Σύνδρομο Sturge-Weber

Το σύνδρομο Sturge-Weber (SWS) είναι μια σπάνια διαταραχή που υπάρχει κατά τη γέννηση. Ένα παιδί με αυτήν την πάθηση θα έχει ένα σημάδι γέννησης λεκέδων κρασιού (συνήθως στο πρόσωπο) και μπορεί να έχει προβλήματα με το νευρικό σύστημα.

Σε πολλούς ανθρώπους, η αιτία του Sturge-Weber οφείλεται σε μια μετάλλαξη του GNAQ γονίδιο. Αυτό το γονίδιο επηρεάζει μικρά αιμοφόρα αγγεία που ονομάζονται τριχοειδή αγγεία. Προβλήματα στα τριχοειδή προκαλούν τη δημιουργία λεκέδων κρασιού-λιμανιού.

Το Sturge-Weber δεν θεωρείται ότι μεταβιβάζεται (κληρονομείται) μέσω οικογενειών.

Τα συμπτώματα του SWS περιλαμβάνουν:

• Λιμάνι κρασιού (πιο συνηθισμένο στο πάνω πρόσωπο και το βλέφαρο από το υπόλοιπο σώμα)
• Επιληπτικές κρίσεις
• Πονοκέφαλο
• Παράλυση ή αδυναμία από τη μία πλευρά
• Μαθησιακές δυσκολίες
• Γλαύκωμα (πολύ υψηλή πίεση υγρού στο μάτι)
• Χαμηλός θυρεοειδής (υποθυρεοειδισμός)

Το γλαύκωμα μπορεί να είναι ένα σημάδι της πάθησης.

Οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Η αξονική τομογραφία
• Σάρωση μαγνητικής τομογραφίας
• Ακτινογραφίες

Η θεραπεία βασίζεται στα σημεία και τα συμπτώματα του ατόμου και μπορεί να περιλαμβάνει:

• Αντιεπιληπτικά φάρμακα για επιληπτικές κρίσεις
• Οφθαλμικές σταγόνες ή χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία του γλαυκώματος
• Θεραπεία με λέιζερ για λεκέδες κρασιού
• Φυσική θεραπεία για παράλυση ή αδυναμία
• Πιθανή εγκεφαλική χειρουργική επέμβαση για την πρόληψη επιληπτικών κρίσεων

Οι ακόλουθοι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες για το SWS:

• Το Ίδρυμα Sturge-Weber - sturge-weber.org
• Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

Το SWS συνήθως δεν είναι απειλητικό για τη ζωή. Η πάθηση χρειάζεται τακτική δια βίου παρακολούθηση. Η ποιότητα ζωής του ατόμου εξαρτάται από το πόσο καλά μπορούν να προληφθούν ή να αντιμετωπιστούν τα συμπτώματά τους (όπως επιληπτικές κρίσεις).

Το άτομο θα πρέπει να επισκεφθεί έναν οφθαλμίατρο (οφθαλμίατρο) τουλάχιστον μία φορά το χρόνο για τη θεραπεία του γλαυκώματος. Θα πρέπει επίσης να δουν έναν νευρολόγο για τη θεραπεία επιληπτικών κρίσεων και άλλων συμπτωμάτων του νευρικού συστήματος.

Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να προκύψουν:

• Μη φυσιολογική ανάπτυξη αιμοφόρων αγγείων στο κρανίο
• Συνεχής ανάπτυξη του λεκέ-κρασί λιμανιού
• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις
• Συναισθηματικά και συμπεριφορικά προβλήματα
• Γλαύκωμα, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε τύφλωση
• Παράλυση
• Επιληπτικές κρίσεις

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα πρέπει να ελέγχει όλα τα σημάδια, συμπεριλαμβανομένου ενός λεκέδων κρασιού. Επιληπτικές κρίσεις, προβλήματα όρασης, παράλυση και αλλαγές σε εγρήγορση ή ψυχική κατάσταση μπορεί να σημαίνει ότι εμπλέκονται τα καλύμματα του εγκεφάλου. Αυτά τα συμπτώματα πρέπει να αξιολογούνται αμέσως.

Δεν υπάρχει γνωστή πρόληψη.

Εγκεφαλοτριγγειακή αγγειομάτωση; SWS

• Σύνδρομο Sturge-Weber - πέλματα των ποδιών
• Σύνδρομο Sturge-Weber - πόδια
• Λιμάνι λεκέ στο κρασί

Flemming KD, Brown RD. Επιδημιολογία και φυσικό ιστορικό ενδοκρανιακών αγγειακών δυσπλασιών. Σε: Winn HR, ed. Youmans και Winn Νευρολογική Χειρουργική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2017: κεφ. 401

Maguiness SM, Garzon MC. Αγγειακές δυσπλασίες. Σε: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Νεογνητική και βρεφική δερματολογία. 3η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2015: κεφ. 22

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Νευροδερμικά σύνδρομα. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 614