Σύνδρομο Rett

Το σύνδρομο Rett (RTT) είναι μια διαταραχή του νευρικού συστήματος. Αυτή η κατάσταση οδηγεί σε αναπτυξιακά προβλήματα στα παιδιά. Επηρεάζει κυρίως τις γλωσσικές δεξιότητες και τη χρήση των χεριών.

Το RTT εμφανίζεται σχεδόν πάντα στα κορίτσια. Μπορεί να διαγνωστεί ως αυτισμός ή εγκεφαλική παράλυση.

Οι περισσότερες περιπτώσεις RTT οφείλονται σε ένα πρόβλημα στο γονίδιο που ονομάζεται MECP2. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Τα θηλυκά έχουν 2 Χ χρωμοσώματα. Ακόμα και όταν ένα χρωμόσωμα έχει αυτό το ελάττωμα, το άλλο χρωμόσωμα Χ είναι αρκετά φυσιολογικό για να επιβιώσει το παιδί.

Τα αρσενικά που γεννιούνται με αυτό το ελαττωματικό γονίδιο δεν έχουν δεύτερο χρωμόσωμα Χ για να καλύψουν το πρόβλημα. Επομένως, το ελάττωμα συνήθως οδηγεί σε αποβολή, θάνατο ή πολύ πρόωρο θάνατο.

Ένα βρέφος με RTT συνήθως έχει φυσιολογική ανάπτυξη για τους πρώτους 6 έως 18 μήνες. Τα συμπτώματα κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αναπνευστικά προβλήματα, τα οποία μπορεί να επιδεινωθούν με το άγχος. Η αναπνοή είναι συνήθως φυσιολογική κατά τη διάρκεια του ύπνου και ανώμαλη ενώ είναι ξύπνια.
• Αλλαγή στην ανάπτυξη.
• Υπερβολικό σάλιο και σάλιασμα.
• Floppy χέρια και πόδια, που είναι συχνά το πρώτο σημάδι.
• Διανοητικές αναπηρίες και μαθησιακές δυσκολίες.
• Σκολίωση
• Ασταθές, ασταθές, άκαμπτο βάδισμα ή περπάτημα στα δάχτυλα.
• Επιληπτικές κρίσεις.
• Η επιβράδυνση της ανάπτυξης του κεφαλιού ξεκινά από την ηλικία των 5 έως 6 μηνών.
• Απώλεια φυσιολογικών ύπνων.
• Απώλεια σκόπιμων κινήσεων χεριών: Για παράδειγμα, η λαβή που χρησιμοποιείται για την παραλαβή μικρών αντικειμένων αντικαθίσταται από επαναλαμβανόμενες κινήσεις χεριών, όπως στύψιμο χεριών ή συνεχής τοποθέτηση χεριών στο στόμα.
• Απώλεια κοινωνικής δέσμευσης.
• Σε εξέλιξη, σοβαρή δυσκοιλιότητα και γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση (GERD).
• Κακή κυκλοφορία που μπορεί να οδηγήσει σε κρύα και γαλάζια χέρια και πόδια.
• Σοβαρά προβλήματα ανάπτυξης της γλώσσας.

ΣΗΜΕΙΩΣΗ: Τα προβλήματα με την αναπνοή μπορεί να είναι το πιο ενοχλητικό και δύσκολο σύμπτωμα που μπορούν να παρακολουθούν οι γονείς. Γιατί συμβαίνουν και τι να κάνουν γι 'αυτά δεν είναι καλά κατανοητό. Οι περισσότεροι ειδικοί συνιστούν στους γονείς να παραμείνουν ήρεμοι μέσα από ένα επεισόδιο ακανόνιστης αναπνοής όπως η αναπνοή. Μπορεί να σας βοηθήσει να υπενθυμίσετε στον εαυτό σας ότι η φυσιολογική αναπνοή επιστρέφει πάντα και ότι το παιδί σας θα συνηθίσει στο μη φυσιολογικό ρυθμό αναπνοής.

