Σύνδρομο Down: Γεγονότα, στατιστικά στοιχεία και εσείς

Περιεχόμενο

• δημογραφικά στοιχεία
• Κάθε χρόνο, περίπου 6.000 μωρά γεννιούνται με σύνδρομο Down στις Ηνωμένες Πολιτείες
• Το σύνδρομο Down είναι η πιο κοινή χρωμοσωμική διαταραχή στις Ηνωμένες Πολιτείες
• Υπάρχουν τρεις διαφορετικοί τύποι συνδρόμου Down
• Τα μωρά κάθε φυλής μπορεί να έχουν σύνδρομο Down
• Αιτίες
• Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα
• Η μητρική ηλικία είναι ο μόνος συγκεκριμένος παράγοντας κινδύνου για το σύνδρομο Down
• Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική κατάσταση, αλλά δεν είναι κληρονομικό
• Οι γυναίκες που είχαν ένα παιδί με σύνδρομο Down έχουν αυξημένες πιθανότητες να αποκτήσουν άλλο παιδί με την πάθηση
• Ζώντας με σύνδρομο Down
• Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να έχουν μια ποικιλία επιπλοκών
• Τα συμπτώματα του συνδρόμου Down δεν είναι τα ίδια για κάθε άτομο
• Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορούν να εργαστούν, αλλά συχνά έχουν δουλειές που δεν αξιοποιούν τις δεξιότητές τους
• Φροντίδα για κάποιον με σύνδρομο Down
• Ο αριθμός των βρεφών που γεννήθηκαν με σύνδρομο Down που πέθαναν πριν από τα πρώτα τους γενέθλια μειώνεται <
• Η μέση ηλικία επιβίωσης συνεχίζει να αυξάνεται
• Η έγκαιρη παρέμβαση είναι ζωτικής σημασίας
• Οι μισοί από τους μεγαλύτερους ενήλικες με σύνδρομο Down θα αναπτύξουν απώλεια μνήμης
• Πάρε μακριά

Το σύνδρομο Down εμφανίζεται όταν ένα μωρό αναπτύσσει ένα επιπλέον αντίγραφο του 21ου χρωμοσώματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, με αποτέλεσμα τα ενδεικτικά συμπτώματα. Αυτά τα διακριτικά σημεία και συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν αναγνωρίσιμα χαρακτηριστικά του προσώπου, εκτός από τις αναπτυξιακές και διανοητικές δυσκολίες.

Ενδιαφέρεστε να μάθετε περισσότερα; Παρακάτω έχουμε συγκεντρώσει ορισμένα στοιχεία και στατιστικά στοιχεία σχετικά με το σύνδρομο Down.

δημογραφικά στοιχεία

Κάθε χρόνο, περίπου 6.000 μωρά γεννιούνται με σύνδρομο Down στις Ηνωμένες Πολιτείες

Ένα στα 700 μωρά που γεννήθηκαν στις Ηνωμένες Πολιτείες εκτιμάται ότι έχει την πάθηση.

Η εκτιμώμενη συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Down είναι μεταξύ 1 στα 1.000 έως 1 στα 1.100 γεννήσεις ζωντανών παγκοσμίως, σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας.

Το σύνδρομο Down είναι η πιο κοινή χρωμοσωμική διαταραχή στις Ηνωμένες Πολιτείες

Αν και το σύνδρομο Down είναι η πιο συχνά εμφανιζόμενη γενετική χρωμοσωμική διαταραχή, ο τρόπος με τον οποίο εμφανίζεται η κατάσταση σε κάθε άτομο θα διαφέρει.

Μερικοί άνθρωποι θα έχουν ήπια έως μέτρια διανοητικά και αναπτυξιακά προβλήματα, ενώ άλλοι μπορεί να έχουν πιο σοβαρές επιπλοκές.

