Τι είναι η αμυλοείδωση και πώς αντιμετωπίζεται;

Περιεχόμενο

• Τι είναι η αμυλοείδωση;
• Ποια είναι τα συμπτώματα;
• Ποιοι είναι οι τύποι και οι αιτίες;
• Ποιος κινδυνεύει;
• Πώς διαγιγνώσκεται;
• Πώς αντιμετωπίζεται;
• Γενικές θεραπείες
• AL αμυλοείδωση
• ΑΑ αμυλοείδωση
• Αμυλοείδωση που σχετίζεται με αιμοκάθαρση
• Κληρονομική αμυλοείδωση
• Τι επιπλοκές μπορεί να προκαλέσει;
• Τι μπορείς να περιμένεις;

Τι είναι η αμυλοείδωση;

Η αμυλοείδωση είναι μια κατάσταση που προκαλεί μια συνηθισμένη πρωτεΐνη που ονομάζεται αμυλοειδές στο σώμα σας. Οι εναποθέσεις αμυλοειδούς μπορεί τελικά να βλάψουν τα όργανα και να τους προκαλέσουν αποτυχία. Αυτή η κατάσταση είναι σπάνια, αλλά μπορεί να είναι σοβαρή.

Τα όργανα που μπορεί να επηρεάσουν η αμυλοείδωση περιλαμβάνουν:

• καρδιά
• νεφρά
• έντερα
• αρθρώσεις
• συκώτι
• νεύρα
• δέρμα
• απαλά χαρτομάντηλα

Μερικές φορές, το αμυλοειδές συλλέγεται σε όλο το σώμα σας. Αυτό ονομάζεται συστηματική, ή σε όλο το σώμα, αμυλοείδωση.

Οι περισσότερες μορφές αμυλοείδωσης δεν μπορούν να προληφθούν. Ωστόσο, μπορείτε να διαχειριστείτε τα συμπτώματα με τη θεραπεία. Συνεχίστε να διαβάζετε για να μάθετε περισσότερα.

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Στα αρχικά της στάδια, η αμυλοείδωση μπορεί να μην προκαλεί συμπτώματα. Όταν γίνεται πιο σοβαρό, ποια συμπτώματα εξαρτάται από το όργανο ή τα όργανα που επηρεάζονται.

Εάν η καρδιά σας επηρεάζεται, μπορεί να αντιμετωπίσετε:

• δυσκολία στην αναπνοή
• γρήγορος, αργός ή ακανόνιστος καρδιακός ρυθμός
• πόνος στο στήθος
• χαμηλή αρτηριακή πίεση, η οποία θα μπορούσε να προκαλέσει ζάλη

Εάν τα νεφρά σας επηρεαστούν, ενδέχεται να εμφανίσετε πρήξιμο στα πόδια σας λόγω συσσώρευσης υγρών (οίδημα) ή αφρώδους ούρου από περίσσεια πρωτεΐνης.

Εάν το ήπαρ σας έχει προσβληθεί, μπορεί να αντιμετωπίσετε πόνο και πρήξιμο στο πάνω μέρος της κοιλιάς σας.

Εάν η γαστρεντερική οδός σας επηρεάζεται, μπορεί να αντιμετωπίσετε:

• ναυτία
• διάρροια
• δυσκοιλιότητα
• απώλεια όρεξης
• απώλεια βάρους
• αίσθημα πληρότητας αμέσως μετά το φαγητό

Εάν τα νεύρα σας επηρεαστούν, μπορεί να αντιμετωπίσετε:

• πόνος, μούδιασμα και μυρμήγκιασμα στα χέρια, τα πόδια και τα κάτω πόδια σας
• ζάλη όταν σηκώνεστε
• ναυτία
• διάρροια
• αδυναμία να νιώσετε κρύο ή ζέστη

Τα γενικά συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν περιλαμβάνουν:

• κούραση
• αδυναμία
• μώλωπες γύρω από τα μάτια ή το δέρμα σας
• πρησμένη γλώσσα
• πόνος στις αρθρώσεις
• σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα ή μούδιασμα και μυρμήγκιασμα στα χέρια και τον αντίχειρά σας

Εάν παρουσιάσετε κάποιο από αυτά τα συμπτώματα για περισσότερο από μία ή δύο ημέρες, επισκεφθείτε το γιατρό σας.

