Ασθένειες του συνδετικού ιστού, από γενετική έως αυτοάνοση

Περιεχόμενο

• Τύποι νόσων του συνδετικού ιστού
• Ασθένειες του συνδετικού ιστού λόγω ελαττωμάτων ενός γονιδίου
• Ασθένειες του συνδετικού ιστού που χαρακτηρίζονται από φλεγμονή των ιστών
• Αιτίες και συμπτώματα της γενετικής νόσου του συνδετικού ιστού
• Σύνδρομο Ehlers-Danlos
• Bullosa επιδερμόλυσης
• Σύνδρομο Marfan
• Οστεογένεση ατελής
• Αιτίες και συμπτώματα αυτοάνοσης νόσου του συνδετικού ιστού
• Πολυμυοσίτιδα και δερματομυοσίτιδα
• Ρευματοειδής αρθρίτιδα
• Σκληρόδερμα
• Σύνδρομο Sjogren
• Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος (SLE ή λύκος)
• Αγγειίτιδα
• Θεραπευτική αγωγή
• Επιπλοκές
• Αποψη

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Οι ασθένειες του συνδετικού ιστού περιλαμβάνουν μεγάλο αριθμό διαφορετικών διαταραχών που μπορούν να επηρεάσουν το δέρμα, το λίπος, τους μυς, τις αρθρώσεις, τους τένοντες, τους συνδέσμους, τα οστά, τους χόνδρους, ακόμη και τα μάτια, το αίμα και τα αιμοφόρα αγγεία. Ο συνδετικός ιστός συγκρατεί τα κύτταρα του σώματός μας μαζί. Επιτρέπει το τέντωμα των ιστών ακολουθούμενο από την επιστροφή στην αρχική του τάση (όπως μια λαστιχένια ταινία). Αποτελείται από πρωτεΐνες, όπως κολλαγόνο και ελαστίνη. Στο αίμα περιλαμβάνονται στοιχεία αίματος, όπως λευκά αιμοσφαίρια και ιστιοκύτταρα.

Τύποι νόσων του συνδετικού ιστού

Υπάρχουν διάφοροι τύποι νόσου του συνδετικού ιστού. Είναι χρήσιμο να σκεφτείτε δύο μεγάλες κατηγορίες. Η πρώτη κατηγορία περιλαμβάνει αυτές που κληρονομούνται, συνήθως λόγω ελαττώματος ενός γονιδίου που ονομάζεται μετάλλαξη. Η δεύτερη κατηγορία περιλαμβάνει εκείνες όπου ο συνδετικός ιστός είναι στόχος αντισωμάτων που στρέφονται εναντίον του. Αυτή η κατάσταση προκαλεί ερυθρότητα, πρήξιμο και πόνο (επίσης γνωστό ως φλεγμονή).

Ασθένειες του συνδετικού ιστού λόγω ελαττωμάτων ενός γονιδίου

Οι ασθένειες του συνδετικού ιστού λόγω ελαττωμάτων ενός γονιδίου προκαλούν πρόβλημα στη δομή και τη δύναμη του συνδετικού ιστού. Παραδείγματα αυτών των συνθηκών περιλαμβάνουν:

• Σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS)
• Επιδερμόλυση bullosa (EB)
• Σύνδρομο Marfan
• Οστεογένεση ατελής

Ασθένειες του συνδετικού ιστού που χαρακτηρίζονται από φλεγμονή των ιστών

Οι ασθένειες του συνδετικού ιστού που χαρακτηρίζονται από φλεγμονή των ιστών προκαλούνται από αντισώματα (που ονομάζονται αυτοαντισώματα) που το σώμα κάνει εσφαλμένα στους δικούς του ιστούς. Αυτές οι καταστάσεις ονομάζονται αυτοάνοσες ασθένειες. Σε αυτήν την κατηγορία περιλαμβάνονται οι ακόλουθες καταστάσεις, οι οποίες αντιμετωπίζονται συχνά από ιατρό ειδικό που ονομάζεται ρευματολόγος:

• Πολυμυοσίτιδα
• Δερματομυοσίτιδα
• Ρευματοειδής αρθρίτιδα (RA)
• Σκληρόδερμα
• Σύνδρομο Sjogren
• Συστηματική ερυθηματώδη λύκο
• Αγγειίτιδα

Τα άτομα με ασθένειες του συνδετικού ιστού μπορεί να έχουν συμπτώματα περισσότερων από μία αυτοάνοσων νόσων. Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι γιατροί συχνά αναφέρουν τη διάγνωση ως ασθένεια μικτού συνδετικού ιστού.

