Φαινυλκετονουρία

Η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι μια σπάνια κατάσταση στην οποία ένα μωρό γεννιέται χωρίς την ικανότητα να διασπά σωστά ένα αμινοξύ που ονομάζεται φαινυλαλανίνη.

Η φαινυλκετονουρία (PKU) κληρονομείται, πράγμα που σημαίνει ότι μεταδίδεται μέσω οικογενειών. Και οι δύο γονείς πρέπει να προσκομίσουν ένα μη λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου, προκειμένου ένα μωρό να έχει την κατάσταση. Όταν συμβαίνει αυτό, τα παιδιά τους έχουν 1 στις 4 πιθανότητες να επηρεαστούν.

Στα μωρά με PKU λείπει ένα ένζυμο που ονομάζεται υδροξυλάση φαινυλαλανίνης. Είναι απαραίτητο να διασπάσει το απαραίτητο αμινοξύ φαινυλαλανίνη. Η φαινυλαλανίνη βρίσκεται σε τρόφιμα που περιέχουν πρωτεΐνες.

Χωρίς το ένζυμο, τα επίπεδα φαινυλαλανίνης συσσωρεύονται στο σώμα. Αυτή η συσσώρευση μπορεί να βλάψει το κεντρικό νευρικό σύστημα και να προκαλέσει εγκεφαλική βλάβη.

Η φαινυλαλανίνη παίζει ρόλο στην παραγωγή μελανίνης του οργανισμού. Η χρωστική είναι υπεύθυνη για το χρώμα του δέρματος και των μαλλιών. Ως εκ τούτου, τα βρέφη με την πάθηση συχνά έχουν ελαφρύτερο δέρμα, μαλλιά και μάτια από τα αδέλφια ή τις αδελφές χωρίς την ασθένεια.

Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Καθυστερημένες ψυχικές και κοινωνικές δεξιότητες
• Το μέγεθος της κεφαλής είναι πολύ μικρότερο από το κανονικό
• Υπερκινητικότητα
• Τρακισμένες κινήσεις των χεριών ή των ποδιών
• Ψυχική αναπηρία
• Επιληπτικές κρίσεις
• Δερματικά εξανθήματα
• Σεισμικές δονήσεις

Εάν το PKU δεν έχει υποστεί αγωγή, ή εάν τρώγονται τρόφιμα που περιέχουν φαινυλαλανίνη, η αναπνοή, το δέρμα, το κερί αυτιών και τα ούρα μπορεί να έχουν μυρωδιά ή «μούχλα» μυρωδιά. Αυτή η μυρωδιά οφείλεται στη συσσώρευση ουσιών φαινυλαλανίνης στο σώμα.

Το PKU μπορεί να ανιχνευθεί εύκολα με μια απλή εξέταση αίματος. Όλες οι πολιτείες στις Ηνωμένες Πολιτείες απαιτούν δοκιμή διαλογής PKU για όλα τα νεογέννητα ως μέρος του πίνακα ελέγχου νεογέννητου. Η δοκιμή γίνεται γενικά λαμβάνοντας μερικές σταγόνες αίματος από το μωρό πριν το μωρό φύγει από το νοσοκομείο.

Εάν η εξέταση διαλογής είναι θετική, απαιτούνται περαιτέρω εξετάσεις αίματος και ούρων για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Γίνεται επίσης γενετικός έλεγχος.

Η PKU είναι μια θεραπεύσιμη ασθένεια. Η θεραπεία περιλαμβάνει μια δίαιτα με πολύ χαμηλή περιεκτικότητα σε φαινυλαλανίνη, ιδιαίτερα όταν το παιδί μεγαλώνει. Η διατροφή πρέπει να ακολουθείται αυστηρά. Αυτό απαιτεί στενή επίβλεψη από εγγεγραμμένο διαιτολόγο ή γιατρό και συνεργασία του γονέα και του παιδιού. Όσοι συνεχίζουν τη δίαιτα έως την ενηλικίωση έχουν καλύτερη σωματική και ψυχική υγεία από εκείνους που δεν μένουν σε αυτήν. Η "Διατροφή για τη ζωή" έχει γίνει το πρότυπο που προτείνουν οι περισσότεροι ειδικοί. Οι γυναίκες που έχουν PKU πρέπει να ακολουθήσουν τη διατροφή πριν από τη σύλληψη και καθ 'όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Υπάρχουν μεγάλες ποσότητες φαινυλαλανίνης στο γάλα, τα αυγά και άλλα κοινά τρόφιμα. Το τεχνητό γλυκαντικό NutraSweet (ασπαρτάμη) περιέχει επίσης φαινυλαλανίνη. Οποιαδήποτε προϊόντα που περιέχουν ασπαρτάμη πρέπει να αποφεύγονται.

