Αναπτυξιακές διαταραχές του γυναικείου γεννητικού συστήματος

Οι αναπτυξιακές διαταραχές της γυναικείας αναπαραγωγικής οδού είναι προβλήματα στα αναπαραγωγικά όργανα ενός κοριτσιού. Εμφανίζονται ενώ μεγαλώνει στη μήτρα της μητέρας της.

Τα γυναικεία αναπαραγωγικά όργανα περιλαμβάνουν τον κόλπο, τις ωοθήκες, τη μήτρα και τον τράχηλο.

Ένα μωρό αρχίζει να αναπτύσσει τα αναπαραγωγικά του όργανα μεταξύ των εβδομάδων 4 και 5 της εγκυμοσύνης. Αυτό συνεχίζεται μέχρι την 20η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Η ανάπτυξη είναι μια πολύπλοκη διαδικασία. Πολλά πράγματα μπορούν να επηρεάσουν αυτήν τη διαδικασία. Το πόσο σοβαρό είναι το πρόβλημα του μωρού σας εξαρτάται από το πότε συνέβη η διακοπή. Γενικά, εάν τα προβλήματα εμφανιστούν νωρίτερα στη μήτρα, το αποτέλεσμα θα είναι πιο διαδεδομένο.Προβλήματα στην ανάπτυξη των αναπαραγωγικών οργάνων ενός κοριτσιού μπορεί να προκληθούν από:

• Σπασμένα ή λείπουν γονίδια (γενετικό ελάττωμα)
• Χρήση ορισμένων φαρμάκων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Μερικά μωρά μπορεί να έχουν ένα ελάττωμα στα γονίδια τους που εμποδίζει το σώμα τους να παράγει ένα ένζυμο που ονομάζεται 21-υδροξυλάση. Ο επινεφριδιακός αδένας χρειάζεται αυτό το ένζυμο για να παράγει ορμόνες όπως κορτιζόλη και αλδοστερόνη. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων. Εάν ένα αναπτυσσόμενο κοριτσάκι δεν έχει αυτό το ένζυμο, θα γεννηθεί με μήτρα, ωοθήκες και σάλπιγγα. Ωστόσο, τα εξωτερικά της γεννητικά όργανα θα μοιάζουν με εκείνα που βρίσκονται στα αγόρια.

Ορισμένα φάρμακα που παίρνει η μητέρα μπορούν να περάσουν στην κυκλοφορία του αίματος του μωρού και να επηρεάσουν την ανάπτυξη οργάνων. Ένα φάρμακο που είναι γνωστό ότι κάνει αυτό είναι η διαιθυλστιλβεστρόλη (DES). Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης συνταγογράφησαν αυτό το φάρμακο σε έγκυες γυναίκες για να αποτρέψουν την αποβολή και την πρόωρη εργασία. Ωστόσο, οι επιστήμονες έμαθαν ότι τα κοριτσάκια που γεννήθηκαν από γυναίκες που έπαιρναν αυτό το φάρμακο είχαν μήτρα μη φυσιολογικού σχήματος. Το φάρμακο αύξησε επίσης τις πιθανότητες των κόρων να αναπτύξουν μια σπάνια μορφή καρκίνου του κόλπου.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μια αναπτυξιακή διαταραχή μπορεί να παρατηρηθεί μόλις γεννηθεί το μωρό. Μπορεί να προκαλέσει απειλητικές για τη ζωή καταστάσεις στο νεογέννητο. Άλλες φορές, η κατάσταση δεν διαγιγνώσκεται έως ότου το κορίτσι είναι μεγαλύτερο.

Η αναπαραγωγική οδός αναπτύσσεται κοντά στο ουροποιητικό σύστημα και στα νεφρά. Αναπτύσσεται ταυτόχρονα με πολλά άλλα όργανα. Ως αποτέλεσμα, τα αναπτυξιακά προβλήματα στη γυναικεία αναπαραγωγική οδό εμφανίζονται μερικές φορές με προβλήματα σε άλλες περιοχές. Αυτές οι περιοχές μπορεί να περιλαμβάνουν το ουροποιητικό σύστημα, τα νεφρά, το έντερο και την κάτω σπονδυλική στήλη.

