Μιτοχονδριακές παθήσεις: τι είναι, αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Κύρια συμπτώματα
• Πώς γίνεται η διάγνωση
• Πιθανές αιτίες
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Τα μιτοχονδριακά νοσήματα είναι γενετικές και κληρονομικές ασθένειες που χαρακτηρίζονται από ανεπάρκεια ή μειωμένη δραστηριότητα των μιτοχονδρίων, με ανεπαρκή παραγωγή ενέργειας στα κύτταρα, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε κυτταρικό θάνατο και, μακροπρόθεσμα, ανεπάρκεια οργάνων.

Τα μιτοχόνδρια είναι μικρές δομές που υπάρχουν μέσα σε κύτταρα που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή περισσότερο από το 90% της ενέργειας που απαιτείται για τα κύτταρα να εκτελέσουν τη λειτουργία τους. Επιπλέον, τα μιτοχόνδρια εμπλέκονται επίσης στη διαδικασία σχηματισμού της αιμοσφαιρίνης αίματος, στον μεταβολισμό της χοληστερόλης, των νευροδιαβιβαστών και στην παραγωγή ελευθέρων ριζών. Έτσι, οποιαδήποτε αλλαγή στη λειτουργία των μιτοχονδρίων μπορεί να έχει σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία.

Κύρια συμπτώματα

Τα συμπτώματα των μιτοχονδριακών παθήσεων ποικίλλουν ανάλογα με τη μετάλλαξη, τον αριθμό των μιτοχονδρίων που επηρεάζονται εντός ενός κυττάρου και τον αριθμό των εμπλεκόμενων κυττάρων. Επιπλέον, μπορούν να διαφέρουν ανάλογα με το πού βρίσκονται τα κύτταρα και τα μιτοχόνδρια.

Γενικά, τα σημεία και τα συμπτώματα που μπορεί να είναι ενδεικτικά της μιτοχονδριακής νόσου είναι:

• Μυϊκή αδυναμία και απώλεια συντονισμού των μυών, καθώς οι μύες χρειάζονται πολλή ενέργεια.
• Γνωστικές αλλαγές και εκφυλισμός του εγκεφάλου.
• Γαστρεντερικές αλλαγές, όταν υπάρχουν μεταλλάξεις που σχετίζονται με το πεπτικό σύστημα.
• Καρδιακά, οφθαλμικά, νεφρικά ή ηπατικά προβλήματα.

Τα μιτοχονδριακά νοσήματα μπορούν να εμφανιστούν ανά πάσα στιγμή στη ζωή, ωστόσο όσο νωρίτερα εκδηλώνεται η μετάλλαξη, τόσο πιο σοβαρά είναι τα συμπτώματα και τόσο μεγαλύτερος είναι ο βαθμός θνησιμότητας.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η διάγνωση είναι δύσκολη, καθώς τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να υποδηλώνουν άλλες καταστάσεις. Η μιτοχονδριακή διάγνωση γίνεται συνήθως μόνο όταν τα αποτελέσματα των δοκιμών που ζητούνται συνήθως δεν είναι πειστικά.

Η αναγνώριση της μιτοχονδριακής νόσου γίνεται συχνότερα από γιατρούς που ειδικεύονται σε μιτοχονδριακές παθήσεις μέσω γενετικών και μοριακών εξετάσεων.

Πιθανές αιτίες

Οι μιτοχονδριακές ασθένειες είναι γενετικές, δηλαδή εκδηλώνονται ανάλογα με την παρουσία ή την απουσία μεταλλάξεων στο μιτοχονδριακό DNA και σύμφωνα με την επίδραση της μετάλλαξης εντός του κυττάρου. Κάθε κύτταρο στο σώμα έχει εκατοντάδες μιτοχόνδρια στο κυτταρόπλασμά του, το καθένα με το δικό του γενετικό υλικό.

Τα μιτοχόνδρια που υπάρχουν στο ίδιο κύτταρο μπορεί να διαφέρουν μεταξύ τους, όπως και η ποσότητα και ο τύπος του DNA στα μιτοχόνδρια μπορεί να διαφέρουν από κύτταρο σε κύτταρο. Τα μιτοχονδριακά νοσήματα συμβαίνουν όταν μέσα στο ίδιο κύτταρο υπάρχουν μιτοχόνδρια των οποίων το γενετικό υλικό είναι μεταλλαγμένο και αυτό έχει αρνητικό αντίκτυπο στη λειτουργία των μιτοχονδρίων. Έτσι, όσο πιο ελαττωματικά μιτοχόνδρια, τόσο λιγότερη ενέργεια παράγεται και τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα κυτταρικού θανάτου, γεγονός που θέτει σε κίνδυνο τη λειτουργία του οργάνου στο οποίο ανήκει το κύτταρο.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η θεραπεία της μιτοχονδριακής νόσου στοχεύει στην προώθηση της ευημερίας του ατόμου και στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου, και η χρήση βιταμινών, ενυδάτωσης και ισορροπημένης διατροφής μπορεί να συνιστάται από τον γιατρό. Επιπλέον, συνιστάται κατά της άσκησης πολύ έντονων σωματικών δραστηριοτήτων, έτσι ώστε να μην υπάρχει ενεργειακή ανεπάρκεια για τη διατήρηση βασικών σωματικών δραστηριοτήτων. Έτσι, είναι σημαντικό το άτομο να διατηρήσει την ενέργειά του.

Αν και δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για μιτοχονδριακές παθήσεις, είναι δυνατόν να αποφευχθεί η μετάδοση της συνεχούς μετάλλαξης του μιτοχονδριακού DNA από γενιά σε γενιά. Αυτό θα συνέβαινε συνδυάζοντας τον πυρήνα του κυττάρου των ωαρίων, που αντιστοιχεί στο γονιμοποιημένο ωάριο με το σπέρμα, με υγιή μιτοχόνδρια από άλλη γυναίκα, που ονομάζεται δότη μιτοχόνδρια.

Έτσι, το έμβρυο θα έχει το γενετικό υλικό των γονέων και τα μιτοχονδριακά ενός άλλου ατόμου, που θα ονομάζεται ευρέως «μωρό τριών γονέων». Παρόλο που είναι αποτελεσματική όσον αφορά τη διακοπή της κληρονομικότητας, αυτή η τεχνική πρέπει ακόμη να τακτοποιηθεί και να γίνει αποδεκτή από τις επιτροπές δεοντολογίας.