Νευροεκφυλισμός με συσσώρευση σιδήρου στον εγκέφαλο (NBIA)

Ο νευροεκφυλισμός με συσσώρευση σιδήρου στον εγκέφαλο (NBIA) είναι μια ομάδα πολύ σπάνιων διαταραχών του νευρικού συστήματος. Μεταβιβάζονται σε οικογένειες (κληρονομικές). Το NBIA περιλαμβάνει προβλήματα κίνησης, άνοια και άλλα συμπτώματα του νευρικού συστήματος.

Τα συμπτώματα του NBIA ξεκινούν από την παιδική ηλικία ή την ενηλικίωση.

Υπάρχουν 10 τύποι NBIA. Κάθε τύπος προκαλείται από διαφορετικό γονιδιακό ελάττωμα. Το πιο κοινό γονιδιακό ελάττωμα προκαλεί τη διαταραχή που ονομάζεται PKAN (νευροεκφυλισμός που σχετίζεται με την παντοθενική κινάση).

Άτομα με όλες τις μορφές NBIA έχουν συσσώρευση σιδήρου στα βασικά γάγγλια. Αυτή είναι μια περιοχή βαθιά μέσα στον εγκέφαλο. Βοηθά στον έλεγχο της κίνησης.

Το NBIA προκαλεί κυρίως προβλήματα κίνησης. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Άνοια
• Δυσκολία στην ομιλία
• Δυσκολία στην κατάποση
• Μυϊκά προβλήματα όπως ακαμψία ή ακούσιες συσπάσεις των μυών (δυστονία)
• Επιληπτικές κρίσεις
• Τρόμος
• Απώλεια όρασης, όπως από αμφιβληστροειδίτιδα
• Αδυναμία
• Κινήσεις γραφής
• Περπάτημα με τα δάχτυλα

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση και θα ρωτήσει για τα συμπτώματα και το ιατρικό ιστορικό.

Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να αναζητήσουν το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια. Ωστόσο, αυτές οι δοκιμές δεν είναι ευρέως διαθέσιμες.

Δοκιμές όπως σάρωση μαγνητικής τομογραφίας μπορούν να βοηθήσουν στον αποκλεισμό άλλων κινητικών διαταραχών και ασθενειών. Η μαγνητική τομογραφία συνήθως εμφανίζει αποθέματα σιδήρου στα βασικά γάγγλια και ονομάζεται "μάτι της τίγρης" λόγω του τρόπου με τον οποίο φαίνονται οι αποθέσεις στη σάρωση. Αυτό το σημάδι υποδηλώνει μια διάγνωση του PKAN.

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το NBIA. Τα φάρμακα που δεσμεύουν σίδηρο μπορούν να βοηθήσουν στην επιβράδυνση της νόσου. Η θεραπεία επικεντρώνεται κυρίως στον έλεγχο των συμπτωμάτων. Τα πιο συχνά χρησιμοποιούμενα φάρμακα για τον έλεγχο των συμπτωμάτων περιλαμβάνουν το baclofen και το trihexyphenidyl.

Το NBIA χειροτερεύει και βλάπτει τα νεύρα με την πάροδο του χρόνου. Αυτό οδηγεί σε έλλειψη κίνησης και συχνά θάνατο από την πρώιμη ενηλικίωση.

Το φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία των συμπτωμάτων μπορεί να προκαλέσει επιπλοκές. Η αδυναμία μετακίνησης από την ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε:

• Θρόμβοι αίματος
• Αναπνευστικές λοιμώξεις
• Καταστροφή του δέρματος

Καλέστε τον παροχέα σας εάν το παιδί σας αναπτύξει:

• Αυξημένη δυσκαμψία στα χέρια ή τα πόδια
• Αυξανόμενα προβλήματα στο σχολείο
• Ασυνήθιστες κινήσεις

Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να συνιστάται για οικογένειες που πάσχουν από αυτή την ασθένεια. Δεν υπάρχει γνωστός τρόπος για να το αποτρέψετε.

Ασθένεια Hallervorden-Spatz; Νευροεκφυλισμός που σχετίζεται με την παντοθενική κινάση. PKAN; ΝΒΙΑ

Gregory A, Hayflick S, Adam MP, et αϊ. Επισκόπηση νευροεκφυλισμού με διαταραχές συσσώρευσης σιδήρου στον εγκέφαλο. 2013 28 Φεβρουαρίου [ενημέρωση 21 Οκτωβρίου 2019]. Σε: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Διαδίκτυο]. Seattle, WA: Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Jankovic J. Parkinson νόσος και άλλες διαταραχές της κίνησης. Σε: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Νευρολογία Bradley στην Κλινική Πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 96

NBIA Disorders Association. Επισκόπηση των διαταραχών του NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Πρόσβαση στις 3 Νοεμβρίου 2020.