Το ίδιο ισχύει και για την υγεία, όπου ορισμένα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να είναι υγιή, ενώ άλλα μπορεί να έχουν μια ποικιλία επιπλοκών που σχετίζονται με την υγεία, όπως καρδιακά ελαττώματα.

Υπάρχουν τρεις διαφορετικοί τύποι συνδρόμου Down

Ενώ η κατάσταση μπορεί να θεωρηθεί ως ένα μοναδικό σύνδρομο, υπάρχουν στην πραγματικότητα τρεις διαφορετικοί τύποι.

Τρισωμία 21, ή μη διαλειτουργικότητα, είναι το πιο συνηθισμένο. Αντιπροσωπεύει το 95 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων.

Οι άλλοι δύο τύποι ονομάζονται μετατόπιση και μωσαϊκό. Ανεξάρτητα από τον τύπο που έχει ένα άτομο, κάθε άτομο με σύνδρομο Down έχει ένα επιπλέον ζευγάρι χρωμοσώματος 21.

Τα μωρά κάθε φυλής μπορεί να έχουν σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down δεν εμφανίζεται σε έναν αγώνα περισσότερο από έναν άλλο.

Ωστόσο, στις Ηνωμένες Πολιτείες, τα μαύρα ή αφροαμερικάνικα βρέφη με σύνδρομο Down έχουν χαμηλότερες πιθανότητες επιβίωσης πέρα ​​από το πρώτο έτος της ζωής τους σε σύγκριση με τα λευκά βρέφη με την πάθηση, σύμφωνα με το CDC. Οι λόγοι για τους οποίους δεν είναι σαφείς.

Αιτίες

Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα

Ο πυρήνας ενός τυπικού κυττάρου περιέχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων ή 46 συνολικά χρωμοσώματα. Κάθε ένα από αυτά τα χρωμοσώματα καθορίζει κάτι για εσάς, από το χρώμα των μαλλιών σας έως το φύλο σας.

Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο ή μερικό αντίγραφο του χρωμοσώματος 21.

Η μητρική ηλικία είναι ο μόνος συγκεκριμένος παράγοντας κινδύνου για το σύνδρομο Down

Το 80% των παιδιών με σύνδρομο τρισωμίας 21 ή μωσαϊκό Down γεννιούνται από μητέρες ηλικίας κάτω των 35 ετών. Οι νεότερες γυναίκες έχουν μωρά πιο συχνά, έτσι ο αριθμός των μωρών με σύνδρομο Down είναι υψηλότερος σε αυτήν την ομάδα.

Ωστόσο, οι μητέρες που είναι μεγαλύτερες από 35 είναι πιο πιθανό να έχουν ένα μωρό που επηρεάζεται από την πάθηση.

Σύμφωνα με την National Down Syndrome Society, μια γυναίκα 35 ετών έχει περίπου 1 στις 350 πιθανότητες να συλλάβει ένα παιδί με σύνδρομο Down.Αυτή η πιθανότητα αυξάνεται σταδιακά σε 1 στα 100 από την ηλικία των 40 και περίπου 1 στα 30 από την ηλικία των 45 ετών.

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική κατάσταση, αλλά δεν είναι κληρονομικό

Ούτε η τρισωμία 21 ούτε το μωσαϊκό κληρονομούνται από έναν γονέα. Αυτές οι περιπτώσεις συνδρόμου Down είναι αποτέλεσμα τυχαίου διαχωρισμού κυττάρων κατά την ανάπτυξη του μωρού.

Αλλά το ένα τρίτο των περιπτώσεων μετατόπισης είναι κληρονομικό, αντιπροσωπεύοντας περίπου το 1% όλων των περιπτώσεων συνδρόμου Down. Αυτό σημαίνει ότι το γενετικό υλικό που μπορεί να οδηγήσει σε σύνδρομο Down μεταδίδεται από γονέα σε παιδί.

Και οι δύο γονείς μπορούν να είναι φορείς των γονιδίων του συνδρόμου μετατόπισης Down χωρίς να εμφανίζουν σημάδια ή συμπτώματα του συνδρόμου Down.