Οι αναπτυξιακές διαταραχές της γυναικείας αναπαραγωγικής οδού περιλαμβάνουν:

• Ιντερσεξ
• Διφορούμενα γεννητικά όργανα

Άλλες αναπτυξιακές διαταραχές της γυναικείας αναπαραγωγικής οδού περιλαμβάνουν:

• Ανωμαλίες κλοάκας: Η κλοάκα είναι δομή τύπου σωλήνα. Στα πρώτα στάδια της ανάπτυξης, ο ουροποιητικός σωλήνας, το ορθό και ο κόλπος αδειάζονται όλοι σε αυτόν τον μοναδικό σωλήνα. Αργότερα, οι 3 χώροι χωρίζονται και έχουν τα δικά τους ανοίγματα. Εάν η κλοάκα επιμένει καθώς ένα κοριτσάκι μεγαλώνει στη μήτρα, όλα τα ανοίγματα δεν σχηματίζονται και χωρίζονται. Για παράδειγμα, ένα μωρό μπορεί να γεννηθεί με μόνο ένα άνοιγμα στο κάτω μέρος του σώματος κοντά στην πρωκτική περιοχή. Τα ούρα και τα κόπρανα δεν μπορούν να αποστραγγιστούν από το σώμα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει πρήξιμο στο στομάχι. Ορισμένες ανωμαλίες του κλοάβου μπορεί να κάνουν το κοριτσάκι να μοιάζει με πέος. Αυτά τα γενετικά ελαττώματα είναι σπάνια.
• Προβλήματα με εξωτερικά γεννητικά όργανα: Τα αναπτυξιακά προβλήματα μπορεί να οδηγήσουν σε πρησμένη κλειτορίδα ή συγχωνευμένα χείλη. Τα λιωμένα χείλη είναι μια κατάσταση όπου οι πτυχές του ιστού γύρω από το άνοιγμα του κόλπου ενώνονται μεταξύ τους. Τα περισσότερα άλλα προβλήματα των εξωτερικών γεννητικών οργάνων σχετίζονται με ενδοεξαγωγικά και διφορούμενα γεννητικά όργανα.
• Imperforate hymen: Ο ύμνος είναι ένας λεπτός ιστός που καλύπτει εν μέρει το άνοιγμα στον κόλπο. Ένας αδιάβροχος ύμνος εμποδίζει εντελώς το κολπικό άνοιγμα. Αυτό συχνά οδηγεί σε οδυνηρό πρήξιμο του κόλπου. Μερικές φορές, ο ύμνος έχει μόνο ένα πολύ μικρό άνοιγμα ή μικρές μικρές τρύπες. Αυτό το πρόβλημα μπορεί να μην ανακαλυφθεί μέχρι την εφηβεία. Μερικά κοριτσάκια γεννιούνται χωρίς ύμνο. Αυτό δεν θεωρείται ανώμαλο.
• Προβλήματα των ωοθηκών: Ένα κοριτσάκι μπορεί να έχει μια επιπλέον ωοθήκη, έναν επιπλέον ιστό συνδεδεμένο σε μια ωοθήκη ή δομές που ονομάζονται ωοθήκες, που έχουν τόσο αρσενικό όσο και θηλυκό ιστό.
• Προβλήματα της μήτρας και του τραχήλου της μήτρας: Ένα κοριτσάκι μπορεί να γεννηθεί με έναν επιπλέον τράχηλο και μήτρα, μια μισή σχηματισμένη μήτρα ή απόφραξη της μήτρας. Συνήθως, τα κορίτσια που γεννιούνται με μισή μήτρα και μισό κόλπο χάνουν τον νεφρό στην ίδια πλευρά του σώματος. Πιο συχνά, η μήτρα μπορεί να σχηματιστεί με ένα κεντρικό "τοίχωμα" ή διάφραγμα στο άνω τμήμα της μήτρας. Μια παραλλαγή αυτού του ελαττώματος εμφανίζεται όταν ο ασθενής γεννιέται με έναν μόνο τράχηλο αλλά με δύο μήτρα. Οι άνω μήτρες μερικές φορές δεν επικοινωνούν με τον τράχηλο. Αυτό οδηγεί σε πρήξιμο και πόνο. Όλες οι ανωμαλίες της μήτρας μπορεί να σχετίζονται με θέματα γονιμότητας.
• Κολπικά προβλήματα: Ένα κοριτσάκι μπορεί να γεννηθεί χωρίς κόλπο ή να εμποδίσει το κολπικό άνοιγμα από ένα στρώμα κυττάρων που είναι ψηλότερα στον κόλπο από ό, τι είναι ο ύμνος. Ένας κόλπος που λείπει οφείλεται συχνότερα στο σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. Σε αυτό το σύνδρομο, το μωρό λείπει μέρος ή όλα τα εσωτερικά αναπαραγωγικά όργανα (μήτρα, τράχηλος και σάλπιγγες). Άλλες ανωμαλίες περιλαμβάνουν 2 κόλπους ή έναν κόλπο που ανοίγει στο ουροποιητικό σύστημα. Μερικά κορίτσια μπορεί να έχουν μήτρα σε σχήμα καρδιάς ή μήτρα με τείχος στη μέση της κοιλότητας.

Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με το συγκεκριμένο πρόβλημα. Μπορούν να περιλαμβάνουν:

• Τα στήθη δεν μεγαλώνουν
• Δεν είναι δυνατή η εκκένωση της ουροδόχου κύστης
• Εξόγκωμα στην περιοχή του στομάχου, συνήθως λόγω αίματος ή βλέννας που δεν μπορεί να ρέει έξω
• Εμμηνορροϊκή ροή που συμβαίνει παρά τη χρήση ταμπόν (σημάδι δεύτερου κόλπου)
• Μηνιαία κράμπες ή πόνος, χωρίς εμμηνόρροια
• Χωρίς εμμηνόρροια (αμηνόρροια)
• Πόνος με σεξ
• Επαναλαμβανόμενες αποβολές ή πρόωρες γεννήσεις (μπορεί να οφείλονται σε ανώμαλη μήτρα)

Ο πάροχος μπορεί να παρατηρήσει αμέσως σημάδια αναπτυξιακής διαταραχής. Τέτοια σημεία μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Μη φυσιολογικός κόλπος
• Μη φυσιολογικός ή ελλιπής τράχηλος
• Η ουροδόχος κύστη στο εξωτερικό του σώματος
• Γεννητικά όργανα που είναι δύσκολο να αναγνωριστούν ως κορίτσι ή αγόρι (διφορούμενα γεννητικά όργανα)
• Labia που έχουν κολλήσει μεταξύ τους ή ασυνήθιστα σε μέγεθος
• Δεν υπάρχουν ανοίγματα στην περιοχή των γεννητικών οργάνων ή ούτε ένα ορθό άνοιγμα
• Πρησμένη κλειτορίδα

Η περιοχή της κοιλιάς μπορεί να είναι πρησμένη ή μπορεί να γίνει αισθητή ένα κομμάτι στη βουβωνική χώρα ή στην κοιλιά. Ο πάροχος μπορεί να παρατηρήσει ότι η μήτρα δεν αισθάνεται φυσιολογική.

Οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Ενδοσκόπηση της κοιλιάς
• Καρυότυπος (γενετικός έλεγχος)
• Επίπεδα ορμονών, ειδικά τεστοστερόνη και κορτιζόλη
• Υπέρηχος ή μαγνητική τομογραφία της πυελικής περιοχής
• Ηλεκτρολύτες ούρων και ορού

Οι γιατροί συχνά προτείνουν χειρουργική επέμβαση για κορίτσια με αναπτυξιακά προβλήματα των εσωτερικών αναπαραγωγικών οργάνων. Για παράδειγμα, ένας αποκλεισμένος κόλπος μπορεί συχνά να διορθωθεί με χειρουργική επέμβαση.

Εάν το κοριτσάκι λείπει ένας κόλπος, ο πάροχος μπορεί να συνταγογραφήσει διαστολέα όταν το παιδί φτάσει σε νεαρή ηλικία. Ένας διαστολέας είναι μια συσκευή που βοηθά στην επέκταση ή διεύρυνση της περιοχής όπου υποτίθεται ότι είναι ο κόλπος. Αυτή η διαδικασία διαρκεί 4 έως 6 μήνες. Μπορεί επίσης να γίνει χειρουργική επέμβαση για τη δημιουργία ενός νέου κόλπου. Η χειρουργική επέμβαση πρέπει να γίνεται όταν η νεαρή γυναίκα είναι σε θέση να χρησιμοποιήσει διαστολέα για να κρατήσει ανοιχτό τον νέο κόλπο.

Έχουν αναφερθεί καλά αποτελέσματα με χειρουργικές και μη χειρουργικές μεθόδους.

Η θεραπεία ανωμαλιών κλοάκας συνήθως περιλαμβάνει πολλαπλές πολύπλοκες χειρουργικές επεμβάσεις. Αυτές οι χειρουργικές επεμβάσεις διορθώνουν προβλήματα με το ορθό, τον κόλπο και το ουροποιητικό σύστημα.

Εάν το γενετικό ελάττωμα προκαλεί θανατηφόρες επιπλοκές, η πρώτη χειρουργική επέμβαση γίνεται λίγο μετά τη γέννηση. Χειρουργικές επεμβάσεις για άλλες αναπτυξιακές αναπαραγωγικές διαταραχές μπορεί επίσης να γίνουν ενώ το μωρό είναι βρέφος. Ορισμένες χειρουργικές επεμβάσεις μπορεί να καθυστερήσουν έως ότου το παιδί είναι πολύ μεγαλύτερο.