Αιτίες και συμπτώματα της γενετικής νόσου του συνδετικού ιστού

Οι αιτίες και τα συμπτώματα της νόσου του συνδετικού ιστού που προκαλούνται από ελαττώματα ενός γονιδίου ποικίλλουν ως αποτέλεσμα της πρωτεΐνης που παράγεται ασυνήθιστα από αυτό το ελαττωματικό γονίδιο.

Σύνδρομο Ehlers-Danlos

Το σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS) προκαλείται από πρόβλημα σχηματισμού κολλαγόνου. Το EDS είναι στην πραγματικότητα μια ομάδα άνω των 10 διαταραχών, που χαρακτηρίζονται από ελαστικό δέρμα, ανώμαλη ανάπτυξη ουλώδους ιστού και υπερβολικά εύκαμπτες αρθρώσεις. Ανάλογα με τον συγκεκριμένο τύπο EDS, τα άτομα μπορεί επίσης να έχουν ασθενή αιμοφόρα αγγεία, καμπύλη σπονδυλική στήλη, αιμορραγικά ούλα ή προβλήματα με τις καρδιακές βαλβίδες, τους πνεύμονες ή την πέψη. Τα συμπτώματα κυμαίνονται από ήπια έως εξαιρετικά σοβαρά.

Bullosa επιδερμόλυσης

Εμφανίζονται περισσότεροι από ένας τύποι bullosa επιδερμόλυσης (EB). Οι πρωτεΐνες του συνδετικού ιστού όπως η κερατίνη, η λαμινίνη και το κολλαγόνο μπορεί να είναι ανώμαλες. Το EB χαρακτηρίζεται από εξαιρετικά εύθραυστο δέρμα. Το δέρμα των ατόμων με ΕΒ συχνά φουσκάλες ή δάκρυα ακόμη και στο παραμικρό χτύπημα ή μερικές φορές ακόμη και από ρούχα που τρίβονται πάνω του. Μερικοί τύποι ΕΒ επηρεάζουν την αναπνευστική οδό, την πεπτική οδό, την ουροδόχο κύστη ή τους μυς.

Σύνδρομο Marfan

Το σύνδρομο Marfan προκαλείται από ένα ελάττωμα της ινιδιλίνης πρωτεΐνης του συνδετικού ιστού. Επηρεάζει τους συνδέσμους, τα οστά, τα μάτια, τα αιμοφόρα αγγεία και την καρδιά. Τα άτομα με σύνδρομο Marfan είναι συχνά ασυνήθιστα ψηλά και λεπτά, έχουν πολύ μακριά οστά και λεπτά δάχτυλα και δάχτυλα. Ο Αβραάμ Λίνκολν μπορεί να το είχε. Μερικές φορές τα άτομα με σύνδρομο Marfan έχουν ένα διευρυμένο τμήμα της αορτής τους (ανεύρυσμα αορτής) που μπορεί να οδηγήσει σε θανατηφόρο έκρηξη (ρήξη).

Οστεογένεση ατελής

Τα άτομα με διαφορετικά προβλήματα ενός γονιδίου που βρίσκονται κάτω από αυτήν την επικεφαλίδα έχουν όλες ανωμαλίες κολλαγόνου μαζί με συνήθως χαμηλή μυϊκή μάζα, εύθραυστα οστά και χαλαρούς συνδέσμους και αρθρώσεις. Άλλα συμπτώματα της οστεογένεσης ατελή είναι εξαρτώμενα από το συγκεκριμένο στέλεχος της οστεογένεσης ατελής που έχουν. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν λεπτό δέρμα, καμπύλη σπονδυλική στήλη, απώλεια ακοής, προβλήματα αναπνοής, δόντια που σπάνε εύκολα και γαλαζοπράσινη απόχρωση στα λευκά των ματιών.

Αιτίες και συμπτώματα αυτοάνοσης νόσου του συνδετικού ιστού

Οι ασθένειες του συνδετικού ιστού που οφείλονται σε αυτοάνοση πάθηση είναι πιο συχνές σε άτομα που έχουν συνδυασμό γονιδίων που αυξάνουν την πιθανότητα να υποστούν την ασθένεια (συνήθως ως ενήλικες). Εμφανίζονται επίσης συχνότερα στις γυναίκες από τους άνδρες.

