Μυελομινογκέλη

Το μυελνομινγκέλη είναι ένα γενετικό ελάττωμα στο οποίο ο σκελετός και ο νωτιαίος σωλήνας δεν κλείνουν πριν από τη γέννηση.

Η κατάσταση είναι ένας τύπος spina bifida.

Κανονικά, κατά τον πρώτο μήνα της εγκυμοσύνης, οι δύο πλευρές της σπονδυλικής στήλης του μωρού (ή της σπονδυλικής στήλης) ενώνονται για να καλύψουν τον νωτιαίο μυελό, τα νωτιαία νεύρα και τα μηνιγγί (τους ιστούς που καλύπτουν τον νωτιαίο μυελό). Ο αναπτυσσόμενος εγκέφαλος και η σπονδυλική στήλη ονομάζονται νευρικός σωλήνας. Το Spina bifida αναφέρεται σε οποιοδήποτε γενετικό ελάττωμα στο οποίο ο νευρικός σωλήνας στην περιοχή της σπονδυλικής στήλης δεν κλείνει εντελώς.

Το Myelomeningocele είναι ένα ελάττωμα του νευρικού σωλήνα στο οποίο τα οστά της σπονδυλικής στήλης δεν σχηματίζονται πλήρως. Αυτό οδηγεί σε ένα ημιτελές νωτιαίο κανάλι. Ο νωτιαίος μυελός και τα μηνιγγί προεξέχουν από την πλάτη του παιδιού.

Αυτή η κατάσταση μπορεί να επηρεάσει έως 1 στα 4.000 βρέφη.

Οι υπόλοιπες περιπτώσεις spina bifida είναι συχνότερα:

• Spina bifida occulta, μια κατάσταση στην οποία τα οστά της σπονδυλικής στήλης δεν κλείνουν. Ο νωτιαίος μυελός και οι μενίγγες παραμένουν στη θέση τους και το δέρμα συνήθως καλύπτει το ελάττωμα.
• Meningoceles, μια κατάσταση κατά την οποία τα μηνιγγάρια προεξέχουν από το σπονδυλικό ελάττωμα. Ο νωτιαίος μυελός παραμένει στη θέση του.

Άλλες συγγενείς διαταραχές ή γενετικές ανωμαλίες μπορεί επίσης να υπάρχουν σε ένα παιδί με μυελομιγγινόλη. Οκτώ στα δέκα παιδιά με αυτή την πάθηση έχουν υδροκεφαλία.

Άλλες διαταραχές του νωτιαίου μυελού ή του μυοσκελετικού συστήματος μπορεί να παρατηρηθούν, όπως:

• Συριγγομυελία (κύστη γεμάτη με υγρό εντός του νωτιαίου μυελού)
• Εξάρθρωση ισχίου

Η αιτία της μυελομιγγενόκηλης δεν είναι γνωστή. Ωστόσο, τα χαμηλά επίπεδα φολικού οξέος στο σώμα μιας γυναίκας πριν και κατά τη διάρκεια της πρώιμης εγκυμοσύνης φαίνεται να παίζουν ρόλο σε αυτόν τον τύπο γενετικής ανωμαλίας. Το φολικό οξύ (ή φυλλικό οξύ) είναι σημαντικό για την ανάπτυξη του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.

Εάν ένα παιδί γεννιέται με μυελομαινγκέλη, τα μελλοντικά παιδιά αυτής της οικογένειας έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο από τον γενικό πληθυσμό. Ωστόσο, σε πολλές περιπτώσεις, δεν υπάρχει οικογενειακή σύνδεση. Παράγοντες όπως ο διαβήτης, η παχυσαρκία και η χρήση φαρμάκων κατά της κατάσχεσης στη μητέρα μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο αυτής της βλάβης.

Ένα νεογέννητο με αυτή τη διαταραχή θα έχει μια ανοιχτή περιοχή ή έναν σάκο γεμάτο με υγρά στο μέσο έως το κάτω μέρος της πλάτης.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Απώλεια ελέγχου της ουροδόχου κύστης ή του εντέρου
• Μερική ή πλήρης έλλειψη αίσθησης
• Μερική ή πλήρης παράλυση των ποδιών
• Αδυναμία των γοφών, των ποδιών ή των ποδιών ενός νεογέννητου

Άλλα σημεία και / ή συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Μη φυσιολογικά πόδια ή πόδια, όπως το πόδι
• Συγκέντρωση υγρού μέσα στο κρανίο (υδροκεφαλία)

Ο προγεννητικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό αυτής της κατάστασης. Κατά τη διάρκεια του δεύτερου τριμήνου, οι έγκυες γυναίκες μπορούν να κάνουν μια εξέταση αίματος που ονομάζεται τετραπλή οθόνη. Αυτή η δοκιμή εξετάζει το μυελομαινγκέλη, το σύνδρομο Down και άλλες συγγενείς ασθένειες στο μωρό. Οι περισσότερες γυναίκες που μεταφέρουν ένα μωρό με spina bifida θα έχουν αυξημένο επίπεδο πρωτεΐνης που ονομάζεται μητρική άλφα fetoprotein (AFP).