Η έγκαιρη ανίχνευση είναι σημαντική, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις διφορούμενων γεννητικών οργάνων. Ο πάροχος πρέπει να ελέγξει προσεκτικά πριν αποφασίσει ότι το παιδί είναι αγόρι ή κορίτσι. Αυτό ονομάζεται επίσης εκχώρηση φύλου. Η θεραπεία πρέπει να περιλαμβάνει συμβουλευτική για τους γονείς. Το παιδί θα χρειαστεί επίσης συμβουλευτική καθώς μεγαλώνει.

Οι ακόλουθοι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες για διαφορετικές αναπτυξιακές διαταραχές:

• Ίδρυμα CARES - www.caresfoundation.org
• DES Action USA - www.desaction.org
• Intersex Society of North America - www.isna.org

Οι ανωμαλίες της κλοάκας μπορούν να προκαλέσουν θανατηφόρες επιπλοκές κατά τη γέννηση

Πιθανές επιπλοκές μπορεί να αναπτυχθούν εάν η διάγνωση γίνει αργά ή είναι λάθος. Τα παιδιά με αμφίσημα γεννητικά όργανα στα οποία έχει ανατεθεί ένα φύλο μπορεί αργότερα να βρεθούν να έχουν εσωτερικά όργανα που σχετίζονται με το φύλο απέναντι από το οποίο ανατράφηκαν. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σοβαρή ψυχολογική δυσφορία.

Άγνωστα προβλήματα στην αναπαραγωγική οδό ενός κοριτσιού μπορεί να οδηγήσουν σε στειρότητα και σεξουαλικές δυσκολίες.

Άλλες επιπλοκές που εμφανίζονται αργότερα στη ζωή περιλαμβάνουν:

• Ενδομητρίωση
• Πολύ νωρίς για τοκετό (πρόωρος τοκετός)
• Επώδυνα κοιλιακά εξογκώματα που απαιτούν χειρουργική επέμβαση
• Επαναλαμβανόμενες αποβολές

Καλέστε τον παροχέα σας εάν η κόρη σας έχει:

• Ανώμαλα γεννητικά όργανα
• Αρσενικά χαρακτηριστικά
• Μηνιαίος πυελικός πόνος και κράμπες, αλλά δεν εμμηνόρροια
• Δεν ξεκίνησε η εμμηνόρροια από την ηλικία των 16 ετών
• Χωρίς ανάπτυξη μαστού κατά την εφηβεία
• Χωρίς ηβική τρίχα κατά την εφηβεία
• Ασυνήθιστα εξογκώματα στην κοιλιά ή στη βουβωνική χώρα

Οι έγκυες γυναίκες δεν πρέπει να λαμβάνουν ουσίες που περιέχουν ανδρικές ορμόνες. Θα πρέπει να επικοινωνήσουν με τον πάροχο πριν λάβουν οποιοδήποτε είδος φαρμάκου ή συμπληρωμάτων.

Ακόμα κι αν η μητέρα καταβάλλει κάθε προσπάθεια για να εξασφαλίσει μια υγιή εγκυμοσύνη, ενδέχεται να εμφανιστούν προβλήματα ανάπτυξης σε ένα μωρό.

Συγγενές ελάττωμα - κόλπος, ωοθήκες, μήτρα και τράχηλος. Γενετικό ελάττωμα - κόλπος, ωοθήκες, μήτρα και τράχηλος. Αναπτυξιακή διαταραχή της γυναικείας αναπαραγωγικής οδού

• Αναπτυξιακές διαταραχές του κόλπου και του αιδοίου
• Συγγενείς ανωμαλίες της μήτρας

Diamond DA, Yu RN. Διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης: αιτιολογία, αξιολόγηση και ιατρική διαχείριση. Σε: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Ουρολογία Campbell-Walsh. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 150.

Eskew AM, Merritt DF. Βολβοκολπικές και μουλεριανές ανωμαλίες. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 569.

Kaefer M. Διαχείριση ανωμαλιών στα γεννητικά όργανα στα κορίτσια. Σε: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Ουρολογία Campbell-Walsh. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφάλαιο 149.

Rackow BW, Lobo RA, Lentz GM. Συγγενείς ανωμαλίες της γυναικείας αναπαραγωγικής οδού: ανωμαλίες του κόλπου, του τραχήλου της μήτρας, της μήτρας και της αδενείας. Σε: Lobo RA, Gershenson DM, Lentz GM, Valea FA, eds. Πλήρης Γυναικολογία. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2017: κεφ. 11