Κυστική ίνωση από τους αριθμούς: Γεγονότα, στατιστικά στοιχεία και εσείς

Περιεχόμενο

• Κατανόηση της κυστικής ίνωσης
• Πόσο συχνή είναι η κυστική ίνωση;
• Πότε είναι πιθανό να διαγνωστεί;
• Ποιος κινδυνεύει για κυστική ίνωση;
• Ποιες γονιδιακές μεταλλάξεις είναι δυνατές;
• Πόσο κοστίζει η θεραπεία;
• Τι σημαίνει να ζεις με κυστική ίνωση;
• Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με κυστική ίνωση;

Κατανόηση της κυστικής ίνωσης

Η κυστική ίνωση είναι μια ασυνήθιστη γενετική διαταραχή. Επηρεάζει κυρίως το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν συχνά χρόνιο βήχα, πνευμονικές λοιμώξεις και δύσπνοια. Τα παιδιά με κυστική ίνωση μπορεί επίσης να έχουν πρόβλημα να κερδίσουν βάρος και να μεγαλώνουν.

Η θεραπεία περιστρέφεται γύρω από τη διατήρηση του αεραγωγού καθαρού και τη διατήρηση επαρκούς διατροφής. Τα προβλήματα υγείας μπορούν να αντιμετωπιστούν, αλλά δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για αυτήν την προοδευτική ασθένεια.

Μέχρι τα τέλη του 20ού αιώνα, λίγα άτομα με κυστική ίνωση έζησαν πέρα ​​από την παιδική ηλικία. Οι βελτιώσεις στην ιατρική περίθαλψη έχουν αυξήσει το προσδόκιμο ζωής κατά δεκαετίες.

Πόσο συχνή είναι η κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση είναι μια σπάνια ασθένεια. Η ομάδα που έχει πληγεί περισσότερο είναι οι Καυκάσιοι της καταγωγής της Βόρειας Ευρώπης.

Περίπου 30.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν κυστική ίνωση. Η νόσος προσβάλλει περίπου 1 στα 2.500 έως 3.500 λευκά νεογνά. Δεν είναι τόσο κοινό σε άλλες εθνοτικές ομάδες. Επηρεάζει περίπου 1 στους 17.000 Αφροαμερικανούς και 1 στους 100.000 Ασιάτες-Αμερικανούς.

Εκτιμάται ότι 10.500 άτομα στο Ηνωμένο Βασίλειο έχουν την ασθένεια. Περίπου 4.000 Καναδοί το έχουν και η Αυστραλία αναφέρει περίπου 3.300 περιπτώσεις.

Σε όλο τον κόσμο, περίπου 70.000 έως 100.000 άτομα έχουν κυστική ίνωση. Επηρεάζει αρσενικά και θηλυκά περίπου στο ίδιο ποσοστό.

Πότε είναι πιθανό να διαγνωστεί;

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, διαγιγνώσκονται περίπου 1.000 νέες περιπτώσεις κάθε χρόνο. Περίπου το 75% των νέων διαγνώσεων συμβαίνουν πριν από την ηλικία των 2 ετών.

Από το 2010, είναι υποχρεωτικό για όλους τους γιατρούς στις Ηνωμένες Πολιτείες να ελέγχουν τα νεογνά για κυστική ίνωση. Το τεστ περιλαμβάνει τη συλλογή δείγματος αίματος από ένα τσίμπημα στη φτέρνα. Ένα θετικό τεστ μπορεί να ακολουθηθεί με ένα «τεστ ιδρώτα» για τη μέτρηση της ποσότητας αλατιού στον ιδρώτα, το οποίο μπορεί να βοηθήσει στη διασφάλιση της διάγνωσης της κυστικής ίνωσης.

Το 2014, περισσότερο από 64 τοις εκατό των ατόμων που διαγνώστηκαν με κυστική ίνωση διαγνώστηκαν μέσω προσυμπτωματικού ελέγχου νεογέννητων.

Η κυστική ίνωση είναι μία από τις πιο κοινές απειλητικές για τη ζωή γενετικές ασθένειες στο Ηνωμένο Βασίλειο. Περίπου 1 στα 10 άτομα διαγιγνώσκονται πριν ή αμέσως μετά τη γέννηση.

