Μεθυλμαλονική οξυαιμία

Η μεθυλμαλονική οξυαιμία είναι μια διαταραχή στην οποία το σώμα δεν μπορεί να διασπάσει ορισμένες πρωτεΐνες και λίπη. Το αποτέλεσμα είναι μια συσσώρευση μιας ουσίας που ονομάζεται μεθυλμαλονικό οξύ στο αίμα. Αυτή η κατάσταση μεταδίδεται μέσω οικογενειών.

Είναι μία από τις πολλές καταστάσεις που ονομάζεται «εγγενές σφάλμα μεταβολισμού».

Η ασθένεια διαγιγνώσκεται συχνότερα τον πρώτο χρόνο της ζωής. Είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι το ελαττωματικό γονίδιο πρέπει να μεταδοθεί στο παιδί και από τους δύο γονείς.

Ένα νεογέννητο με αυτήν τη σπάνια πάθηση μπορεί να πεθάνει πριν διαγνωστεί. Η μεθυλμαλονική οξυαιμία επηρεάζει εξίσου τα αγόρια και τα κορίτσια.

Τα μωρά μπορεί να φαίνονται φυσιολογικά κατά τη γέννηση, αλλά αναπτύσσουν συμπτώματα μόλις αρχίσουν να τρώνε περισσότερη πρωτεΐνη, η οποία μπορεί να προκαλέσει επιδείνωση της κατάστασης. Η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει επιληπτικές κρίσεις και εγκεφαλικό επεισόδιο.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Εγκεφαλική νόσος που επιδεινώνεται (προοδευτική εγκεφαλοπάθεια)
• Αφυδάτωση
• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις
• Αποτυχία ανάπτυξης
• Λήθαργος
• Επιληπτικές κρίσεις
• Έμετος

Ο έλεγχος για τη μεθυλμαλονική οξυαιμία γίνεται συχνά ως μέρος μιας εξέτασης διαλογής νεογέννητου. Το Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Ηνωμένων Πολιτειών συνιστά τον έλεγχο αυτού του όρου κατά τη γέννηση, επειδή η έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία είναι χρήσιμη.

Οι δοκιμές που μπορεί να γίνουν για τη διάγνωση αυτής της κατάστασης περιλαμβάνουν:

• Δοκιμή αμμωνίας
• Αέρια αίματος
• Πλήρης μέτρηση αίματος
• Αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου
• Επίπεδα ηλεκτρολυτών
• Γενετικές δοκιμές
• Δοκιμή αίματος μεθυλμαλονικού οξέος
• Δοκιμή αμινοξέων πλάσματος

Η θεραπεία αποτελείται από συμπληρώματα κοβαλαμίνης και καρνιτίνης και δίαιτα χαμηλής πρωτεΐνης. Η διατροφή του παιδιού πρέπει να ελέγχεται προσεκτικά.

Εάν τα συμπληρώματα δεν βοηθούν, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί επίσης να συστήσει μια δίαιτα που αποφεύγει ουσίες που ονομάζονται ισολευκίνη, θρεονίνη, μεθειονίνη και βαλίνη.

Η μεταμόσχευση ήπατος ή νεφρού (ή και τα δύο) έχει αποδειχθεί ότι βοηθά ορισμένους ασθενείς. Αυτές οι μεταμοσχεύσεις παρέχουν στον οργανισμό νέα κύτταρα που βοηθούν φυσιολογικά τη διάσπαση του μεθυλμαλονικού οξέος.

Τα μωρά μπορεί να μην επιβιώσουν από το πρώτο τους επεισόδιο συμπτωμάτων από αυτήν την ασθένεια. Εκείνοι που επιβιώνουν συχνά έχουν προβλήματα με την ανάπτυξη του νευρικού συστήματος, αν και μπορεί να συμβεί φυσιολογική γνωστική ανάπτυξη.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Κώμα
• Θάνατος
• Νεφρική ανεπάρκεια
• Παγκρεατίτιδα
• Καρδιομυοπάθεια
• Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις
• Υπογλυκαιμία

Ζητήστε αμέσως ιατρική βοήθεια εάν το παιδί σας έχει κατάσχεση για πρώτη φορά.

Δείτε έναν πάροχο εάν το παιδί σας έχει σημάδια:

• Αποτυχία-να ευδοκιμήσει
• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις

Μια δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες μπορεί να βοηθήσει στη μείωση του αριθμού των προσβολών. Τα άτομα με αυτήν την πάθηση πρέπει να αποφεύγουν εκείνους που είναι άρρωστοι με μεταδοτικές ασθένειες, όπως κρυολογήματα και γρίπη.

Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι χρήσιμη για ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό αυτής της διαταραχής που επιθυμούν να αποκτήσουν μωρό.

Μερικές φορές, ο εκτεταμένος έλεγχος των νεογέννητων γίνεται κατά τη γέννηση, συμπεριλαμβανομένης της εξέτασης για μεθυλμαλονική οξέωση. Μπορείτε να ρωτήσετε τον παροχέα σας εάν το παιδί σας είχε αυτόν τον έλεγχο.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias και οργανικά οξέα. Σε: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Παιδιατρική Νευρολογία Swaiman. 6η έκδοση Elsevier; 2017: κεφ. 37

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Ελαττώματα στο μεταβολισμό των αμινοξέων. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 103

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Γενετικές διαταραχές και δυσμορφικές καταστάσεις. Σε: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Ο Άτλας της Παιδιατρικής Φυσικής Διάγνωσης του Zitelli και του Davis. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: Κεφάλαιο 1