Εάν το τετράπλευρο τεστ οθόνης είναι θετικό, απαιτούνται περαιτέρω δοκιμές για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Τέτοιες δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Υπερηχογράφημα εγκυμοσύνης
• Αμνιοκέντηση

Το μυελνομινγκέλη μπορεί να παρατηρηθεί μετά τη γέννηση του παιδιού. Μια νευρολογική εξέταση μπορεί να δείξει ότι το παιδί έχει απώλεια λειτουργιών που σχετίζονται με τα νεύρα κάτω από το ελάττωμα. Για παράδειγμα, η παρακολούθηση του τρόπου με τον οποίο το βρέφος ανταποκρίνεται σε pinpricks σε διάφορες τοποθεσίες μπορεί να πει πού το μωρό μπορεί να αισθανθεί τις αισθήσεις.

Οι δοκιμές που γίνονται στο μωρό μετά τη γέννηση μπορεί να περιλαμβάνουν ακτινογραφίες, υπερήχους, CT ή μαγνητική τομογραφία της περιοχής της σπονδυλικής στήλης.

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να προτείνει γενετική συμβουλευτική. Η ενδομήτρια χειρουργική επέμβαση για το κλείσιμο του ελαττώματος (προτού γεννηθεί το μωρό) μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο μερικών μεταγενέστερων επιπλοκών.

Μετά τη γέννηση του μωρού σας, συνήθως συνιστάται χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση του ελαττώματος τις πρώτες ημέρες της ζωής. Πριν από τη χειρουργική επέμβαση, το βρέφος πρέπει να αντιμετωπιστεί προσεκτικά για να μειωθεί η ζημιά στον εκτεθειμένο νωτιαίο μυελό. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει:

• Ειδική φροντίδα και τοποθέτηση
• Προστατευτικές συσκευές
• Αλλαγές στις μεθόδους χειρισμού, σίτισης και κολύμβησης

Τα παιδιά που έχουν επίσης υδροκεφαλία μπορεί να χρειάζονται κοιλιακή κοιλότητα. Αυτό θα βοηθήσει στην αποστράγγιση του επιπλέον υγρού από τις κοιλίες (στον εγκέφαλο) στην περιτοναϊκή κοιλότητα (στην κοιλιά).

Τα αντιβιοτικά μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία ή πρόληψη λοιμώξεων όπως μηνιγγίτιδα ή λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος.

Τα περισσότερα παιδιά θα χρειαστούν δια βίου θεραπεία για προβλήματα που οφείλονται σε βλάβη του νωτιαίου μυελού και του νωτιαίου νεύρου.

Αυτό περιλαμβάνει:

• Προβλήματα της ουροδόχου κύστης και του εντέρου - Η απαλή πίεση προς τα κάτω πάνω στην κύστη μπορεί να βοηθήσει στην αποστράγγιση της κύστης. Μπορεί επίσης να χρειάζονται σωλήνες αποχέτευσης, που ονομάζονται καθετήρες. Τα προγράμματα προπόνησης του εντέρου και η δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε ίνες μπορεί να βελτιώσουν τη λειτουργία του εντέρου.
• Προβλήματα μυών και αρθρώσεων - Ορθοπεδική ή φυσική θεραπεία μπορεί να χρειαστεί για τη θεραπεία μυοσκελετικών συμπτωμάτων. Μπορεί να χρειαστούν τιράντες. Πολλά άτομα με μυελομαινγκέλη χρησιμοποιούν κυρίως αναπηρικό καροτσάκι.

Οι εξετάσεις παρακολούθησης συνεχίζονται γενικά καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του παιδιού. Αυτά γίνονται για:

• Ελέγξτε την αναπτυξιακή πρόοδο
• Αντιμετωπίστε τυχόν διανοητικά, νευρολογικά ή σωματικά προβλήματα

Η επίσκεψη νοσοκόμων, κοινωνικών υπηρεσιών, ομάδων υποστήριξης και τοπικών φορέων μπορεί να παρέχει συναισθηματική υποστήριξη και να βοηθήσει με τη φροντίδα ενός παιδιού με μυελομυγινόκελο που έχει σημαντικά προβλήματα ή περιορισμούς.

Η συμμετοχή σε μια ομάδα υποστήριξης spina bifida μπορεί να είναι χρήσιμη.