Στον Καναδά, το 50% των ατόμων με κυστική ίνωση διαγιγνώσκονται σε ηλικία 6 μηνών. 73 τοις εκατό κατά 2 ετών.

Στην Αυστραλία, τα περισσότερα άτομα με κυστική ίνωση διαγιγνώσκονται πριν από την ηλικία των 3 μηνών.

Ποιος κινδυνεύει για κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση μπορεί να επηρεάσει άτομα οποιασδήποτε εθνικότητας και σε οποιαδήποτε περιοχή του κόσμου. Οι μόνοι γνωστοί παράγοντες κινδύνου είναι η φυλή και η γενετική. Μεταξύ των Καυκάσιων, είναι η πιο κοινή αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή. Το αυτοσωμικό υπολειπόμενο γενετικό πρότυπο κληρονομιάς σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να είναι τουλάχιστον φορείς του γονιδίου. Ένα παιδί θα αναπτύξει τη διαταραχή μόνο εάν κληρονομήσει το γονίδιο και από τους δύο γονείς.

Σύμφωνα με τον John Hopkins, ο κίνδυνος ορισμένων εθνικοτήτων που φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο είναι:

• 1 στα 29 για Καυκάσιους
• 1 στα 46 για Ισπανόφωνους
• 1 στα 65 για Αφροαμερικανούς
• 1 στα 90 για Ασιάτες

Ο κίνδυνος να γεννηθεί ένα παιδί με κυστική ίνωση είναι:

• 1 στα 2.500 έως 3.500 για Καυκάσιους
• 1 στους 4.000 έως 10.000 για Ισπανόφωνους
• 1 στους 15.000 έως 20.000 για τους Αφροαμερικανούς
• 1 στα 100.000 για Ασιάτες

Δεν υπάρχει κίνδυνος αν και οι δύο γονείς φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο. Όταν συμβεί αυτό, το Ίδρυμα Κυστικής Ίνωσης αναφέρει το μοτίβο κληρονομιάς για τα παιδιά ως:

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου 1 στα 31 άτομα είναι φορείς για το γονίδιο. Οι περισσότεροι άνθρωποι δεν το γνωρίζουν καν.

Ποιες γονιδιακές μεταλλάξεις είναι δυνατές;

Η κυστική ίνωση προκαλείται από ελαττώματα στο γονίδιο CFTR. Υπάρχουν πάνω από 2.000 γνωστές μεταλλάξεις για την κυστική ίνωση. Τα περισσότερα είναι σπάνια. Αυτές είναι οι πιο συχνές μεταλλάξεις:

Το γονίδιο CFTR παράγει πρωτεΐνες που βοηθούν στην απομάκρυνση του αλατιού και του νερού από τα κύτταρα σας. Εάν έχετε κυστική ίνωση, η πρωτεΐνη δεν κάνει τη δουλειά της. Το αποτέλεσμα είναι μια συσσώρευση παχιάς βλέννας που μπλοκάρει τους αγωγούς και τους αεραγωγούς. Είναι επίσης ο λόγος για τον οποίο τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν αλμυρή εφίδρωση. Μπορεί επίσης να επηρεάσει τον τρόπο λειτουργίας του παγκρέατος.

Μπορείτε να είστε φορέας του γονιδίου χωρίς να έχετε κυστική ίνωση. Οι γιατροί μπορούν να αναζητήσουν τις πιο κοινές γενετικές μεταλλάξεις μετά τη λήψη δείγματος αίματος ή επιχρίσματος μάγουλων.

Πόσο κοστίζει η θεραπεία;

Είναι δύσκολο να εκτιμηθεί το κόστος θεραπείας της κυστικής ίνωσης. Διαφέρει ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, όπου ζείτε, την ασφαλιστική κάλυψη και τις διαθέσιμες θεραπείες.

Το 1996, το κόστος υγειονομικής περίθαλψης για άτομα με κυστική ίνωση υπολογίστηκε σε 314 εκατομμύρια δολάρια ετησίως στις Ηνωμένες Πολιτείες. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, τα ατομικά έξοδα κυμαίνονταν από 6.200 έως 43.300 $.

