Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής για άτομα με κυστική ίνωση;

Περιεχόμενο

• Τι είναι η κυστική ίνωση;
• Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής;
• Πώς αντιμετωπίζεται;
• Πόσο συχνή είναι η κυστική ίνωση;
• Ποια είναι τα συμπτώματα και οι επιπλοκές;
• Ζώντας με κυστική ίνωση

Τι είναι η κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση είναι μια χρόνια πάθηση που προκαλεί επαναλαμβανόμενες πνευμονικές λοιμώξεις και καθιστά όλο και πιο δύσκολη την αναπνοή. Προκαλείται από ελάττωμα στο γονίδιο CFTR. Η ανωμαλία επηρεάζει τους αδένες που παράγουν βλέννα και εφίδρωση. Τα περισσότερα συμπτώματα επηρεάζουν το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα.

Μερικοί άνθρωποι φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο, αλλά ποτέ δεν αναπτύσσουν κυστική ίνωση. Μπορείτε να πάρετε την ασθένεια μόνο εάν κληρονομήσετε το ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς.

Όταν δύο φορείς έχουν ένα παιδί, υπάρχει μόνο 25 τοις εκατό πιθανότητα το παιδί να αναπτύξει κυστική ίνωση. Υπάρχει 50 τοις εκατό πιθανότητα το παιδί να είναι φορέας και 25 τοις εκατό πιθανότητα το παιδί να μην κληρονομήσει καθόλου τη μετάλλαξη.

Υπάρχουν πολλές διαφορετικές μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR, επομένως τα συμπτώματα και η σοβαρότητα της νόσου ποικίλλουν από άτομο σε άτομο.

Συνεχίστε να διαβάζετε για να μάθετε περισσότερα σχετικά με το ποιος κινδυνεύει, τις βελτιωμένες επιλογές θεραπείας και γιατί τα άτομα με κυστική ίνωση ζουν περισσότερο από ποτέ.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής;

Τα τελευταία χρόνια, υπήρξαν πρόοδοι στις διαθέσιμες θεραπείες για άτομα με κυστική ίνωση. Σε μεγάλο βαθμό λόγω αυτών των βελτιωμένων θεραπειών, η διάρκεια ζωής των ατόμων με κυστική ίνωση έχει βελτιωθεί σταθερά τα τελευταία 25 χρόνια. Πριν από λίγες δεκαετίες, τα περισσότερα παιδιά με κυστική ίνωση δεν επέζησαν έως την ενηλικίωση.

Στις Ηνωμένες Πολιτείες και το Ηνωμένο Βασίλειο σήμερα, το μέσο προσδόκιμο ζωής είναι 35 έως 40 χρόνια. Μερικοί άνθρωποι ζουν πολύ πέρα ​​από αυτό.

Το προσδόκιμο ζωής είναι σημαντικά χαμηλότερο σε ορισμένες χώρες, συμπεριλαμβανομένου του Ελ Σαλβαδόρ, της Ινδίας και της Βουλγαρίας, όπου είναι λιγότερο από 15 χρόνια.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Υπάρχουν διάφορες τεχνικές και θεραπείες που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης. Ένας σημαντικός στόχος είναι να χαλαρώσετε τη βλέννα και να διατηρήσετε τους αεραγωγούς καθαρούς. Ένας άλλος στόχος είναι η βελτίωση της απορρόφησης των θρεπτικών συστατικών.

Δεδομένου ότι υπάρχει μια ποικιλία συμπτωμάτων καθώς και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων, η θεραπεία είναι διαφορετική για κάθε άτομο. Οι επιλογές θεραπείας εξαρτώνται από την ηλικία σας, τυχόν επιπλοκές και πόσο καλά ανταποκρίνεστε σε ορισμένες θεραπείες. Πιθανότατα θα χρειαστεί ένας συνδυασμός θεραπειών, ο οποίος μπορεί να περιλαμβάνει:

• άσκηση και φυσιοθεραπεία
• από του στόματος ή IV συμπληρώματα διατροφής
• φάρμακα για την απομάκρυνση της βλέννας από τους πνεύμονες
• βρογχοδιασταλτικά
• κορτικοστεροειδή
• φάρμακα για τη μείωση των οξέων στο στομάχι
• από του στόματος ή εισπνεόμενα αντιβιοτικά
• παγκρεατικά ένζυμα
• ινσουλίνη

Οι ρυθμιστές CFTR είναι από τις νεότερες θεραπείες που στοχεύουν το γενετικό ελάττωμα.

Αυτές τις μέρες, περισσότερα άτομα με κυστική ίνωση λαμβάνουν μεταμοσχεύσεις πνευμόνων. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, 202 άτομα με την ασθένεια είχαν μεταμόσχευση πνευμόνων το 2014. Ενώ η μεταμόσχευση πνευμόνων δεν είναι θεραπεία, μπορεί να βελτιώσει την υγεία και να παρατείνει τη διάρκεια ζωής. Ένα στα έξι άτομα με κυστική ίνωση που είναι άνω των 40 ετών είχαν μεταμοσχεύσει πνεύμονα.

Πόσο συχνή είναι η κυστική ίνωση;

Σε όλο τον κόσμο, 70.000 έως 100.000 άτομα έχουν κυστική ίνωση.

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, ζουν περίπου 30.000 άνθρωποι. Κάθε χρόνο οι γιατροί διαγιγνώσκουν 1.000 περισσότερες περιπτώσεις.

Είναι πιο συνηθισμένο σε άτομα καταγωγής Βόρειας Ευρώπης σε σχέση με άλλες εθνοτικές ομάδες. Εμφανίζεται μία φορά κάθε 2.500 έως 3.500 λευκά νεογέννητα. Μεταξύ των Μαύρων, το ποσοστό είναι ένα στα 17.000 και για τους Ασιάτες Αμερικανούς, είναι ένα στα 31.000.