Οι γυναίκες που είχαν ένα παιδί με σύνδρομο Down έχουν αυξημένες πιθανότητες να αποκτήσουν άλλο παιδί με την πάθηση

Εάν μια γυναίκα έχει ένα παιδί με την πάθηση, ο κίνδυνος να αποκτήσει δεύτερο παιδί με το σύνδρομο είναι περίπου 1 στα 100 έως την ηλικία των 40 ετών.

Ο κίνδυνος να αποκτήσετε ένα δεύτερο παιδί με τον τύπο μετατόπισης του συνδρόμου Down είναι περίπου 10 έως 15 τοις εκατό εάν η μητέρα φέρει τα γονίδια. Εάν ο πατέρας είναι ο φορέας, ο κίνδυνος είναι περίπου 3 τοις εκατό.

Ζώντας με σύνδρομο Down

Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να έχουν μια ποικιλία επιπλοκών

Βρέφη με σύνδρομο Down που είχαν επίσης συγγενή καρδιακή ανεπάρκεια βρέθηκαν να είναι πέντε φορές πιο πιθανό να πεθάνουν τον πρώτο χρόνο της ζωής σε σύγκριση με βρέφη με σύνδρομο Down που δεν είχαν καρδιακό ελάττωμα.

Ομοίως, ένα συγγενές καρδιακό ελάττωμα είναι ένας από τους μεγαλύτερους προγνωστικούς παράγοντες θανάτου πριν από την ηλικία των 20 ετών. Ωστόσο, οι νέες εξελίξεις στη χειρουργική επέμβαση καρδιών βοηθούν τα άτομα με την πάθηση να ζήσουν περισσότερο.

Σε σύγκριση με τα παιδιά χωρίς σύνδρομο Down, τα παιδιά με σύνδρομο Down διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο επιπλοκών που περιλαμβάνουν απώλεια ακοής - έως και 75% μπορεί να επηρεαστούν - και ασθένειες των ματιών, όπως ο καταρράκτης - έως και 60 τοις εκατό.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Down δεν είναι τα ίδια για κάθε άτομο

Το σύνδρομο Down προκαλεί πολλά διαφορετικά χαρακτηριστικά, όπως:

• ένα μικρό ανάστημα
• προς τα πάνω κεκλιμένα μάτια
• μια πεπλατυσμένη γέφυρα της μύτης
• κοντός λαιμός

Ωστόσο, κάθε άτομο θα έχει διαφορετικούς βαθμούς των χαρακτηριστικών και ορισμένα από τα χαρακτηριστικά ενδέχεται να μην εμφανίζονται καθόλου.

Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορούν να εργαστούν, αλλά συχνά έχουν δουλειές που δεν αξιοποιούν τις δεξιότητές τους

Σύμφωνα με μια εθνική έρευνα το 2015, μόνο το 57% των ενηλίκων με σύνδρομο Down απασχολούνταν και μόνο το 3% ήταν εργαζόμενοι πλήρους απασχόλησης.

Περισσότερο από το 25% των ερωτηθέντων ήταν εθελοντές, σχεδόν το 3% ήταν αυτοαπασχολούμενοι και το 30% ήταν άνεργοι.

Επιπλέον, το υψηλότερο ποσοστό εργαζομένων στη βιομηχανία εστιατορίων ή τροφίμων και σε υπηρεσίες καθαριότητας και καθαρισμού, παρόλο που η μεγάλη πλειοψηφία των ενηλίκων ανέφερε ότι χρησιμοποιούν υπολογιστές.

Φροντίδα για κάποιον με σύνδρομο Down

Ο αριθμός των βρεφών που γεννήθηκαν με σύνδρομο Down που πέθαναν πριν από τα πρώτα τους γενέθλια μειώνεται <

Από το 1979 έως το 2003, το ποσοστό θανάτου για ένα άτομο που γεννήθηκε με σύνδρομο Down κατά το πρώτο έτος της ζωής του μειώθηκε κατά περίπου 41 τοις εκατό.

