προβλήματα, μπορεί να χρειαστεί συνταγογράφηση αντιβιοτικών για την πρόληψη μιας καρδιακής λοίμωξης που ονομάζεται ενδοκαρδίτιδα.

Ειδική εκπαίδευση και κατάρτιση προσφέρεται στις περισσότερες κοινότητες για παιδιά με καθυστερήσεις στην ψυχική ανάπτυξη. Η λογοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση των γλωσσικών δεξιοτήτων. Η φυσικοθεραπεία μπορεί να διδάξει δεξιότητες κίνησης. Η εργασιακή θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη διατροφή και στην εκτέλεση εργασιών. Η φροντίδα ψυχικής υγείας μπορεί να βοηθήσει τόσο τους γονείς όσο και το παιδί να διαχειριστούν προβλήματα διάθεσης ή συμπεριφοράς. Συχνά χρειάζονται ειδικοί εκπαιδευτικοί.

Οι ακόλουθοι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο Down:

• Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• National Down Syndrome Society - www.ndss.org
• Εθνικό Συνέδριο Down Syndrome - www.ndsccenter.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Αν και πολλά παιδιά με σύνδρομο Down έχουν σωματικούς και διανοητικούς περιορισμούς, μπορούν να ζήσουν ανεξάρτητες και παραγωγικές ζωές μέχρι την ενηλικίωση.

Περίπου το ήμισυ των παιδιών με σύνδρομο Down γεννιούνται με καρδιακά προβλήματα, όπως κολπικό έλλειμμα, κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα και ελαττώματα ενδοκαρδιακού μαξιλαριού. Τα σοβαρά καρδιακά προβλήματα μπορεί να οδηγήσουν σε πρόωρο θάνατο.

Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν αυξημένο κίνδυνο για ορισμένα είδη λευχαιμίας, τα οποία μπορούν επίσης να προκαλέσουν πρόωρο θάνατο.

Το επίπεδο της διανοητικής αναπηρίας ποικίλλει, αλλά συνήθως είναι μέτριο. Οι ενήλικες με σύνδρομο Down έχουν αυξημένο κίνδυνο άνοιας.

Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης για να διαπιστώσετε εάν το παιδί χρειάζεται ειδική εκπαίδευση και κατάρτιση. Είναι σημαντικό για το παιδί να κάνει τακτικές εξετάσεις με γιατρό.

Οι ειδικοί συνιστούν γενετική συμβουλευτική για άτομα με οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Down που επιθυμούν να αποκτήσουν μωρό.

Ο κίνδυνος μιας γυναίκας να έχει παιδί με σύνδρομο Down αυξάνεται καθώς μεγαλώνει. Ο κίνδυνος είναι σημαντικά υψηλότερος στις γυναίκες ηλικίας 35 ετών και άνω.

Τα ζευγάρια που έχουν ήδη μωρό με σύνδρομο Down έχουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν άλλο μωρό με την πάθηση.

Δοκιμές, όπως υπερηχογράφημα διαχρονικής διαφάνειας, αμνιοκέντηση ή δειγματοληψία χοριακών λαχνών, μπορούν να γίνουν σε ένα έμβρυο κατά τους πρώτους μήνες της εγκυμοσύνης για να ελεγχθεί το σύνδρομο Down.

Τρισωμία 21

Bacino CA, Lee B. Κυτταρογενετική. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 98

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Γενετικός έλεγχος και προγεννητική γενετική διάγνωση. Σε: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Μαιευτική: Κανονικές και προβληματικές εγκυμοσύνες. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2017: κεφ. 10

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Η χρωμοσωμική και γενωμική βάση της νόσου: διαταραχές των αυτοσωμάτων και των χρωμοσωμάτων φύλου. Σε: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson και Thompson Genetics in Medicine. 8η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: Κεφάλαιο 6.