Σύνδρομο κλαδέματος της κοιλιάς

Το σύνδρομο Prune κοιλιά είναι μια ομάδα σπάνιων γενετικών ανωμαλιών που περιλαμβάνει αυτά τα τρία κύρια προβλήματα:

• Κακή ανάπτυξη των κοιλιακών μυών, με αποτέλεσμα το δέρμα της περιοχής της κοιλιάς να τσαλακωθεί σαν δαμάσκηνο
• Μη κατεβασμένοι όρχεις
• Προβλήματα του ουροποιητικού συστήματος

Οι ακριβείς αιτίες του συνδρόμου κλαδέματος της κοιλιάς είναι άγνωστες. Η κατάσταση επηρεάζει κυρίως αγόρια.

Ενώ στη μήτρα, η κοιλιά του αναπτυσσόμενου μωρού διογκώνεται με υγρό. Συχνά, η αιτία είναι ένα πρόβλημα στο ουροποιητικό σύστημα. Το υγρό εξαφανίζεται μετά τη γέννηση, οδηγώντας σε μια τσαλακωμένη κοιλιά που μοιάζει με δαμάσκηνο. Αυτή η εμφάνιση είναι πιο αισθητή λόγω της έλλειψης κοιλιακών μυών.

Οι αδύναμοι κοιλιακοί μύες μπορούν να προκαλέσουν:

• Δυσκοιλιότητα
• Καθυστέρηση στο κάθισμα και το περπάτημα
• Δυσκολίες βήχα

Τα προβλήματα του ουροποιητικού συστήματος μπορεί να προκαλέσουν δυσκολία στην ούρηση.

Μια γυναίκα που είναι έγκυος με ένα μωρό που έχει σύνδρομο κλαδέματος της κοιλιάς μπορεί να μην έχει αρκετό αμνιακό υγρό (το υγρό που περιβάλλει το έμβρυο). Αυτό μπορεί να κάνει το βρέφος να έχει πνευμονικά προβλήματα από τη συμπίεση της μήτρας.

Ένας υπέρηχος που έγινε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να δείξει ότι το μωρό έχει πρησμένη ουροδόχο κύστη ή διογκωμένο νεφρό.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένας υπέρηχος εγκυμοσύνης μπορεί επίσης να βοηθήσει στον προσδιορισμό εάν το μωρό έχει:

• Καρδιακά προβλήματα
• Μη φυσιολογικά οστά ή μυς
• Στομαχικά και εντερικά προβλήματα
• Υποανάπτυκτες πνεύμονες

Οι ακόλουθες εξετάσεις μπορούν να πραγματοποιηθούν στο μωρό μετά τη γέννηση για τη διάγνωση της πάθησης:

• ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ
• Ενδοφλέβιο πυελόγραμμα (IVP)
• Υπέρηχος
• Ακύρωση του κυστεουρεθρόγραμμα (VCUG)
• ακτινογραφία
• Η αξονική τομογραφία
  

Η πρώιμη χειρουργική επέμβαση συνιστάται για τη διόρθωση ασθενών κοιλιακών μυών, προβλήματα ουροποιητικών οδών και μη κατεβασμένων όρχεων.

Το μωρό μπορεί να λάβει αντιβιοτικά για τη θεραπεία ή την πρόληψη λοιμώξεων του ουροποιητικού συστήματος.

Οι ακόλουθοι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο prune belly:

• Δίκτυο Prune Belly Syndrome - prunebelly.org
• Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome

Το σύνδρομο Prune κοιλιά είναι ένα σοβαρό και συχνά απειλητικό για τη ζωή πρόβλημα.

Πολλά βρέφη με αυτήν την πάθηση είναι είτε νεκρά είτε πεθαίνουν μέσα στις πρώτες εβδομάδες της ζωής. Η αιτία θανάτου είναι από σοβαρά πνευμονικά ή νεφρικά προβλήματα ή από συνδυασμό προβλημάτων γέννησης.

Μερικά νεογέννητα επιβιώνουν και μπορούν να αναπτυχθούν κανονικά. Άλλοι εξακολουθούν να αντιμετωπίζουν πολλά ιατρικά και αναπτυξιακά προβλήματα.

Οι επιπλοκές εξαρτώνται από τα σχετικά προβλήματα. Τα πιο συνηθισμένα είναι:

• Δυσκοιλιότητα
• Παραμορφώσεις των οστών (πόδι στο πόδι, εξάρθρωση του ισχίου, λείπει άκρο, δάχτυλο ή δάκτυλο, στήθος χοάνης)
• Ασθένεια του ουροποιητικού συστήματος (μπορεί να χρειαστεί αιμοκάθαρση και μεταμόσχευση νεφρού)

Οι μη κατεβαίνοντες όρχεις μπορούν να οδηγήσουν σε στειρότητα ή καρκίνο.

Το σύνδρομο Prune κοιλιά διαγιγνώσκεται συνήθως πριν από τη γέννηση ή όταν το μωρό γεννιέται.

Εάν έχετε παιδί με διαγνωσμένο σύνδρομο δαμάσκηνης κοιλιάς, καλέστε τον γιατρό σας στο πρώτο σημάδι λοίμωξης του ουροποιητικού συστήματος ή άλλων συμπτωμάτων του ουροποιητικού συστήματος.

Εάν ένας υπέρηχος εγκυμοσύνης δείχνει ότι το μωρό σας έχει πρησμένη ουροδόχο κύστη ή διογκωμένη νεφρά, μιλήστε με έναν ειδικό σε εγκυμοσύνη υψηλού κινδύνου ή perinatology.

Δεν υπάρχει κανένας γνωστός τρόπος για την πρόληψη αυτής της κατάστασης. Εάν το μωρό διαγνωστεί με απόφραξη του ουροποιητικού συστήματος πριν από τη γέννηση, σε σπάνιες περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη του προβλήματος από την πρόοδο στο σύνδρομο κλαδέματος της κοιλιάς.

Σύνδρομο Eagle-Barrett; Σύνδρομο Triad

Caldamone AA, Denes FT. Σύνδρομο Prune-κοιλιάς. Σε: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Ουρολογία Campbell-Walsh. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 140.

Γέροντας JS. Απόφραξη του ουροποιητικού συστήματος. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 555

Merguerian PA, Rowe CK. Αναπτυξιακές ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος. Σε: Gleason CA, Juul SE, εκδόσεις. Ασθένειες του νεογέννητου του Avery. 10η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 88