Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann

Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann είναι μια διαταραχή ανάπτυξης που προκαλεί μεγάλο μέγεθος σώματος, μεγάλα όργανα και άλλα συμπτώματα. Είναι μια συγγενής κατάσταση, που σημαίνει ότι είναι παρούσα κατά τη γέννηση. Τα σημεία και τα συμπτώματα της διαταραχής διαφέρουν κάπως από παιδί σε παιδί.

Η βρεφική ηλικία μπορεί να είναι μια κρίσιμη περίοδος σε μωρά με αυτήν την πάθηση λόγω της πιθανότητας:

• Χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα
• Ένας τύπος κήλης που ονομάζεται omphalocele (όταν υπάρχει)
• Μια διευρυμένη γλώσσα (μακρογλωσσία)
• Αυξημένος ρυθμός ανάπτυξης όγκου. Οι όγκοι του Wilms και τα ηπατοβλάστωμα είναι οι πιο συνηθισμένοι όγκοι σε παιδιά με αυτό το σύνδρομο.

Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann προκαλείται από ένα ελάττωμα στα γονίδια στο χρωμόσωμα 11. Περίπου το 10% των περιπτώσεων μπορεί να μεταδοθεί μέσω οικογενειών.

Τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann περιλαμβάνουν:

• Μεγάλο μέγεθος για ένα νεογέννητο
• Κόκκινο σημάδι γέννησης στο μέτωπο ή στα βλέφαρα (nevus flammeus)
• Πτυχώσεις στους λοβούς των αυτιών
• Μεγάλη γλώσσα (μακρογλωσσία)
• Χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα
• Ελαττωματικό κοιλιακό τοίχωμα (ομφαλική κήλη ή ομφαλόλη)
• Διεύρυνση ορισμένων οργάνων
• Υπερανάπτυξη της μίας πλευράς του σώματος (ημιυπερπλασία / ημιυπερτροφία)
• Ανάπτυξη όγκου, όπως όγκοι Wilms και ηπατοβλάστωμα

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση για να αναζητήσει σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann. Συχνά αυτό αρκεί για να γίνει διάγνωση.

Οι δοκιμές για τη διαταραχή περιλαμβάνουν:

• Δοκιμές αίματος για χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα
• Χρωμοσωμικές μελέτες για ανωμαλίες στο χρωμόσωμα 11
• Υπέρηχος της κοιλιάς

Τα βρέφη με χαμηλό σάκχαρο στο αίμα μπορούν να υποβληθούν σε θεραπεία με υγρά που χορηγούνται μέσω φλέβας (ενδοφλέβια, IV). Μερικά βρέφη μπορεί να χρειάζονται φάρμακο ή άλλη θεραπεία εάν συνεχιστεί το χαμηλό σάκχαρο στο αίμα.

Ενδέχεται να χρειαστεί να επιδιορθωθούν ελαττώματα στο κοιλιακό τοίχωμα. Εάν η διευρυμένη γλώσσα δυσκολεύει την αναπνοή ή το φαγητό, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση. Τα παιδιά με υπερανάπτυξη στη μία πλευρά του σώματος πρέπει να παρακολουθούνται για καμπύλη σπονδυλική στήλη (σκολίωση). Το παιδί πρέπει επίσης να παρακολουθείται στενά για την ανάπτυξη όγκων. Ο έλεγχος όγκου περιλαμβάνει εξετάσεις αίματος και υπερηχογράφους στην κοιλιά.

Τα παιδιά με σύνδρομο Beckwith-Wiedemann συνήθως ζουν κανονικές ζωές. Απαιτείται περαιτέρω μελέτη για την ανάπτυξη μακροπρόθεσμων πληροφοριών παρακολούθησης.

Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να προκύψουν:

• Ανάπτυξη όγκων
• Προβλήματα διατροφής λόγω της διευρυμένης γλώσσας
• Προβλήματα αναπνοής λόγω της διευρυμένης γλώσσας
• Σκολίωση λόγω ημιυπερτροφίας

Εάν έχετε παιδί με σύνδρομο Beckwith-Wiedemann και εμφανιστούν ανησυχητικά συμπτώματα, καλέστε αμέσως τον παιδίατρό σας.

Δεν υπάρχει γνωστή πρόληψη για το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να έχει αξία για οικογένειες που θα ήθελαν να έχουν περισσότερα παιδιά.

• Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann

Devaskar SU, Garg M. Διαταραχές του μεταβολισμού των υδατανθράκων στο νεογνό. Σε: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff και Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 10η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2015: κεφ. 95

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Γενετικές διαταραχές και δυσμορφικές καταστάσεις. Σε: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Ο Άτλας της Παιδιατρικής Φυσικής Διάγνωσης του Zitelli και του Davis. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: Κεφάλαιο 1

Sperling MA. Υπογλυκαιμία. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: Κεφάλαιο 111.