Πώς να αντιμετωπίσετε τη γενικευμένη συγγενή λιποδυστροφία

Περιεχόμενο

• Συμπτώματα γενικευμένης συγγενής λιποδυστροφίας
• Διάγνωση γενικευμένης συγγενής λιποδυστροφίας

Η θεραπεία για γενικευμένη συγγενή λιποδυστροφία, η οποία είναι μια γενετική ασθένεια που δεν επιτρέπει τη συσσώρευση λίπους κάτω από το δέρμα που οδηγεί στη συσσώρευσή του σε όργανα ή μυς, στοχεύει στη μείωση των συμπτωμάτων και, ως εκ τούτου, ποικίλλει σε κάθε περίπτωση. Ωστόσο, τις περισσότερες φορές γίνεται με:

• Διατροφή υδατανθράκων, όπως ψωμί, ρύζι ή πατάτες: βοηθά στη διατήρηση των ενεργειακών επιπέδων στο σώμα που μειώνονται λόγω έλλειψης λίπους, επιτρέποντας την κανονική ανάπτυξη και ανάπτυξη.
• Τροφές με χαμηλά λιπαρά: βοηθά στην πρόληψη της συσσώρευσης λίπους σε μύες και όργανα όπως το ήπαρ ή το πάγκρεας. Να τι πρέπει να αποφύγετε: Τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά.
• Θεραπεία αντικατάστασης λεπτίνης: φάρμακα, όπως το Myalept, χρησιμοποιούνται για να αντικαταστήσουν την ορμόνη που παράγεται από λιπώδη κύτταρα, βοηθώντας στην πρόληψη της εμφάνισης διαβήτη ή υψηλών επιπέδων τριγλυκεριδίων.

Επιπλέον, η θεραπεία μπορεί επίσης να περιλαμβάνει τη χρήση φαρμάκων για διαβήτη ή ηπατικά προβλήματα, εάν αυτές οι επιπλοκές έχουν ήδη αναπτυχθεί.

Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, στις οποίες η γενικευμένη συγγενής λιποδυστροφία προκαλεί πολύπλοκη ηπατική βλάβη ή προκαλεί αλλαγές στο πρόσωπο, μπορεί να χρησιμοποιηθεί χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση της αισθητικής του προσώπου, για την απομάκρυνση των ηπατικών βλαβών ή, σε πιο προχωρημένες περιπτώσεις, για μεταμόσχευση ήπαρ.

Συμπτώματα γενικευμένης συγγενής λιποδυστροφίας

Τα συμπτώματα της γενικευμένης συγγενής λιποδυστροφίας, επίσης γνωστή ως σύνδρομο Berardinelli-seip, εμφανίζονται συνήθως κατά την παιδική ηλικία και χαρακτηρίζονται από έλλειψη σωματικού λίπους που δίνει μια πολύ μυϊκή εμφάνιση με προεξέχουσες φλέβες. Επιπλέον, το παιδί μπορεί επίσης να εμφανίσει πολύ γρήγορη ανάπτυξη, οδηγώντας στην ανάπτυξη των χεριών, των ποδιών ή των γνάθων που είναι πολύ μεγάλα για την ηλικία τους.

Με τα χρόνια, εάν η συγγενής λιποδυστροφία δεν αντιμετωπιστεί επαρκώς, μπορεί να προκαλέσει τη συσσώρευση λίπους σε μυς ή όργανα, οδηγώντας σε συνέπειες όπως:

• Πολύ μεγάλοι και ανεπτυγμένοι μύες.
• Σοβαρή ηπατική βλάβη
• Διαβήτης τύπου 2;
• Πάχυνση του καρδιακού μυός.
• Υψηλά επίπεδα τριγλυκεριδίων στο αίμα.
• Αυξημένο μέγεθος σπλήνας.

Εκτός από αυτές τις επιπλοκές, η γενικευμένη συγγενής λιποδυστροφία μπορεί επίσης να προκαλέσει την ανάπτυξη των nigricans ακάνθωσης, ένα δερματικό πρόβλημα που οδηγεί στην ανάπτυξη σκοτεινών, παχιών μπαλωμάτων στο δέρμα, ειδικά στο λαιμό, τη μασχάλη και τη βουβωνική περιοχή. Μάθετε περισσότερα στο: Πώς να θεραπεύσετε τους νιγκερικούς της ακάνθωσης.

Διάγνωση γενικευμένης συγγενής λιποδυστροφίας

Η διάγνωση της γενικευμένης συγγενής λιποδυστροφίας γίνεται συνήθως από έναν γενικό ιατρό ή ενδοκρινολόγο, παρατηρώντας τα συμπτώματα ή αξιολογώντας το ιστορικό του ασθενούς, ειδικά εάν ο ασθενής είναι πολύ λεπτός αλλά έχει προβλήματα όπως ο διαβήτης, τα αυξημένα τριγλυκερίδια, ηπατική βλάβη ή η νικρίκα ακάνθωσης παράδειγμα.

Επιπλέον, ο γιατρός μπορεί επίσης να διατάξει ορισμένες διαγνωστικές εξετάσεις όπως εξετάσεις αίματος ή μαγνητικές τομογραφίες, για να αξιολογήσει τα επίπεδα λιπιδίων στο αίμα ή την καταστροφή των λιποκυττάρων στο σώμα, για παράδειγμα. Σε σπανιότερες περιπτώσεις, μπορεί επίσης να γίνει μια γενετική εξέταση για να προσδιοριστεί εάν υπάρχει μετάλλαξη στα συγκεκριμένα γονίδια που προκαλούν γενικευμένη συγγενή λιποδυστροφία.

Εάν επιβεβαιωθεί η διάγνωση της γενικευμένης συγγενής λιποδυστροφίας, πρέπει να δοθεί γενετική συμβουλή πριν μείνετε έγκυος, για παράδειγμα, καθώς υπάρχει κίνδυνος μετάδοσης της νόσου στα παιδιά.