Νόσος του Wilson: συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Συμπτώματα της νόσου του Wilson
• Πώς γίνεται η διάγνωση
• Πώς να θεραπεύσετε

Η νόσος του Wilson είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια, που προκαλείται από την αδυναμία του οργανισμού να μεταβολίσει τον χαλκό, προκαλώντας τη συσσώρευση χαλκού στον εγκέφαλο, τα νεφρά, το ήπαρ και τα μάτια, προκαλώντας δηλητηρίαση στους ανθρώπους.

Αυτή η ασθένεια κληρονομείται, δηλαδή μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά, αλλά ανακαλύπτεται, γενικά, μεταξύ 5 και 6 ετών, όταν το παιδί αρχίζει να εμφανίζει τα πρώτα συμπτώματα δηλητηρίασης από χαλκό.

Η νόσος του Wilson δεν έχει καμία θεραπεία, ωστόσο, υπάρχουν φάρμακα και διαδικασίες που μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση της συσσώρευσης χαλκού στο σώμα και των συμπτωμάτων της νόσου.

Συμπτώματα της νόσου του Wilson

Τα συμπτώματα της νόσου του Wilson εμφανίζονται συνήθως από την ηλικία των 5 ετών και συμβαίνουν λόγω της εναπόθεσης χαλκού σε διάφορα μέρη του σώματος, κυρίως στον εγκέφαλο, το συκώτι, τον κερατοειδή και τα νεφρά, με κύρια:

• Παράνοια;
• Ψύχωση;
• Σεισμικές δονήσεις;
• Παραισθήσεις ή σύγχυση.
• Δυσκολία με τα πόδια
• Αργές κινήσεις
• Αλλαγές στη συμπεριφορά και την προσωπικότητα.
• Απώλεια ικανότητας να μιλήσει
• Ηπατίτιδα;
• Ηπατική ανεπάρκεια;
• Κοιλιακό άλγος;
• Κίρρωση;
• Ικτερός;
• Αίμα στον εμετό
• Αιμορραγία ή μώλωπες
• Αδυναμία.

Ένα άλλο κοινό χαρακτηριστικό της νόσου του Wilson είναι η εμφάνιση κόκκινων ή καφετιών δαχτυλιδιών στα μάτια, που ονομάζεται σημάδι Kayser-Fleischer, που προκύπτει από τη συσσώρευση χαλκού σε αυτήν τη θέση. Είναι επίσης σύνηθες σε αυτήν την ασθένεια να εμφανίζονται κρύσταλλοι χαλκού στα νεφρά, οδηγώντας στο σχηματισμό λίθων στα νεφρά.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η διάγνωση της νόσου του Wilson γίνεται μέσω της αξιολόγησης των συμπτωμάτων από τον γιατρό και των αποτελεσμάτων ορισμένων εργαστηριακών εξετάσεων. Οι πιο απαιτούμενες δοκιμές που επιβεβαιώνουν τη διάγνωση της νόσου του Wilson είναι τα ούρα 24 ωρών, στα οποία παρατηρείται υψηλή συγκέντρωση χαλκού και η μέτρηση της σερουλοπλασμίνης στο αίμα, η οποία είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται από το ήπαρ και συνήθως συνδέεται με τον χαλκό να έχεις λειτουργία. Έτσι, στην περίπτωση της νόσου του Wilson, η σερουλοπλασμίνη βρίσκεται σε χαμηλές συγκεντρώσεις.

Εκτός από αυτές τις εξετάσεις, ο γιατρός μπορεί να ζητήσει βιοψία ήπατος, στην οποία παρατηρούνται χαρακτηριστικά κίρρωσης ή ηπατικής στεάτωσης.

Πώς να θεραπεύσετε

Η θεραπεία της νόσου του Wilson στοχεύει στη μείωση της ποσότητας χαλκού που συσσωρεύεται στο σώμα και στη βελτίωση των συμπτωμάτων της νόσου. Υπάρχουν φάρμακα που μπορούν να ληφθούν από τους ασθενείς, καθώς συνδέονται με τον χαλκό, βοηθώντας στην εξάλειψή του μέσω των εντέρων και των νεφρών, όπως η πενικιλαμίνη, η τριαιθυλενομελαμίνη, οξεικός ψευδάργυρος και συμπληρώματα βιταμίνης Ε, για παράδειγμα.

Επιπλέον, είναι σημαντικό να αποφύγετε την κατανάλωση τροφίμων που είναι πηγές χαλκού, όπως σοκολάτες, αποξηραμένα φρούτα, συκώτι, θαλασσινά, μανιτάρια και ξηρούς καρπούς, για παράδειγμα.

Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, ειδικά όταν υπάρχει σημαντική ηπατική εμπλοκή, ο γιατρός μπορεί να υποδείξει ότι έχετε μεταμόσχευση ήπατος. Δείτε πώς είναι η ανάρρωση μετά από μεταμόσχευση ήπατος.