Ποιοι είναι οι τύποι και οι αιτίες;

Ο μυελός των οστών σας παράγει κανονικά τα κύτταρα του αίματος που χρησιμοποιεί το σώμα σας για να μεταφέρει οξυγόνο στους ιστούς σας, να καταπολεμήσει τις λοιμώξεις και να βοηθήσει τον πήγμα του αίματος σας.

Σε έναν τύπο αμυλοείδωσης, τα λευκά αιμοσφαίρια που καταπολεμούν τη μόλυνση (κύτταρα πλάσματος) στον μυελό των οστών παράγουν μια ανώμαλη πρωτεΐνη που ονομάζεται αμυλοειδές. Αυτή η πρωτεΐνη διπλώνει και συσσωρεύεται και είναι πιο δύσκολο για το σώμα να διαλυθεί.

Γενικά, η αμυλοείδωση προκαλείται από συσσώρευση αμυλοειδούς στα όργανα σας. Το πώς φτάνει το αμυλοειδές εξαρτάται από τον τύπο της πάθησης που έχετε:

Αμυλοείδωση ελαφριάς αλυσίδας (AL): Αυτός είναι ο πιο κοινός τύπος. Συμβαίνει όταν οι ανώμαλες πρωτεΐνες αμυλοειδούς που ονομάζονται ελαφριές αλυσίδες συσσωρεύονται σε όργανα όπως η καρδιά, τα νεφρά, το ήπαρ και το δέρμα σας. Αυτός ο τύπος κάλεσε πρωτογενή αμυλοείδωση.

Αυτοάνοση (ΑΑ) αμυλοείδωση: Μπορείτε να πάρετε αυτόν τον τύπο μετά από μια λοίμωξη όπως η φυματίωση ή μια ασθένεια που προκαλεί φλεγμονή όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα ή φλεγμονώδης νόσος του εντέρου. Περίπου τα μισά άτομα με ΑΑ αμυλοείδωση έχουν ρευματοειδή αρθρίτιδα. Η αμυλοείδωση AA επηρεάζει κυρίως τους νεφρούς σας. Μερικές φορές μπορεί επίσης να βλάψει τα έντερα, το ήπαρ ή την καρδιά σας. Αυτός ο τύπος καλούσε δευτερογενή αμυλοείδωση.

Αμυλοείδωση που σχετίζεται με αιμοκάθαρση: Αυτός ο τύπος επηρεάζει άτομα που υποβάλλονται σε αιμοκάθαρση για μεγάλο χρονικό διάστημα ως αποτέλεσμα νεφρικών προβλημάτων. Το αμυλοειδές εναποτίθεται στις αρθρώσεις και τους τένοντες, προκαλώντας πόνο και δυσκαμψία.

Κληρονομική (οικογενειακή) αμυλοείδωση: Αυτός ο σπάνιος τύπος προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που τρέχει σε οικογένειες. Η κληρονομική αμυλοείδωση μπορεί να επηρεάσει τα νεύρα, την καρδιά, το ήπαρ και τα νεφρά.

Γεροντική αμυλοείδωση: Αυτός ο τύπος επηρεάζει την καρδιά σε ηλικιωμένους άνδρες.

Ποιος κινδυνεύει;

Αν και ο καθένας μπορεί να πάρει αμυλοείδωση, ορισμένοι παράγοντες αυξάνουν τον κίνδυνο.

