Αχονδροπλασία

Η αχονδροπλασία είναι μια διαταραχή της ανάπτυξης των οστών που προκαλεί τον πιο συνηθισμένο τύπο νανισμού.

Η αχονδροπλασία είναι μία από τις ομάδες διαταραχών που ονομάζονται χονδροδυστροφίες ή οστεοχονδροδυσπλασίες.

Η αχονδροπλασία μπορεί να κληρονομηθεί ως ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό, πράγμα που σημαίνει ότι εάν ένα παιδί πάρει το ελαττωματικό γονίδιο από έναν γονέα, το παιδί θα έχει τη διαταραχή. Εάν ένας γονέας έχει αχονδροπλασία, το βρέφος έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει τη διαταραχή. Εάν και οι δύο γονείς έχουν την κατάσταση, οι πιθανότητες να επηρεαστούν τα βρέφη αυξάνονται στο 75%.

Ωστόσο, οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται ως αυθόρμητες μεταλλάξεις. Αυτό σημαίνει ότι δύο γονείς χωρίς αχονδροπλασία μπορεί να γεννήσουν ένα μωρό με την πάθηση.

Η τυπική εμφάνιση του αχονδροπλαστικού νάνου παρατηρείται κατά τη γέννηση. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Μη φυσιολογική εμφάνιση του χεριού με επίμονο διάστημα μεταξύ των μακριών και των δακτύλων
• Γυμνά πόδια
• Μειωμένος μυϊκός τόνος
• Δυσανάλογα μεγάλη διαφορά μεγέθους κεφαλιού προς σώμα
• Εξαιρετικό μέτωπο (frontal bossing)
• Συντομευμένα χέρια και πόδια (ειδικά ο άνω βραχίονας και ο μηρός)
• Κοντό ανάστημα (σημαντικά κάτω από το μέσο ύψος για ένα άτομο της ίδιας ηλικίας και φύλου)
• Στένωση της σπονδυλικής στήλης (στένωση της σπονδυλικής στήλης)
• Οι καμπυλότητες της σπονδυλικής στήλης ονομάζονται κύφωση και λόρδωση

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ένας προγεννητικός υπέρηχος μπορεί να εμφανίζει υπερβολικό αμνιακό υγρό που περιβάλλει το αγέννητο βρέφος.

Η εξέταση του βρέφους μετά τη γέννηση δείχνει αυξημένο μέγεθος κεφαλής εμπρός-πίσω. Μπορεί να υπάρχουν σημάδια υδροκεφαλίου ("νερό στον εγκέφαλο").

Οι ακτίνες Χ των μακρών οστών μπορούν να αποκαλύψουν αχονδροπλασία στο νεογέννητο.

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για την αχονδροπλασία. Οι σχετικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένης της στένωσης της σπονδυλικής στήλης και της συμπίεσης του νωτιαίου μυελού, θα πρέπει να αντιμετωπίζονται όταν προκαλούν προβλήματα.

Άτομα με αχονδροπλασία σπάνια φτάνουν τα 5 πόδια σε ύψος. Η νοημοσύνη βρίσκεται στο φυσιολογικό εύρος. Τα βρέφη που λαμβάνουν το μη φυσιολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς δεν ζουν συχνά πέρα ​​από μερικούς μήνες.

Τα προβλήματα υγείας που μπορεί να αναπτυχθούν περιλαμβάνουν:

• Προβλήματα αναπνοής από έναν μικρό άνω αεραγωγό και από την πίεση στην περιοχή του εγκεφάλου που ελέγχει την αναπνοή
• Προβλήματα στους πνεύμονες από ένα μικρό θώρακα

Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αχονδροπλασίας και σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδιά, μπορεί να σας φανεί χρήσιμο να μιλήσετε στον γιατρό σας.

Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι χρήσιμη για τους μελλοντικούς γονείς όταν ο ένας ή και οι δύο έχουν αχονδροπλασία. Ωστόσο, επειδή η αχονδροπλασία αναπτύσσεται συχνότερα αυθόρμητα, η πρόληψη δεν είναι πάντα δυνατή.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Διαταραχές που περιλαμβάνουν διαμεμβρανικούς υποδοχείς. Σε: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 716.

Διαταραχές Krakow D. FGFR3: θεοφορική δυσπλασία, αχονδροπλασία και υποχονδροπλασία. Σε: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Μαιευτική απεικόνιση: Διάγνωση και φροντίδα του εμβρύου. 2η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 50