Υπάρχουν πολλές ειδικές συνταγές για βρέφη με PKU. Αυτά μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως πηγή πρωτεΐνης που είναι εξαιρετικά χαμηλή σε φαινυλαλανίνη και ισορροπημένη για τα υπόλοιπα απαραίτητα αμινοξέα. Τα μεγαλύτερα παιδιά και οι ενήλικες χρησιμοποιούν διαφορετική φόρμουλα που παρέχει πρωτεΐνη στις ποσότητες που χρειάζονται. Τα άτομα με PKU πρέπει να λαμβάνουν φόρμουλα κάθε μέρα για όλη τους τη ζωή.

Το αποτέλεσμα αναμένεται να είναι πολύ καλό εάν η δίαιτα ακολουθείται στενά, ξεκινώντας λίγο μετά τη γέννηση του παιδιού. Εάν η θεραπεία καθυστερήσει ή η κατάσταση παραμείνει χωρίς θεραπεία, θα συμβεί εγκεφαλική βλάβη. Η σχολική λειτουργία μπορεί να είναι ελαφρώς μειωμένη.

Εάν δεν αποφευχθούν πρωτεΐνες που περιέχουν φαινυλαλανίνη, η PKU μπορεί να οδηγήσει σε ψυχική αναπηρία έως το τέλος του πρώτου έτους της ζωής.

Σοβαρή ψυχική αναπηρία εμφανίζεται εάν η διαταραχή δεν αντιμετωπιστεί. Η ADHD (διαταραχή υπερκινητικότητας έλλειψης προσοχής) φαίνεται να είναι ένα κοινό πρόβλημα σε εκείνους που δεν ακολουθούν μια δίαιτα με πολύ χαμηλή φαινυλαλανίνη.

Καλέστε τον γιατρό σας εάν το βρέφος σας δεν έχει δοκιμαστεί για PKU. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει τη διαταραχή.

Μια ενζυμική ανάλυση ή γενετικός έλεγχος μπορεί να καθορίσει εάν οι γονείς φέρουν το γονίδιο για PKU. Η δειγματοληψία χοριακών λαχνών ή η αμνιοκέντηση μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για τον έλεγχο του αγέννητου μωρού για PKU.

Είναι πολύ σημαντικό οι γυναίκες με PKU να ακολουθούν στενά μια αυστηρή δίαιτα χαμηλής φαινυλαλανίνης τόσο πριν μείνουν έγκυες όσο και καθ 'όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η συσσώρευση φαινυλαλανίνης θα βλάψει το αναπτυσσόμενο μωρό, ακόμη και αν το παιδί δεν έχει κληρονομήσει την πλήρη ασθένεια.

PKU; Νεογνική φαινυλκετονουρία

• Δοκιμή φαινυλκετονουρίας
• Δοκιμή διαγνωστικών νεογέννητων

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Ελαττώματα στο μεταβολισμό των αμινοξέων. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 103

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Γενετικές και παιδιατρικές ασθένειες. Σε: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Βασική Παθολογία του Robins. 10η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: Κεφάλαιο 7

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et αϊ. Επιτροπή Αμερικανικού Κολλεγίου Ιατρικής Γενετικής και Θεραπευτικής Γονιδιωματικής. Ανεπάρκεια υδροξυλάσης φαινυλαλανίνης: κατευθυντήρια γραμμή διάγνωσης και διαχείρισης. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.