Αυτά περιλαμβάνουν:

• Ηλικία: Τα περισσότερα άτομα διαγιγνώσκονται με τον πιο συνηθισμένο τύπο, αμυλοείδωση AL, σε ηλικία 50 ετών και άνω.
• Γένος: Οι άνδρες αντιπροσωπεύουν σχεδόν το 70% των περιπτώσεων αμυλοείδωσης.
• Αγώνας: Οι Αφροαμερικανοί διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για κληρονομική αμυλοείδωση από άλλες φυλές.
• Οικογενειακό ιστορικό: Η κληρονομική αμυλοείδωση εκδηλώνεται σε οικογένειες.
• Ιατρικό ιστορικό: Έχοντας μια λοίμωξη ή φλεγμονώδη νόσο σας κάνει πιο πιθανό να πάρετε αμυλοείδωση AA.
• Υγεία των νεφρών: Εάν τα νεφρά σας έχουν υποστεί βλάβη και χρειάζεστε αιμοκάθαρση, ενδέχεται να διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο. Η αιμοκάθαρση μπορεί να μην απομακρύνει τις μεγάλες πρωτεΐνες από το αίμα σας τόσο αποτελεσματικά όσο τα νεφρά σας.

Πώς διαγιγνώσκεται;

Ο γιατρός σας θα ρωτήσει για τα συμπτώματά σας και το ιατρικό ιστορικό σας. Είναι σημαντικό να ενημερώσετε το γιατρό σας όσο μπορείτε, επειδή τα συμπτώματα της αμυλοείδωσης μπορεί να είναι παρόμοια με αυτά των άλλων καταστάσεων. Η λανθασμένη διάγνωση είναι συχνή.

Ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει τις ακόλουθες εξετάσεις για να βοηθήσει στη διάγνωση:

Δοκιμές αίματος και ούρων: Αυτές οι δοκιμές μπορούν να γίνουν για την εκτίμηση των επιπέδων αμυλοειδούς πρωτεΐνης. Οι εξετάσεις αίματος μπορούν επίσης να ελέγξουν τη λειτουργία του θυρεοειδούς και του ήπατος.

Ηχοκαρδιογράφημα: Αυτό το τεστ απεικόνισης χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να δημιουργήσει εικόνες της καρδιάς σας.

Βιοψία: Για αυτό το τεστ, ένας γιατρός αφαιρεί ένα δείγμα ιστού από το συκώτι, τα νεύρα, τα νεφρά, την καρδιά, το κοιλιακό λίπος ή άλλα όργανα. Η ανάλυση του ιστού μπορεί να βοηθήσει τον γιατρό σας να καταλάβει τι είδους εναπόθεση αμυλοειδούς έχετε.

Αναρρόφηση και βιοψία μυελού των οστών: Η αναρρόφηση του μυελού των οστών χρησιμοποιεί μια βελόνα για να αφαιρέσει μια μικρή ποσότητα υγρού από το εσωτερικό των οστών σας. Η βιοψία μυελού των οστών αφαιρεί μέρος του ιστού από το εσωτερικό του οστού σας. Αυτές οι δοκιμές μπορούν να γίνουν μαζί ή ξεχωριστά. Τα δείγματα αποστέλλονται σε εργαστήριο, όπου ελέγχονται για μη φυσιολογικά κελιά.

Εάν γίνει διάγνωση, ο γιατρός σας θα καταλάβει ποιος τύπος έχετε. Αυτό μπορεί να γίνει με δοκιμές όπως ανοσοχημική χρώση και ηλεκτροφόρηση πρωτεϊνών.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Η αμυλοείδωση δεν είναι ιάσιμη. Η θεραπεία στοχεύει στην επιβράδυνση της παραγωγής αμυλοειδών πρωτεϊνών και στη μείωση των συμπτωμάτων.

Γενικές θεραπείες

Αυτά τα φάρμακα χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο των συμπτωμάτων αμυλοείδωσης:

• Παυσίπονα
• φάρμακα για τη διαχείριση της διάρροιας, της ναυτίας και του εμέτου
• διουρητικά για τη μείωση της συσσώρευσης υγρών στο σώμα σας
• αραιωτικά αίματος για την πρόληψη θρόμβων αίματος
• φάρμακα για τον έλεγχο του καρδιακού σας ρυθμού

Άλλες θεραπείες βασίζονται στον τύπο της αμυλοείδωσης που έχετε.

