Συγγραφέας: Carl Weaver
Ημερομηνία Δημιουργίας: 22 Φεβρουάριος 2021
Ημερομηνία Ενημέρωσης: 27 Ιανουάριος 2025
Anonim
Adalia Rose (Progeria)
Βίντεο: Adalia Rose (Progeria)

Το Progeria είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση που προκαλεί ταχεία γήρανση στα παιδιά.

Το Progeria είναι μια σπάνια πάθηση. Είναι αξιοσημείωτο γιατί τα συμπτώματά του μοιάζουν έντονα με την κανονική ανθρώπινη γήρανση, αλλά εμφανίζεται σε μικρά παιδιά. Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν μεταδίδεται μέσω οικογενειών. Σπάνια παρατηρείται σε περισσότερα από ένα παιδιά σε μια οικογένεια.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

  • Αποτυχία ανάπτυξης κατά το πρώτο έτος της ζωής
  • Στενό, συρρικνωμένο ή ζαρωμένο πρόσωπο
  • Φαλάκρα
  • Απώλεια φρυδιών και βλεφαρίδων
  • Κοντό ανάστημα
  • Μεγάλο κεφάλι για μέγεθος προσώπου (μακροκεφαλία)
  • Ανοιχτό μαλακό σημείο (fontanelle)
  • Μικρή σιαγόνα (μικρογνωσία)
  • Ξηρό, φολιδωτό, λεπτό δέρμα
  • Περιορισμένο εύρος κίνησης
  • Δόντια - καθυστέρηση ή απουσία σχηματισμού

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση και θα παραγγείλει εργαστηριακές εξετάσεις. Αυτό μπορεί να δείχνει:

  • Αντοχή στην ινσουλίνη
  • Το δέρμα αλλάζει όμοιο με αυτό που παρατηρείται στο σκληρόδερμα (ο συνδετικός ιστός γίνεται σκληρός και σκληραίνει)
  • Γενικά τα φυσιολογικά επίπεδα χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων

Ο έλεγχος καρδιακού στρες μπορεί να αποκαλύψει σημάδια πρώιμης αθηροσκλήρωσης των αιμοφόρων αγγείων.


Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να ανιχνεύσουν αλλαγές στο γονίδιο (LMNA) που προκαλεί προγερία.

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τα προγερία. Τα φάρμακα ασπιρίνης και στατίνης μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την προστασία από καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό επεισόδιο.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

Το Progeria προκαλεί πρόωρο θάνατο. Τα άτομα με την πάθηση συνήθως ζουν μόνο στα εφηβικά τους χρόνια (μέση διάρκεια ζωής 14 ετών). Ωστόσο, ορισμένοι μπορούν να ζήσουν στις αρχές της δεκαετίας του '20. Η αιτία θανάτου σχετίζεται πολύ συχνά με την καρδιά ή το εγκεφαλικό επεισόδιο.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • Καρδιακή προσβολή (έμφραγμα του μυοκαρδίου)
  • Εγκεφαλικό

Καλέστε τον παροχέα σας εάν το παιδί σας δεν φαίνεται να μεγαλώνει ή να αναπτύσσεται κανονικά.

Σύνδρομο Hutchinson-Gilford progeria; HGPS

  • Απόφραξη στεφανιαίας αρτηρίας

Γκόρντον LB. Σύνδρομο Hutchinson-Gilford progeria (progeria). Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 109


Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Σύνδρομο Hutchinson-Gilford progeria. GeneReviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Ενημερώθηκε στις 17 Ιανουαρίου 2019. Πρόσβαση στις 31 Ιουλίου 2019.

Νέες Δημοσιεύσεις

Anoro (umeclidinium / vilanterol)

Anoro (umeclidinium / vilanterol)

Το Anoro είναι ένα επώνυμο συνταγογραφούμενο φάρμακο που έχει εγκριθεί για τη θεραπεία χρόνιας αποφρακτικής πνευμονικής νόσου (ΧΑΠ) σε ενήλικες. Η ΧΑΠ είναι μια ομάδα ασθενειών που περιλαμβάνουν εμφύσ...
Λήψη της υποστήριξης που χρειάζεστε για τον καρκίνο της ουροδόχου κύστης

Λήψη της υποστήριξης που χρειάζεστε για τον καρκίνο της ουροδόχου κύστης

Η αντιμετώπιση οποιασδήποτε διάγνωσης καρκίνου μπορεί να είναι δύσκολη. Με τόση έμφαση στη θεραπεία του καρκίνου σας, είναι σημαντικό να βεβαιωθείτε ότι φροντίζετε και οι υπόλοιποι.Από τη συμμετοχή σε...