Πώς να αναγνωρίσετε το σύνδρομο Rett

Περιεχόμενο

• Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Rett
• Πώς γίνεται η διάγνωση
• Προσδόκιμο ζωής
• Τι προκαλεί το σύνδρομο Rett
• Θεραπεία για σύνδρομο Rett

Το σύνδρομο Rett, που ονομάζεται επίσης εγκεφαλο-ατροφική υπεραμμωνιμία, είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που επηρεάζει το νευρικό σύστημα και επηρεάζει σχεδόν αποκλειστικά τα κορίτσια.

Τα παιδιά με σύνδρομο Rett σταματούν να παίζουν, γίνονται απομονωμένα και χάνουν τις δεξιότητές τους, όπως το περπάτημα, η ομιλία ή ακόμη και η μετακίνηση των χεριών τους, προκαλώντας ακούσιες κινήσεις χεριών που είναι χαρακτηριστικά της νόσου.

Το σύνδρομο Rett δεν έχει καμία θεραπεία, αλλά μπορεί να ελεγχθεί με τη χρήση φαρμάκων που μειώνουν, για παράδειγμα, τις επιληπτικές κρίσεις, τη σπαστικότητα και την αναπνοή. Όμως, η φυσιοθεραπεία και η ψυχοκινητική διέγερση έχουν μεγάλη βοήθεια και πρέπει κατά προτίμηση να εκτελούνται καθημερινά.

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Rett

Παρά τα συμπτώματα που οι περισσότεροι ζητούν την προσοχή των γονέων εμφανίζονται μόνο μετά από 6 μήνες ζωής, το μωρό με σύνδρομο Rett έχει υποτονία και μπορεί να θεωρηθεί από τους γονείς και την οικογένεια, ως ένα πολύ «καλό» μωρό και εύκολο στη φροντίδα.

Αυτό το σύνδρομο αναπτύσσεται σε 4 φάσεις και μερικές φορές η διάγνωση φτάνει μόνο σε ηλικία περίπου 1 έτους ή αργότερα, ανάλογα με τα σημάδια που παρουσιάζει κάθε παιδί.

Πρώτη φάση, εμφανίζεται μεταξύ 6 και 18 μηνών ζωής, και υπάρχουν:

• Διακοπή της ανάπτυξης του παιδιού.
• Η περιφέρεια της κεφαλής δεν ακολουθεί την κανονική καμπύλη ανάπτυξης.
• Μειωμένο ενδιαφέρον για άλλα άτομα ή παιδιά, με την τάση να απομονωθούν.

Δεύτερο επίπεδο, εμφανίζεται από την ηλικία των 3 ετών και μπορεί να διαρκέσει για εβδομάδες ή μήνες:

• Το παιδί κλαίει πολύ, ακόμη και χωρίς προφανή λόγο.
• Το παιδί παραμένει πάντα ερεθισμένο.
• Εμφανίζονται επαναλαμβανόμενες κινήσεις χεριών.
• Εμφανίζονται αναπνευστικές αλλαγές, με διακοπή της αναπνοής κατά τη διάρκεια της ημέρας, μια στιγμή αυξημένου αναπνευστικού ρυθμού.
• Σπαστικές κρίσεις και επιθέσεις επιληψίας καθ 'όλη τη διάρκεια της ημέρας.
• Οι διαταραχές του ύπνου μπορεί να είναι συχνές.
• Το παιδί που έχει ήδη μιλήσει, μπορεί να σταματήσει να μιλά εντελώς.

Τρίτη φάση, που συμβαίνει πριν από περίπου 2 και 10 χρόνια:

• Μπορεί να υπάρχει κάποια βελτίωση στα συμπτώματα που παρουσιάζονται μέχρι στιγμής και το παιδί μπορεί να επιστρέψει στο να δείχνει ενδιαφέρον για άλλους.
• Η δυσκολία στην κίνηση του κορμού είναι εμφανής, υπάρχει δυσκολία στο να σηκωθείτε.
• Μπορεί να υπάρχει σπαστικότητα.
• Η σκολίωση αναπτύσσεται που βλάπτει τη λειτουργία των πνευμόνων.
• Είναι σύνηθες να τρίβετε τα δόντια σας κατά τη διάρκεια του ύπνου.
• Η σίτιση μπορεί να είναι φυσιολογική και το βάρος του παιδιού τείνει επίσης να είναι φυσιολογικό, με ελαφρά αύξηση του βάρους.
• Το παιδί μπορεί να χάσει την αναπνοή του, να καταπιεί αέρα και να έχει υπερβολικό σάλιο.

Τέταρτη φάση, που συμβαίνει περίπου 10 ετών:

• Απώλεια κίνησης σιγά-σιγά και επιδείνωση της σκολίωσης.
• Η ψυχική ανεπάρκεια γίνεται σοβαρή.
• Τα παιδιά που μπόρεσαν να περπατήσουν χάνουν αυτήν την ικανότητα και χρειάζονται αναπηρικό καροτσάκι.

