Σύνδρομο Angelman

Το σύνδρομο Angelman (AS) είναι μια γενετική κατάσταση που προκαλεί προβλήματα στον τρόπο ανάπτυξης του σώματος και του εγκεφάλου ενός παιδιού. Το σύνδρομο υπάρχει από τη γέννηση (συγγενής). Ωστόσο, συχνά δεν διαγιγνώσκεται έως περίπου 6 έως 12 μηνών. Αυτό συμβαίνει όταν παρατηρούνται για πρώτη φορά προβλήματα ανάπτυξης στις περισσότερες περιπτώσεις.

Αυτή η κατάσταση περιλαμβάνει το γονίδιο UBE3A.

Τα περισσότερα γονίδια έρχονται σε ζεύγη. Τα παιδιά λαμβάνουν ένα από κάθε γονέα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, και τα δύο γονίδια είναι ενεργά. Αυτό σημαίνει ότι οι πληροφορίες και από τα δύο γονίδια χρησιμοποιούνται από τα κύτταρα. Με την UBE3A γονίδιο, και οι δύο γονείς το μεταδίδουν, αλλά μόνο το γονίδιο που μεταδίδεται από τη μητέρα είναι ενεργό.

Το σύνδρομο Angelman συμβαίνει συχνότερα επειδή UBE3A μεταδίδεται από τη μητέρα δεν λειτουργεί όπως θα έπρεπε. Σε ορισμένες περιπτώσεις, AS προκαλείται όταν δύο αντίγραφα του UBE3A το γονίδιο προέρχεται από τον πατέρα και κανένα δεν προέρχεται από τη μητέρα. Αυτό σημαίνει ότι κανένα γονίδιο δεν είναι ενεργό, επειδή και οι δύο προέρχονται από τον πατέρα.

Σε νεογέννητα και βρέφη:

• Απώλεια μυϊκού τόνου (δισταγμός)
• Πρόβλημα σίτισης
• Καούρα (παλινδρόμηση οξέος)
• Τρέμοντας κινήσεις βραχίονα και ποδιών

Σε νήπια και μεγαλύτερα παιδιά:

• Ασταθές ή τρελό περπάτημα
• Λίγη ή καθόλου ομιλία
• Χαρούμενη, ευχάριστη προσωπικότητα
• Γέλιο και χαμόγελο συχνά
• Ελαφριά μαλλιά, δέρμα και χρώμα ματιών σε σύγκριση με την υπόλοιπη οικογένεια
• Μικρό μέγεθος κεφαλής σε σύγκριση με το σώμα, ισιωμένο πίσω μέρος του κεφαλιού
• Σοβαρή διανοητική αναπηρία
• Επιληπτικές κρίσεις
• Υπερβολική κίνηση των χεριών και των άκρων
• Προβλήματα ύπνου
• Γλωσσική ώθηση, σάλιασμα
• Ασυνήθιστες κινήσεις μάσησης και στόματος
• Σταυρωμένα μάτια
• Περπάτημα με τα χέρια ανυψωμένα και τα χέρια κουνώντας

Τα περισσότερα παιδιά με αυτή τη διαταραχή δεν εμφανίζουν συμπτώματα έως περίπου 6 έως 12 μήνες. Αυτό συμβαίνει όταν οι γονείς ενδέχεται να παρατηρήσουν καθυστέρηση στην ανάπτυξη του παιδιού τους, όπως να μην σέρνονται ή να αρχίσουν να μιλούν.

Τα παιδιά ηλικίας μεταξύ 2 και 5 ετών αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα όπως τρελό περπάτημα, χαρούμενη προσωπικότητα, γέλιο συχνά, χωρίς ομιλία και διανοητικά προβλήματα.

Οι γενετικές εξετάσεις μπορεί να διαγνώσουν το σύνδρομο Angelman. Αυτές οι δοκιμές αναζητούν:

• Λείπουν κομμάτια χρωμοσωμάτων
• Δοκιμή DNA για να δείτε εάν αντίγραφα του γονιδίου και από τους δύο γονείς βρίσκονται σε ανενεργή ή ενεργή κατάσταση
• Μεταλλαγή γονιδίων στο αντίγραφο του γονιδίου της μητέρας

Άλλες δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• MRI εγκεφάλου
• ΗΕΓ
  

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Angelman. Η θεραπεία βοηθά στη διαχείριση προβλημάτων υγείας και ανάπτυξης που προκαλούνται από την πάθηση.

• Τα αντισπασμωδικά φάρμακα βοηθούν στον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων
• Η θεραπεία συμπεριφοράς βοηθά στη διαχείριση της υπερκινητικότητας, των προβλημάτων ύπνου και των προβλημάτων ανάπτυξης
• Η εργασιακή και λογοθεραπεία διαχειρίζεται προβλήματα ομιλίας και διδάσκει δεξιότητες διαβίωσης
• Η φυσικοθεραπεία βοηθά με προβλήματα περπατήματος και κίνησης
  

Ίδρυμα συνδρόμου Angelman: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Τα άτομα με AS ζουν κοντά σε μια κανονική διάρκεια ζωής. Πολλοί έχουν φιλίες και αλληλεπιδρούν κοινωνικά. Η θεραπεία βοηθά στη βελτίωση της λειτουργίας. Τα άτομα με AS δεν μπορούν να ζήσουν μόνα τους. Ωστόσο, μπορεί να είναι σε θέση να μάθουν συγκεκριμένες εργασίες και να ζήσουν με άλλους σε ένα εποπτευόμενο περιβάλλον.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Σοβαρές κρίσεις
• Γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση (καούρα)
• Σκολίωση (κυρτή σπονδυλική στήλη)
• Τυχαίος τραυματισμός λόγω ανεξέλεγκτων κινήσεων

Καλέστε τον γιατρό σας εάν το παιδί σας έχει συμπτώματα αυτής της πάθησης.

Δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης του συνδρόμου Angelman. Εάν έχετε παιδί με AS ή οικογενειακό ιστορικό της πάθησης, ίσως θελήσετε να μιλήσετε με τον παροχέα σας πριν μείνετε έγκυος.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Σύνδρομο Angelman. GeneReviews. Seattle, WA: Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Ενημερώθηκε στις 27 Δεκεμβρίου 2017. Πρόσβαση στις 1 Αυγούστου 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Γενετικές και παιδιατρικές ασθένειες. Σε: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Βασική Παθολογία Robbins. 10η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: Κεφάλαιο 7

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Γενετικές διαταραχές και δυσμορφικές καταστάσεις. Σε: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Ο Άτλας της Παιδιατρικής Φυσικής Διάγνωσης του Zitelli και του Davis. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: Κεφάλαιο 1

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Η χρωμοσωμική και γενωμική βάση της νόσου: διαταραχές των αυτοσωμάτων και των χρωμοσωμάτων φύλου. Σε: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics στην Ιατρική. 8η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: Κεφάλαιο 6.