Μια μυελομυγκενοκήλη μπορεί συχνά να διορθωθεί χειρουργικά, αλλά τα προσβεβλημένα νεύρα ενδέχεται να μην λειτουργούν κανονικά. Όσο υψηλότερη είναι η θέση του ελαττώματος στην πλάτη του μωρού, τόσο περισσότερα νεύρα θα επηρεαστούν.

Με την έγκαιρη θεραπεία, η διάρκεια ζωής δεν επηρεάζεται σοβαρά. Τα νεφρικά προβλήματα που οφείλονται στην κακή αποστράγγιση των ούρων είναι η πιο κοινή αιτία θανάτου.

Τα περισσότερα παιδιά θα έχουν φυσιολογική νοημοσύνη. Ωστόσο, λόγω του κινδύνου υδροκεφαλίας και μηνιγγίτιδας, περισσότερα από αυτά τα παιδιά θα έχουν μαθησιακά προβλήματα και διαταραχές κρίσεων.

Νέα προβλήματα στο νωτιαίο μυελό μπορεί να αναπτυχθούν αργότερα στη ζωή, ειδικά αφού το παιδί αρχίσει να αναπτύσσεται γρήγορα κατά την εφηβεία. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μεγαλύτερη απώλεια λειτουργίας καθώς και ορθοπεδικά προβλήματα όπως σκολίωση, παραμορφώσεις στα πόδια ή στον αστράγαλο, εξάρθρωση των γοφών και σφίξιμο στις αρθρώσεις ή συσπάσεις.

Πολλά άτομα με μυελομαινγκέλη χρησιμοποιούν κυρίως αναπηρικό καροτσάκι.

Οι επιπλοκές της spina bifida μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Τραυματική γέννηση και δύσκολη παράδοση του μωρού
• Συχνές λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος
• Συγκέντρωση υγρών στον εγκέφαλο (υδροκεφαλία)
• Απώλεια ελέγχου του εντέρου ή της ουροδόχου κύστης
• Λοίμωξη του εγκεφάλου (μηνιγγίτιδα)
• Μόνιμη αδυναμία ή παράλυση των ποδιών

Αυτή η λίστα ενδέχεται να μην είναι ολοκληρωμένη.

Καλέστε τον παροχέα σας εάν:

• Ένας σάκος ή μια ανοιχτή περιοχή είναι ορατή στη σπονδυλική στήλη ενός νεογέννητου βρέφους
• Το παιδί σας έχει αργήσει να περπατήσει ή να σέρνεται
• Τα συμπτώματα του υδροκεφαλίου αναπτύσσονται, συμπεριλαμβανομένου του διογκωμένου μαλακού σημείου, της ευερεθιστότητας, της υπερβολικής υπνηλίας και των δυσκολιών σίτισης
• Τα συμπτώματα της μηνιγγίτιδας αναπτύσσονται, όπως πυρετός, δύσκαμπτος λαιμός, ευερεθιστότητα και έντονη κραυγή

Τα συμπληρώματα φολικού οξέος μπορεί να βοηθήσουν στη μείωση του κινδύνου ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα, όπως η μυελομυνοκέλη. Συνιστάται σε κάθε γυναίκα που σκέφτεται να μείνει έγκυος να λαμβάνει 0,4 mg φολικού οξέος την ημέρα. Οι έγκυες γυναίκες με υψηλό κίνδυνο χρειάζονται υψηλότερη δοσολογία.

Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι οι ανεπάρκειες φολικού οξέος πρέπει να διορθωθούν πριν μείνουν έγκυες, επειδή τα ελαττώματα αναπτύσσονται πολύ νωρίς.

Οι γυναίκες που σκοπεύουν να μείνουν έγκυες μπορούν να ελεγχθούν για να προσδιοριστεί η ποσότητα φολικού οξέος στο αίμα τους.

Μηνιγγομυελοκήλη; Spina bifida; Σχισμένη σπονδυλική στήλη; Ελαττωματικό νευρικό σωλήνα (NTD); Γενετικό ελάττωμα - μυελομινενοκέλη

• Κοιλιακή χειρουργική - εκκένωση

• Spina bifida
• Spina bifida (βαθμοί σοβαρότητας)

Επιτροπή Μαιευτικής Πρακτικής, Εταιρεία Μητρικής-Εμβρυϊκής Ιατρικής. Αμερικανικό Κολλέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων. Γνωμοδότηση της επιτροπής ACOG αριθ. 720: μητρική-εμβρυϊκή χειρουργική επέμβαση για μυελομαινγκέλη. Obstet Gynecol. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

Kinsman SL, Johnston MV. Συγγενείς ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 609.

Licci M, Guzman R, Soleman J. Μητρικές και μαιευτικές επιπλοκές στη χειρουργική επέμβαση του εμβρύου για την προγεννητική επισκευή μυελομυγκοκυττάρων: μια συστηματική ανασκόπηση.Neurosurg Focus. 2019; 47 (4): E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida). Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 732.