Το 2012, η ​​Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων ενέκρινε ένα ειδικό φάρμακο που ονομάζεται ivacaftor (Kalydeco). Είναι σχεδιασμένο για χρήση από το 4 τοις εκατό των ατόμων με κυστική ίνωση που έχουν τη μετάλλαξη G551D. Φέρει τιμή περίπου 300.000 $ ετησίως.

Το κόστος μιας μεταμόσχευσης πνευμόνων ποικίλλει από πολιτεία σε πολιτεία, αλλά μπορεί να φτάσει αρκετές εκατοντάδες χιλιάδες δολάρια. Τα μεταμοσχευτικά φάρμακα πρέπει να λαμβάνονται για όλη τη ζωή. Τα έξοδα που οφείλονται στη μεταμόσχευση πνευμόνων μπορούν να φτάσουν το 1 εκατομμύριο δολάρια μόνο τον πρώτο χρόνο.

Τα έξοδα ποικίλλουν επίσης ανάλογα με την κάλυψη υγείας. Σύμφωνα με το Ίδρυμα Κυστικής ίνωσης, το 2014:

• 49% των ατόμων με κυστική ίνωση κάτω των 10 ετών καλύφθηκαν από το Medicaid
• Το 57 τοις εκατό μεταξύ των ηλικιών 18 και 25 καλύπτεται από το πρόγραμμα ασφάλισης υγείας ενός γονέα
• 17 τοις εκατό ηλικίας 18 έως 64 καλύφθηκαν από το Medicare

Μια αυστραλιανή μελέτη του 2013 έθεσε το μέσο ετήσιο κόστος υγειονομικής περίθαλψης για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης στα 15.571 δολάρια ΗΠΑ. Το κόστος κυμαινόταν από 10.151 $ έως 33.691 $ ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου.

Τι σημαίνει να ζεις με κυστική ίνωση;

Τα άτομα με κυστική ίνωση πρέπει να αποφεύγουν να είναι πολύ κοντά σε άλλους που την έχουν. Αυτό συμβαίνει επειδή κάθε άτομο έχει διαφορετικά βακτήρια στους πνεύμονές του. Βακτήρια που δεν είναι επιβλαβή για ένα άτομο με κυστική ίνωση μπορεί να είναι αρκετά επικίνδυνα για το άλλο.

Άλλα σημαντικά γεγονότα σχετικά με την κυστική ίνωση:

• Η διαγνωστική αξιολόγηση και η θεραπεία πρέπει να ξεκινήσουν αμέσως μετά τη διάγνωση.
• Το 2014 ήταν η πρώτη χρονιά που το Μητρώο Ασθενών με Κυστική ίνωση περιελάμβανε περισσότερα άτομα άνω των 18 ετών από ό, τι κάτω.
• 28 τοις εκατό των ενηλίκων αναφέρουν άγχος ή κατάθλιψη.
• Το 35% των ενηλίκων έχουν διαβήτη που σχετίζεται με την κυστική ίνωση.
• 1 στα 6 άτομα άνω των 40 ετών είχαν μεταμοσχεύσει πνεύμονα.
• 97 έως 98 τοις εκατό των ανδρών με κυστική ίνωση είναι στείρα, αλλά η παραγωγή σπέρματος είναι φυσιολογική στο 90 τοις εκατό. Μπορούν να έχουν βιολογικά παιδιά με υποβοηθούμενη αναπαραγωγική τεχνολογία.

Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με κυστική ίνωση;

Μέχρι πρόσφατα, τα περισσότερα άτομα με κυστική ίνωση δεν τα κατάφεραν ποτέ μέχρι την ενηλικίωση. Το 1962, η προβλεπόμενη μέση επιβίωση ήταν περίπου 10 χρόνια.

Με τη σημερινή ιατρική περίθαλψη, η ασθένεια μπορεί να αντιμετωπιστεί πολύ περισσότερο. Τώρα δεν είναι ασυνήθιστο για τα άτομα με κυστική ίνωση να ζουν στα 40, 50 ή και πέρα.

Η προοπτική ενός ατόμου εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και την αποτελεσματικότητα της θεραπείας. Ο τρόπος ζωής και οι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί να διαδραματίσουν ρόλο στην εξέλιξη της νόσου.