Εκτιμάται ότι περίπου ένα στα 31 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες φέρει το ελαττωματικό γονίδιο. Οι περισσότεροι δεν γνωρίζουν και θα παραμείνουν έτσι εκτός εάν ένα μέλος της οικογένειας διαγνωστεί με κυστική ίνωση

Στον Καναδά περίπου ένα από τα 3.600 νεογέννητα έχει την ασθένεια. Η κυστική ίνωση επηρεάζει τα νεογνά στην Ευρωπαϊκή Ένωση και ένα στα 2.500 μωρά που γεννήθηκαν στην Αυστραλία.

Η ασθένεια είναι σπάνια στην Ασία. Η ασθένεια μπορεί να υποδιαγνωστεί και να αναφερθεί σε ορισμένα μέρη του κόσμου.

Οι άνδρες και οι γυναίκες επηρεάζονται περίπου στο ίδιο ποσοστό.

Ποια είναι τα συμπτώματα και οι επιπλοκές;

Εάν έχετε κυστική ίνωση, χάνετε πολύ αλάτι μέσω της βλέννας και του ιδρώτα σας, γι 'αυτό το δέρμα σας μπορεί να έχει αλμυρή γεύση. Η απώλεια αλατιού μπορεί να δημιουργήσει ανισορροπία στο αίμα σας, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε:

• μη φυσιολογικοί καρδιακοί ρυθμοί
• χαμηλή πίεση αίματος
• αποπληξία

Το μεγαλύτερο πρόβλημα είναι ότι είναι δύσκολο για τους πνεύμονες να παραμείνουν καθαροί από βλέννα. Συσσωρεύει και φράζει τους πνεύμονες και τις αναπνευστικές οδούς. Εκτός από την δυσκολία στην αναπνοή, ενθαρρύνει τις ευκαιριακές βακτηριακές λοιμώξεις να συγκρατηθούν.

Η κυστική ίνωση επηρεάζει επίσης το πάγκρεας. Η συσσώρευση βλέννας εκεί παρεμποδίζει τα πεπτικά ένζυμα, καθιστώντας δύσκολο για τον οργανισμό να επεξεργάζεται τροφή και να απορροφά βιταμίνες και άλλα θρεπτικά συστατικά.

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης μπορεί να περιλαμβάνουν:

• δάχτυλα και δάχτυλα
• συριγμός ή δύσπνοια
• λοιμώξεις κόλπων ή ρινικοί πολύποδες
• βήχας που μερικές φορές παράγει φλέγμα ή περιέχει αίμα
• καταρρέει πνεύμονας λόγω χρόνιου βήχα
• επαναλαμβανόμενες πνευμονικές λοιμώξεις όπως βρογχίτιδα και πνευμονία
• υποσιτισμός και ανεπάρκειες βιταμινών
• κακή ανάπτυξη
• λιπαρά, ογκώδη κόπρανα
• στειρότητα στους άνδρες
• διαβήτης που σχετίζεται με κυστική ίνωση
• παγκρεατίτιδα
• πέτρες στη χολή
• ηπατική νόσος

Με την πάροδο του χρόνου, καθώς οι πνεύμονες συνεχίζουν να επιδεινώνονται, μπορεί να οδηγήσει σε αναπνευστική ανεπάρκεια.

Ζώντας με κυστική ίνωση

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για την κυστική ίνωση. Είναι μια ασθένεια που απαιτεί προσεκτική παρακολούθηση και δια βίου θεραπεία. Η θεραπεία για την ασθένεια απαιτεί στενή συνεργασία με το γιατρό σας και άλλους στην ομάδα υγειονομικής περίθαλψης.

Τα άτομα που ξεκινούν τη θεραπεία νωρίς τείνουν να έχουν υψηλότερη ποιότητα ζωής, καθώς και μεγαλύτερη διάρκεια ζωής. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, τα περισσότερα άτομα με κυστική ίνωση διαγιγνώσκονται πριν φτάσουν στην ηλικία των δύο. Τα περισσότερα βρέφη διαγιγνώσκονται τώρα όταν δοκιμάζονται λίγο μετά τη γέννησή τους.

Η διατήρηση των αεραγωγών και των πνευμόνων σας καθαρή από βλέννα μπορεί να διαρκέσει ώρες από την ημέρα σας. Υπάρχει πάντα ο κίνδυνος σοβαρών επιπλοκών, επομένως είναι σημαντικό να προσπαθείτε να αποφύγετε τα μικρόβια. Αυτό σημαίνει επίσης ότι δεν έρχεστε σε επαφή με άλλους που έχουν κυστική ίνωση. Διαφορετικά βακτήρια από τους πνεύμονές σας μπορούν να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα υγείας και για τους δύο.

Με όλες αυτές τις βελτιώσεις στην υγειονομική περίθαλψη, τα άτομα με κυστική ίνωση ζουν πιο υγιή και μεγαλύτερης διάρκειας.

Ορισμένες τρέχουσες οδούς έρευνας περιλαμβάνουν γονιδιακή θεραπεία και φαρμακευτικές αγωγές που μπορούν να επιβραδύνουν ή να σταματήσουν την εξέλιξη της νόσου.

Το 2014, περισσότερα από τα μισά άτομα που περιλαμβάνονται στο μητρώο ασθενών με κυστική ίνωση ήταν άνω των 18 ετών. Ήταν το πρώτο. Επιστήμονες και γιατροί εργάζονται σκληρά για να διατηρήσουν αυτή τη θετική τάση.