Βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου IV

Η βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου IV (MPS IV) είναι μια σπάνια ασθένεια στην οποία το σώμα λείπει ή δεν έχει αρκετό ένζυμο που απαιτείται για να διασπάσει μεγάλες αλυσίδες μορίων σακχάρου. Αυτές οι αλυσίδες μορίων ονομάζονται γλυκοζαμινογλυκάνες (παλαιότερα ονομάζονταν βλεννοπολυσακχαρίτες). Ως αποτέλεσμα, τα μόρια συσσωρεύονται σε διάφορα μέρη του σώματος και προκαλούν διάφορα προβλήματα υγείας.

Η πάθηση ανήκει σε μια ομάδα ασθενειών που ονομάζονται βλεννοπολυσακχαρίτες (MPSs). Το MPS IV είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο Morquio.

Υπάρχουν διάφοροι άλλοι τύποι MPS, όπως:

• MPS I (σύνδρομο Hurler, σύνδρομο Hurler-Scheie, σύνδρομο Scheie)
• MPS II (σύνδρομο Hunter)
• MPS III (σύνδρομο Sanfilippo)

Το MPS IV είναι μια κληρονομική διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι μεταδίδεται μέσω οικογενειών. Εάν και οι δύο γονείς φέρουν ένα μη γονικό αντίγραφο ενός γονιδίου που σχετίζεται με αυτήν την πάθηση, κάθε ένα από τα παιδιά τους έχει 25% πιθανότητα να αναπτύξει την ασθένεια. Αυτό ονομάζεται αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό.

Υπάρχουν δύο μορφές MPS IV: τύπος Α και τύπος Β.

• Ο τύπος Α προκαλείται από ένα ελάττωμα στο GALNS γονίδιο. Τα άτομα με τύπο Α δεν έχουν ένζυμο Ν-ακετυλαγαλακτοζαμίνη-6-σουλφατάση.
• Ο τύπος Β προκαλείται από ένα ελάττωμα στο GLB1 γονίδιο. Τα άτομα με τύπο Β δεν παράγουν αρκετό ένζυμο που ονομάζεται βήτα-γαλακτοσιδάση.

Το σώμα χρειάζεται αυτά τα ένζυμα για να διασπάσει μακρά σκέλη μορίων σακχάρου που ονομάζονται θειική κερατάνη. Και στους δύο τύπους, ασυνήθιστα μεγάλες ποσότητες γλυκοζαμινογλυκανών συσσωρεύονται στο σώμα. Αυτό μπορεί να βλάψει τα όργανα.

Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν μεταξύ 1 και 3 ετών. Περιλαμβάνουν:

• Μη φυσιολογική ανάπτυξη των οστών, συμπεριλαμβανομένης της σπονδυλικής στήλης
• Στήθος σε σχήμα καμπάνας με νευρώσεις φτερωτές στο κάτω μέρος
• Συννεφιά
• Χονδροειδή χαρακτηριστικά του προσώπου
• Διευρυμένο συκώτι
• Καρδιακό φύσημα
• Hernia στη βουβωνική χώρα
• Υπερκινητικές αρθρώσεις
• Χτυπήστε τα γόνατα
• Μεγάλο κεφάλι
• Απώλεια νευρικής λειτουργίας κάτω από το λαιμό
• Κοντό ανάστημα με ιδιαίτερα κοντό κορμό
• Δόντια με ευρεία απόσταση

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση για να ελέγξει για συμπτώματα που περιλαμβάνουν:

• Μη φυσιολογική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης
• Συννεφιά
• Καρδιακό φύσημα
• Hernia στη βουβωνική χώρα
• Διευρυμένο συκώτι
• Απώλεια νευρικής λειτουργίας κάτω από το λαιμό
• Κοντό ανάστημα (ειδικά κοντός κορμός)

Οι εξετάσεις ούρων γίνονται συνήθως πρώτα. Αυτές οι δοκιμές μπορεί να δείξουν επιπλέον βλεννοπολυσακχαρίτες, αλλά δεν μπορούν να προσδιορίσουν τη συγκεκριμένη μορφή MPS.

Άλλες δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Καλλιέργεια αίματος
• Ηχοκαρδιογράφημα
• Γενετικές δοκιμές
• Δοκιμή ακοής
• Εξέταση ματιών με λαμπτήρα
• Καλλιέργεια ινοβλαστών δέρματος
• Ακτινογραφίες των μακριών οστών, των πλευρών και της σπονδυλικής στήλης
• Μαγνητική τομογραφία του κάτω κρανίου και του άνω λαιμού

Για τον τύπο Α, μπορεί να δοκιμαστεί το φάρμακο που ονομάζεται elosulfase alfa (Vimizim), το οποίο αντικαθιστά το ένζυμο που λείπει. Χορηγείται μέσω φλέβας (IV, ενδοφλεβίως). Επικοινωνήστε με τον παροχέα σας για περισσότερες πληροφορίες.

Η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου δεν είναι διαθέσιμη για τον τύπο Β.

Και για τους δύο τύπους, τα συμπτώματα αντιμετωπίζονται όταν εμφανίζονται. Η σύντηξη της σπονδυλικής στήλης μπορεί να αποτρέψει τον μόνιμο τραυματισμό του νωτιαίου μυελού σε άτομα των οποίων τα οστά του αυχένα είναι ανεπτυγμένα.

Αυτοί οι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το MPS IV:

• Εθνική Εταιρεία MPS - mpssociety.org
• Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Η γνωστική λειτουργία (ικανότητα σκέψης με σαφήνεια) είναι συνήθως φυσιολογική σε άτομα με MPS IV.

Τα προβλήματα των οστών μπορούν να οδηγήσουν σε μείζονα προβλήματα υγείας. Για παράδειγμα, τα μικρά οστά στο πάνω μέρος του λαιμού μπορεί να γλιστρήσουν και να βλάψουν τον νωτιαίο μυελό, προκαλώντας παράλυση. Η χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση τέτοιων προβλημάτων πρέπει να γίνει εάν είναι δυνατόν.

Τα καρδιακά προβλήματα μπορεί να οδηγήσουν σε θάνατο.

Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να προκύψουν:

• Αναπνευστικά προβλήματα
• Συγκοπή
• Βλάβη του νωτιαίου μυελού και πιθανή παράλυση
• Προβλήματα όρασης
• Προβλήματα με τα πόδια που σχετίζονται με ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης και άλλα προβλήματα στα οστά

Καλέστε τον παροχέα σας εάν εμφανιστούν συμπτώματα MPS IV.

Συνιστάται γενετική συμβουλευτική για ζευγάρια που θέλουν να αποκτήσουν παιδιά και που έχουν οικογενειακό ιστορικό MPS IV. Η προγεννητική δοκιμή είναι διαθέσιμη.

MPS IV; Σύνδρομο Morquio Βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου IVA; MPS IVA; Ανεπάρκεια γαλακτοζαμίνης-6-σουλφατάσης. Βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου IVB; MPS IVB; Ανεπάρκεια βήτα γαλακτοσιδάσης Λυσοσωμική ασθένεια αποθήκευσης - βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου IV

Pyeritz RE. Κληρονομικές ασθένειες του συνδετικού ιστού. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 25η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: κεφ. 260.

Spranger JW. Βλεννοπολυσακχαρίτες. Σε: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 107

Turnpenny PD, Ellard S. Έμφυτα σφάλματα μεταβολισμού. Σε: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Στοιχεία της Ιατρικής Γενετικής του Emery. 15η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2017: κεφ. 18