Πολυμυοσίτιδα και δερματομυοσίτιδα

Αυτές οι δύο ασθένειες σχετίζονται. Η πολυμυοσίτιδα προκαλεί φλεγμονή των μυών. Η δερματομυοσίτιδα προκαλεί φλεγμονή του δέρματος. Τα συμπτώματα και των δύο ασθενειών είναι παρόμοια και μπορεί να περιλαμβάνουν κόπωση, μυϊκή αδυναμία, δύσπνοια, δυσκολία στην κατάποση, απώλεια βάρους και πυρετό. Ο καρκίνος μπορεί να είναι μια σχετική πάθηση σε ορισμένους από αυτούς τους ασθενείς.

Ρευματοειδής αρθρίτιδα

Στη ρευματοειδή αρθρίτιδα (RA), το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται στη λεπτή μεμβράνη που ευθυγραμμίζει τις αρθρώσεις. Αυτό προκαλεί δυσκαμψία, πόνο, ζεστασιά, πρήξιμο και φλεγμονή σε όλο το σώμα. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν αναιμία, κόπωση, απώλεια όρεξης και πυρετό. Η RA μπορεί να βλάψει μόνιμα τις αρθρώσεις και να οδηγήσει σε παραμόρφωση. Υπάρχουν ενήλικες και λιγότερο συχνές μορφές παιδικής ηλικίας αυτής της κατάστασης.

Σκληρόδερμα

Το σκληρόδερμα προκαλεί σφιχτό, παχύ δέρμα, συσσώρευση ουλώδους ιστού και βλάβη οργάνων. Οι τύποι αυτής της κατάστασης εμπίπτουν σε δύο ομάδες: εντοπισμένο ή συστηματικό σκληρόδερμα. Σε τοπικές περιπτώσεις, η κατάσταση περιορίζεται στο δέρμα. Οι συστηματικές περιπτώσεις περιλαμβάνουν επίσης τα κύρια όργανα και τα αιμοφόρα αγγεία.

Σύνδρομο Sjogren

Τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Sjogren είναι ξηροστομία και μάτια. Τα άτομα με αυτή την πάθηση μπορεί επίσης να βιώσουν ακραία κόπωση και πόνο στις αρθρώσεις. Η κατάσταση αυξάνει τον κίνδυνο λεμφώματος και μπορεί να επηρεάσει τους πνεύμονες, τα νεφρά, τα αιμοφόρα αγγεία, το πεπτικό σύστημα και το νευρικό σύστημα.

Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος (SLE ή λύκος)

Ο Λύκος προκαλεί φλεγμονή του δέρματος, των αρθρώσεων και των οργάνων. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν εξάνθημα στα μάγουλα και τη μύτη, έλκη στο στόμα, ευαισθησία στο φως του ήλιου, υγρό στην καρδιά και τους πνεύμονες, τριχόπτωση, νεφρικά προβλήματα, αναιμία, προβλήματα μνήμης και ψυχικές ασθένειες.

Αγγειίτιδα

Η αγγειίτιδα είναι μια άλλη ομάδα καταστάσεων που επηρεάζουν τα αιμοφόρα αγγεία σε οποιαδήποτε περιοχή του σώματος. Τα κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν απώλεια όρεξης, απώλεια βάρους, πόνο, πυρετό και κόπωση.Το εγκεφαλικό επεισόδιο μπορεί να συμβεί εάν φλεγμονή των αιμοφόρων αγγείων του εγκεφάλου.

Θεραπευτική αγωγή

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για καμία από τις ασθένειες του συνδετικού ιστού. Ανακαλύψεις γενετικών θεραπειών, όπου ορισμένα γονίδια προβληματισμού είναι σιωπηλά, υπόσχονται για τις ασθένειες ενός γονιδίου του συνδετικού ιστού.

Για αυτοάνοσες ασθένειες του συνδετικού ιστού, η θεραπεία στοχεύει στη μείωση των συμπτωμάτων. Νεότερες θεραπείες για καταστάσεις όπως η ψωρίαση και η αρθρίτιδα μπορούν να καταστέλλουν την ανοσολογική διαταραχή που προκαλεί τη φλεγμονή.

Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται συνήθως για τη θεραπεία αυτοάνοσων νόσων του συνδετικού ιστού είναι:

• Κορτικοστεροειδή. Αυτά τα φάρμακα βοηθούν στην αποτροπή της επίθεσης του ανοσοποιητικού συστήματος στα κύτταρα σας και στην πρόληψη της φλεγμονής.
• Ανοσορυθμιστές. Αυτά τα φάρμακα ωφελούν το ανοσοποιητικό σύστημα.
• Ανθελονοσιακά φάρμακα. Τα ανθελονοσιακά μπορούν να βοηθήσουν όταν τα συμπτώματα είναι ήπια, μπορούν επίσης να αποτρέψουν τις εξάρσεις.
• Αναστολείς καναλιών ασβεστίου. Αυτά τα φάρμακα βοηθούν στη χαλάρωση των μυών στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων.
• Μεθοτρεξάτη. Αυτό το φάρμακο βοηθά στον έλεγχο των συμπτωμάτων της ρευματοειδούς αρθρίτιδας.
• Φάρμακα για την πνευμονική υπέρταση. Αυτά τα φάρμακα ανοίγουν τα αιμοφόρα αγγεία στους πνεύμονες που επηρεάζονται από αυτοάνοση φλεγμονή, επιτρέποντας στο αίμα να ρέει πιο εύκολα.

Χειρουργικά, μια επέμβαση σε ανεύρυσμα αορτής για έναν ασθενή με σύνδρομα Ehlers Danlos ή Marfan μπορεί να είναι σωτηρία. Αυτές οι χειρουργικές επεμβάσεις είναι ιδιαίτερα επιτυχημένες εάν εκτελεστούν πριν από τη ρήξη.

Επιπλοκές

Οι λοιμώξεις μπορούν συχνά να περιπλέξουν τις αυτοάνοσες ασθένειες.

Εκείνοι με σύνδρομο Marfan μπορεί να έχουν ρήξη ή ρήξη ανευρύσματος της αορτής.

Οι ασθενείς με οστεογένεση Imperfecta μπορεί να παρουσιάσουν δυσκολία στην αναπνοή λόγω προβλημάτων στη σπονδυλική στήλη και στο νεύρο.

Οι ασθενείς με λύκο συχνά έχουν συσσώρευση υγρών γύρω από την καρδιά, η οποία μπορεί να είναι θανατηφόρα. Τέτοιοι ασθενείς μπορεί επίσης να έχουν επιληπτικές κρίσεις λόγω αγγειίτιδας ή φλεγμονής του λύκου.

Η νεφρική ανεπάρκεια είναι μια κοινή επιπλοκή του λύκου και του σκληροδερμίου. Τόσο αυτές οι διαταραχές όσο και άλλες αυτοάνοσες ασθένειες του συνδετικού ιστού μπορούν να οδηγήσουν σε επιπλοκές με τους πνεύμονες. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε δύσπνοια, βήχα, δυσκολία στην αναπνοή και υπερβολική κόπωση. Σε σοβαρές περιπτώσεις, οι πνευμονικές επιπλοκές μιας νόσου του συνδετικού ιστού μπορεί να είναι θανατηφόρες.

Αποψη

Υπάρχει μια ευρεία μεταβλητότητα στο πώς οι ασθενείς με μονογονιδιακή ή αυτοάνοση νόσο του συνδετικού ιστού κάνουν μακροπρόθεσμα. Ακόμη και με τη θεραπεία, οι ασθένειες του συνδετικού ιστού επιδεινώνονται συχνά. Ωστόσο, ορισμένα άτομα με ήπιες μορφές του συνδρόμου Ehlers Danlos ή του συνδρόμου Marfan δεν χρειάζονται θεραπεία και μπορούν να ζήσουν έως τα γηρατειά.

Χάρη στις νεότερες ανοσολογικές θεραπείες για αυτοάνοσες ασθένειες, οι άνθρωποι μπορούν να απολαύσουν πολλά χρόνια ελάχιστης δραστηριότητας ασθένειας και μπορούν να επωφεληθούν όταν η φλεγμονή «εξαντληθεί» με την πρόοδο της ηλικίας.

Συνολικά, η πλειονότητα των ατόμων με ασθένειες του συνδετικού ιστού θα επιβιώσουν για τουλάχιστον 10 χρόνια μετά τη διάγνωσή τους. Όμως, κάθε μεμονωμένη νόσος του συνδετικού ιστού, είτε σχετίζεται με μονό γονίδιο είτε αυτοάνοσο, μπορεί να έχει πολύ χειρότερη πρόγνωση.