Είναι η ασθένεια του Machado Joseph θεραπεύσιμη;

Περιεχόμενο

• Πώς γίνεται η θεραπεία
• Πώς γίνονται οι συνεδρίες φυσικοθεραπείας
• Ποιος μπορεί να έχει την ασθένεια
• Πώς γίνεται η διάγνωση

Η ασθένεια Machado-Joseph είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί συνεχή εκφυλισμό του νευρικού συστήματος, προκαλώντας απώλεια μυϊκού ελέγχου και συντονισμού, ειδικά στα χέρια και τα πόδια.

Σε γενικές γραμμές, αυτή η ασθένεια εμφανίζεται μετά από 30 χρόνια, καθιερώνοντας σταδιακά, επηρεάζοντας πρώτα τους μυς των ποδιών και των χεριών και προχωρώντας με την πάροδο του χρόνου στους μύες που είναι υπεύθυνοι για την ομιλία, την κατάποση και ακόμη και την κίνηση των ματιών.

Η ασθένεια Machado-Joseph δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά μπορεί να ελεγχθεί με τη χρήση φαρμάκων και συνεδριών φυσικοθεραπείας, οι οποίες βοηθούν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και επιτρέπουν την ανεξάρτητη εκτέλεση καθημερινών δραστηριοτήτων.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η θεραπεία για τη νόσο Machado-Joseph πρέπει να καθοδηγείται από νευρολόγο και συνήθως στοχεύει στη μείωση των περιορισμών που προκύπτουν με την εξέλιξη της νόσου.

Έτσι, η θεραπεία μπορεί να γίνει με:

• Η λήψη ναρκωτικών του Πάρκινσον, όπως το Levodopa: βοήθεια για τη μείωση της ακαμψίας των κινήσεων και των τρόμων.
• Χρήση αντισπασμωδικών θεραπειών, ως Baclofeno: εμποδίζουν την εμφάνιση μυϊκών σπασμών, βελτιώνοντας την κίνηση.
• Χρήση γυαλιών ή διορθωτικών φακών: μείωση της δυσκολίας στην όραση και της εμφάνισης διπλής όρασης.
• Αλλαγές στη διατροφή: Αντιμετωπίστε προβλήματα που σχετίζονται με δυσκολία στην κατάποση, μέσω αλλαγών στην υφή των τροφίμων, για παράδειγμα.

Επιπλέον, ο γιατρός μπορεί επίσης να συστήσει να κάνει συνεδρίες φυσικοθεραπείας για να βοηθήσει τον ασθενή να ξεπεράσει τους φυσικούς του περιορισμούς και να ζήσει μια ανεξάρτητη ζωή στην εκτέλεση καθημερινών δραστηριοτήτων.

Πώς γίνονται οι συνεδρίες φυσικοθεραπείας

Η φυσική θεραπεία για τη νόσο Machado-Joseph γίνεται με τακτικές ασκήσεις για να βοηθήσει τον ασθενή να ξεπεράσει τους περιορισμούς που προκαλούνται από την ασθένεια. Επομένως, κατά τη διάρκεια συνεδριών φυσικής θεραπείας, μπορούν να χρησιμοποιηθούν διάφορες δραστηριότητες, από την άσκηση ασκήσεων για τη διατήρηση του πλάτους των αρθρώσεων, έως την εκμάθηση της χρήσης δεκανικιών ή αναπηρικών καρεκλών, για παράδειγμα.

Επιπλέον, η φυσιοθεραπεία μπορεί επίσης να περιλαμβάνει θεραπεία αποκατάστασης κατάποσης που συνιστάται και είναι απαραίτητη για όλους τους ασθενείς με δυσκολία στην κατάποση τροφής, η οποία σχετίζεται με νευρολογικές βλάβες που προκαλούνται από την ασθένεια.

Ποιος μπορεί να έχει την ασθένεια

Η ασθένεια Machado-Joseph προκαλείται από μια γενετική αλλοίωση που οδηγεί στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης, γνωστής ως Ataxin-3, η οποία συσσωρεύεται στα εγκεφαλικά κύτταρα προκαλώντας την ανάπτυξη προοδευτικών βλαβών και την εμφάνιση συμπτωμάτων.

Ως γενετικό πρόβλημα, η ασθένεια Machado-Joseph είναι συχνή σε πολλά άτομα στην ίδια οικογένεια, με 50% πιθανότητα μετάδοσης από γονείς σε παιδιά. Όταν συμβεί αυτό, τα παιδιά μπορούν να αναπτύξουν τα πρώτα σημάδια της νόσου νωρίτερα από τους γονείς τους.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια Machado-Joseph εντοπίζεται παρατηρώντας τα συμπτώματα από τον νευρολόγο και διερευνώντας το οικογενειακό ιστορικό της νόσου.

Επιπλέον, υπάρχει μια εξέταση αίματος, γνωστή ως SCA3, η οποία σας επιτρέπει να εντοπίσετε τη γενετική αλλοίωση που προκαλεί την ασθένεια. Με αυτόν τον τρόπο, όταν έχετε κάποιον στην οικογένεια με αυτήν την ασθένεια και έχετε δοκιμαστεί, είναι δυνατόν να μάθετε ποιος είναι ο κίνδυνος ανάπτυξης της νόσου.