Μπορεί να γίνει γενετικός έλεγχος για να αναζητηθεί το γενετικό ελάττωμα. Όμως, δεδομένου ότι το ελάττωμα δεν αναγνωρίζεται σε όλους με τη νόσο, η διάγνωση του RTT βασίζεται σε συμπτώματα.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι RTT:

• Ατυπος
• Κλασική (πληροί τα διαγνωστικά κριτήρια)
• Προσωρινά (ορισμένα συμπτώματα εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 1 και 3)

Το RTT ταξινομείται ως άτυπο εάν:

• Ξεκινά νωρίς (λίγο μετά τη γέννηση) ή αργά (πέραν των 18 μηνών, μερικές φορές τόσο αργά όσο 3 ή 4 ετών)
• Τα προβλήματα ικανότητας ομιλίας και χεριών είναι ήπια
• Εάν εμφανίζεται σε αγόρι (πολύ σπάνια)

Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:

• Βοηθήστε στη σίτιση και την πάνα
• Μέθοδοι για τη θεραπεία της δυσκοιλιότητας και της GERD
• Φυσική θεραπεία για την πρόληψη προβλημάτων χεριών
• Ασκήσεις που φέρουν βάρος με σκολίωση

Οι συμπληρωματικές τροφοδοσίες μπορούν να βοηθήσουν στην επιβράδυνση της ανάπτυξης. Μπορεί να χρειαστεί ένας σωλήνας τροφοδοσίας εάν το παιδί αναπνέει (αναρρόφηση) τροφής. Μια δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες και λίπος σε συνδυασμό με σωλήνες τροφοδοσίας μπορεί να βοηθήσει στην αύξηση του βάρους και του ύψους. Η αύξηση βάρους μπορεί να βελτιώσει την εγρήγορση και την κοινωνική αλληλεπίδραση.

Τα φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων. Τα συμπληρώματα μπορούν να δοκιμαστούν για δυσκοιλιότητα, εγρήγορση ή άκαμπτους μυς.

Η θεραπεία με βλαστικά κύτταρα, μόνη ή σε συνδυασμό με γονιδιακή θεραπεία, είναι μια άλλη ελπιδοφόρα θεραπεία.

Οι ακόλουθες ομάδες μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο Rett:

• International Rett Syndrome Foundation - www.rettsyndrome.org
• Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Η ασθένεια επιδεινώνεται αργά μέχρι τα εφήβων χρόνια. Στη συνέχεια, τα συμπτώματα μπορεί να βελτιωθούν. Για παράδειγμα, οι επιληπτικές κρίσεις ή τα προβλήματα αναπνοής τείνουν να μειώνονται στα τέλη της εφηβείας.

Οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις ποικίλλουν. Συνήθως, ένα παιδί με RTT κάθεται σωστά, αλλά μπορεί να μην ανιχνεύσει. Για όσους κάνουν ανίχνευση, πολλοί το κάνουν κάνοντας κούρεμα στην κοιλιά τους χωρίς να χρησιμοποιούν τα χέρια τους.

Ομοίως, ορισμένα παιδιά περπατούν ανεξάρτητα εντός του φυσιολογικού εύρους ηλικιών, ενώ άλλα:

• Έχουν καθυστερήσει
• Μην μάθετε να περπατάτε ανεξάρτητα καθόλου
• Μην μάθετε να περπατάτε μέχρι αργά την παιδική ηλικία ή την πρώιμη εφηβεία

Για εκείνα τα παιδιά που μαθαίνουν να περπατούν την κανονική ώρα, μερικά διατηρούν αυτήν την ικανότητα για τη ζωή τους, ενώ άλλα παιδιά χάνουν την ικανότητα.

Το προσδόκιμο ζωής δεν μελετάται καλά, αν και η επιβίωση τουλάχιστον έως τα μέσα της δεκαετίας του '20 είναι πιθανή. Το μέσο προσδόκιμο ζωής για τα κορίτσια μπορεί να είναι στα μέσα της δεκαετίας του '40. Ο θάνατος σχετίζεται συχνά με επιληπτικές κρίσεις, πνευμονία αναρρόφησης, υποσιτισμό και ατυχήματα.

Καλέστε τον γιατρό σας εάν:

• Έχετε οποιεσδήποτε ανησυχίες σχετικά με την ανάπτυξη του παιδιού σας
• Παρατηρήστε την έλλειψη φυσιολογικής ανάπτυξης με κινητικές ή γλωσσικές δεξιότητες στο παιδί σας
• Σκεφτείτε ότι το παιδί σας έχει πρόβλημα υγείας που χρειάζεται θεραπεία

RTT; Σκολίωση - σύνδρομο Rett; Διανοητική αναπηρία - Σύνδρομο Rett

Kwon JM. Νευροεκφυλιστικές διαταραχές της παιδικής ηλικίας. Σε: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 20η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 599.

Μινκ JW. Συγγενείς, αναπτυξιακές και νευροδερμικές διαταραχές. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 25η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: κεφ. 417.