Τα παιδιά που μπορούν να μάθουν να περπατούν εξακολουθούν να έχουν κάποια δυσκολία στη μετακίνηση και γενικά να αναποδογυρίζουν ή να κάνουν τα πρώτα βήματα προς τα πίσω. Επιπλέον, μπορεί να μην είναι σε θέση να φτάσουν πουθενά και ο περίπατός τους φαίνεται να είναι άσκοπος επειδή δεν περπατά για να συναντήσει άλλο άτομο ή για να πάρει κάποια παιχνίδια, για παράδειγμα.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η διάγνωση γίνεται από τον νευροπαιδίατρο που θα αναλύσει κάθε παιδί λεπτομερώς, σύμφωνα με τα σημεία που παρουσιάζονται. Για τη διάγνωση, πρέπει να τηρούνται τουλάχιστον τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

• Προφανώς φυσιολογική ανάπτυξη έως 5 μήνες της ζωής.
• Κανονικό μέγεθος κεφαλής κατά τη γέννηση, αλλά δεν ακολουθεί την ιδανική μέτρηση μετά από 5 μήνες ζωής.
• Απώλεια της ικανότητας κινήσεων των χεριών κανονικά περίπου 24 και 30 μηνών, προκαλώντας ανεξέλεγκτες κινήσεις, όπως στρίψιμο ή μεταφορά των χεριών σας στο στόμα σας.
• Το παιδί σταματά να αλληλεπιδρά με άλλα άτομα στην αρχή αυτών των συμπτωμάτων.
• Έλλειψη συντονισμού των κινήσεων του κορμού και του μη συντονισμένου περπατήματος.
• Το παιδί δεν μιλά, δεν μπορεί να εκφραστεί όταν θέλει κάτι και δεν καταλαβαίνει όταν του μιλάμε.
• Σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση, με καθιστικό, σύρσιμο, ομιλία και περπάτημα πολύ αργότερα από το αναμενόμενο.

Ένας άλλος πιο αξιόπιστος τρόπος για να μάθετε αν αυτό το σύνδρομο είναι πραγματικά να κάνετε γενετική εξέταση, επειδή περίπου το 80% των παιδιών με κλασικό σύνδρομο Rett έχουν μεταλλάξεις στο γονίδιο MECP2. Αυτή η εξέταση δεν μπορεί να γίνει από την SUS, αλλά δεν μπορεί να απορριφθεί από ιδιωτικά προγράμματα υγείας, και εάν συμβεί αυτό, πρέπει να υποβάλετε αγωγή.

Προσδόκιμο ζωής

Τα παιδιά που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Rett μπορούν να ζήσουν για μεγάλο χρονικό διάστημα, μετά την ηλικία των 35 ετών, αλλά μπορούν να υποστούν ξαφνικό θάνατο ενώ κοιμούνται, ενώ είναι ακόμα μωρά. Ορισμένες καταστάσεις που ευνοούν σοβαρές επιπλοκές που μπορεί να είναι θανατηφόρες περιλαμβάνουν την παρουσία λοιμώξεων, τις αναπνευστικές ασθένειες που αναπτύσσονται λόγω σκολίωσης και κακής επέκτασης των πνευμόνων.

Το παιδί μπορεί να παρακολουθήσει σχολείο και να μάθει ορισμένα πράγματα, αλλά ιδανικά, θα πρέπει να ενσωματωθεί στην ειδική εκπαίδευση, όπου η παρουσία του δεν θα προσελκύσει μεγάλη προσοχή, κάτι που θα μπορούσε να επηρεάσει την αλληλεπίδρασή του με άλλους.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Rett

Το σύνδρομο Rett είναι μια γενετική ασθένεια και συνήθως τα προσβεβλημένα παιδιά είναι τα μόνα στην οικογένεια, εκτός εάν έχουν έναν δίδυμο αδελφό, ο οποίος πιθανότατα θα έχει την ίδια ασθένεια. Αυτή η ασθένεια δεν σχετίζεται με οποιαδήποτε ενέργεια που έχει αναληφθεί από τους γονείς και, ως εκ τούτου, οι γονείς δεν χρειάζεται να αισθάνονται ένοχοι.

Θεραπεία για σύνδρομο Rett

Η θεραπεία πρέπει να πραγματοποιείται από τον παιδίατρο έως ότου το παιδί είναι 18 ετών και πρέπει να ακολουθείται από έναν γενικό ιατρό ή νευρολόγο μετά από αυτό.

Οι διαβουλεύσεις θα πρέπει να πραγματοποιούνται κάθε 6 μήνες και σε αυτά ζωτικά σημεία, ύψος, βάρος, ορθότητα φαρμάκων, αξιολόγηση της ανάπτυξης του παιδιού, αλλαγές στο δέρμα, όπως η παρουσία τραυμάτων επώασης, τα οποία είναι οι κοίλες που μπορούν να μολυνθούν, παρατηρούνται, αυξάνοντας την κίνδυνος θανάτου. Άλλες πτυχές που μπορεί να είναι σημαντικές είναι η αξιολόγηση της ανάπτυξης και του αναπνευστικού και του κυκλοφορικού συστήματος.

Η φυσιοθεραπεία πρέπει να πραγματοποιείται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του ατόμου με σύνδρομο Rett και είναι χρήσιμη για τη βελτίωση του τόνου, της στάσης του σώματος, της αναπνοής και τεχνικές όπως το Bobath μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν την ανάπτυξη του παιδιού.

Οι συνεδρίες ψυχοκινητικής διέγερσης μπορούν να πραγματοποιούνται περίπου 3 φορές την εβδομάδα και μπορούν να βοηθήσουν στην ανάπτυξη του κινητήρα, στη μείωση της σοβαρότητας της σκολίωσης, του ελέγχου της στρόφιγγας και της κοινωνικής αλληλεπίδρασης, για παράδειγμα. Ο θεραπευτής μπορεί να υποδείξει κάποιες ασκήσεις που μπορούν να γίνουν στο σπίτι από τους γονείς, έτσι ώστε το νευρολογικό και κινητικό ερέθισμα να εκτελείται καθημερινά.

Η κατοχή ενός ατόμου με σύνδρομο Rett στο σπίτι είναι μια κουραστική και δύσκολη εργασία. Οι γονείς μπορούν να εξαντληθούν πολύ συναισθηματικά και έτσι μπορεί να τους συμβουλεύονται να ακολουθούνται από ψυχολόγους που μπορούν να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση των συναισθημάτων τους.