Αυτό σημαίνει ότι μόνο περίπου το 5 τοις εκατό των μωρών που γεννιούνται με σύνδρομο Down θα πεθάνουν έως την ηλικία 1.

Η μέση ηλικία επιβίωσης συνεχίζει να αυξάνεται

Στα τέλη του 20ου αιώνα, τα παιδιά με σύνδρομο Down σπάνια έζησαν τα τελευταία 9 χρόνια. Τώρα, χάρη στις εξελίξεις στη θεραπεία, η πλειονότητα των ατόμων με την πάθηση θα ζήσουν έως την ηλικία των 60 ετών. Κάποιοι μπορεί να ζήσουν ακόμα περισσότερο.

Η έγκαιρη παρέμβαση είναι ζωτικής σημασίας

Ενώ το σύνδρομο Down δεν μπορεί να θεραπευτεί, οι δεξιότητες θεραπείας και διδασκαλίας μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής του παιδιού - και τελικά του ενήλικα -.

Τα προγράμματα θεραπείας περιλαμβάνουν συχνά φυσικές, ομιλίες και επαγγελματικές θεραπείες, μαθήματα δεξιοτήτων ζωής και εκπαιδευτικές ευκαιρίες. Πολλά σχολεία και ιδρύματα προσφέρουν εξαιρετικά εξειδικευμένα μαθήματα και προγράμματα για παιδιά και ενήλικες με σύνδρομο Down.

Οι μισοί από τους μεγαλύτερους ενήλικες με σύνδρομο Down θα αναπτύξουν απώλεια μνήμης

Τα άτομα με σύνδρομο Down ζουν να είναι πολύ μεγαλύτερα, αλλά καθώς μεγαλώνουν, δεν είναι ασυνήθιστο να αναπτύξουν προβλήματα σκέψης και μνήμης.

Σύμφωνα με την ένωση συνδρόμου Down, στα 50 τους, περίπου τα μισά άτομα με σύνδρομο Down θα δείξουν στοιχεία απώλειας μνήμης και άλλων προβλημάτων - όπως απώλεια δεξιοτήτων - που σχετίζονται με τη νόσο του Alzheimer.

Πάρε μακριά

Ενώ το σύνδρομο Down παραμένει η πιο κοινή χρωμοσωμική διαταραχή με την οποία γεννιούνται τα παιδιά στις Ηνωμένες Πολιτείες σήμερα, το μέλλον γίνεται πιο φωτεινό για αυτά.

Τα άτομα με την πάθηση ευημερούν και η διάρκεια ζωής τους αυξάνεται χάρη στη βελτίωση των θεραπειών και των θεραπειών.

Επιπλέον, η αύξηση της κατανόησης των προληπτικών μέτρων και των επιπλοκών που σχετίζονται με την πάθηση επιτρέπει στους φροντιστές, τους εκπαιδευτικούς και τους γιατρούς να προβλέψουν και να σχεδιάσουν για ένα μεγαλύτερο μέλλον.

Ο Jen Thomas είναι δημοσιογράφος και στρατηγικός μέσων μαζικής ενημέρωσης με έδρα το Σαν Φρανσίσκο. Όταν δεν ονειρεύεται νέα μέρη για επίσκεψη και φωτογράφιση, μπορεί να βρεθεί γύρω από το Bay Area που αγωνίζεται να στριμώξει το τυφλό Τζακ Ράσελ τεριέ της ή να φαίνεται χαμένη επειδή επιμένει να περπατήσει παντού. Ο Jen είναι επίσης ένας ανταγωνιστικός παίκτης Ultimate Frisbee, ένας αξιοπρεπής ροκ ορειβάτης, ένας χαμένος δρομέας και ένας επίδοξος εναέριος ερμηνευτής.