AL αμυλοείδωση

Αυτός ο τύπος αντιμετωπίζεται με χημειοθεραπεία. Αυτά τα φάρμακα χρησιμοποιούνται συνήθως για τη θεραπεία του καρκίνου, αλλά στην αμυλοείδωση καταστρέφουν τα ανώμαλα κύτταρα του αίματος που παράγουν αμυλοειδείς πρωτεΐνες. Αφού κάνετε χημειοθεραπεία, μπορεί να έχετε μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων / μυελού των οστών για να αντικαταστήσετε τα κατεστραμμένα κύτταρα μυελού των οστών.

Άλλα φάρμακα που μπορεί να πάρετε για τη θεραπεία της αλμυλοείδωσης περιλαμβάνουν:

Αναστολείς πρωτεασώματος: Αυτά τα φάρμακα αποκλείουν ουσίες που ονομάζονται πρωτεασώματα, οι οποίες διασπώνουν τις πρωτεΐνες.

Ανοσορυθμιστές: Αυτά τα φάρμακα μειώνουν την υπερδραστική απόκριση του ανοσοποιητικού συστήματος.

ΑΑ αμυλοείδωση

Αυτός ο τύπος αντιμετωπίζεται με βάση την αιτία. Οι βακτηριακές λοιμώξεις αντιμετωπίζονται με αντιβιοτικά. Οι φλεγμονώδεις καταστάσεις αντιμετωπίζονται με φάρμακα για τη μείωση της φλεγμονής.

Αμυλοείδωση που σχετίζεται με αιμοκάθαρση

Μπορείτε να αντιμετωπίσετε αυτόν τον τύπο αλλάζοντας τον τύπο της αιμοκάθαρσης που λαμβάνετε. Μια άλλη επιλογή είναι η μεταμόσχευση νεφρού.

Κληρονομική αμυλοείδωση

Επειδή η ανώμαλη πρωτεΐνη που προκαλεί αυτόν τον τύπο παράγεται στο ήπαρ σας, μπορεί να χρειαστείτε μεταμόσχευση ήπατος.

Τι επιπλοκές μπορεί να προκαλέσει;

Η αμυλοείδωση μπορεί δυνητικά να βλάψει οποιοδήποτε όργανο στο οποίο συσσωρεύεται:

Καρδιακή βλάβη: Η αμυλοείδωση διακόπτει το ηλεκτρικό σύστημα της καρδιάς σας και καθιστά πιο δύσκολο για την καρδιά σας να χτυπά αποτελεσματικά. Το αμυλοειδές στην καρδιά προκαλεί δυσκαμψία και εξασθένιση της αντλητικής δράσης της καρδιάς οδηγεί σε δύσπνοια και χαμηλή αρτηριακή πίεση. Τελικά θα μπορούσατε να αναπτύξετε καρδιακή ανεπάρκεια.

Βλάβη στα νεφρά: Η βλάβη στα φίλτρα μέσα στα νεφρά σας μπορεί να δυσκολέψει την απομάκρυνση των αποβλήτων από αυτά τα όργανα σε σχήμα φασολιού. Τελικά, τα νεφρά σας θα είναι υπερβολικά καταπονημένα και θα μπορούσατε να αναπτύξετε νεφρική ανεπάρκεια.

Νευρική βλάβη: Όταν το αμυλοειδές συσσωρεύεται στα νεύρα και τα καταστρέφει, μπορεί να αισθανθείτε αισθήσεις όπως μούδιασμα ή μυρμήγκιασμα στα δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών σας. Αυτή η κατάσταση μπορεί επίσης να επηρεάσει άλλα νεύρα - όπως αυτά που ελέγχουν τη λειτουργία του εντέρου ή την αρτηριακή σας πίεση.

Τι μπορείς να περιμένεις;

Η αμυλοείδωση δεν είναι θεραπεύσιμη, αλλά μπορείτε να τη διαχειριστείτε και να ελέγξετε τα επίπεδα αμυλοειδούς με θεραπεία. Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με τις επιλογές θεραπείας σας και συνεργαστείτε μαζί τους εάν διαπιστώσετε ότι το τρέχον θεραπευτικό σας πρόγραμμα δεν κάνει αυτό που πρέπει. Μπορούν να κάνουν προσαρμογές ανάλογα με τις ανάγκες για να μειώσουν τα συμπτώματά σας και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής σας.