Πρώιμη έναρξη της νόσου του Alzheimer

Περιεχόμενο

• Αιτίες της πρώιμης έναρξης του Alzheimer's
• Ντετερμινιστικά γονίδια
• Γονίδια κινδύνου
• Συμπτώματα της πρώιμης έναρξης της νόσου του Alzheimer
• Τι τεστ θα κάνει ο γιατρός σας για τη διάγνωση του Αλτσχάιμερ;
• Γενετικές δοκιμές
• Πάρτε θεραπεία νωρίς
• Ζώντας με πρώιμη έναρξη της νόσου του Alzheimer
• Βοήθεια για άτομα με πρώιμη έναρξη της νόσου του Alzheimer

Η κληρονομική ασθένεια πλήττει νέους

Περισσότεροι από 5 εκατομμύρια άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες ζουν με τη νόσο του Alzheimer. Η νόσος του Alzheimer είναι μια ασθένεια του εγκεφάλου που επηρεάζει την ικανότητά σας να σκέφτεστε και να θυμάστε. Είναι γνωστό ως Alzheimer πρώιμης έναρξης ή Alzheimer νεότερης έναρξης, όταν συμβαίνει σε κάποιον πριν φτάσει στην ηλικία των 65 ετών.

Είναι σπάνιο για την πρώιμη έναρξη του Αλτσχάιμερ να αναπτυχθεί σε άτομα ηλικίας 30 ή 40 ετών. Πιο συχνά επηρεάζει τους ανθρώπους στα 50 τους. Υπολογίζεται ότι το 5% των ατόμων που πάσχουν από νόσο του Αλτσχάιμερ θα εμφανίσουν συμπτώματα πρώιμης έναρξης του Αλτσχάιμερ. Μάθετε περισσότερα σχετικά με τους παράγοντες κινδύνου και την ανάπτυξη της πρώιμης έναρξης του Alzheimer και πώς να χειριστείτε μια διάγνωση.

Αιτίες της πρώιμης έναρξης του Alzheimer's

Οι περισσότεροι νέοι που έχουν διαγνωστεί με πρώιμη έναρξη της νόσου του Αλτσχάιμερ έχουν την κατάσταση χωρίς γνωστό λόγο. Ωστόσο, ορισμένοι άνθρωποι που εμφανίζουν πρώιμη έναρξη της νόσου του Alzheimer έχουν την πάθηση λόγω γενετικών αιτιών. Οι ερευνητές μπόρεσαν να εντοπίσουν τα γονίδια που καθορίζουν ή αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης του Αλτσχάιμερ.

Ντετερμινιστικά γονίδια

Μία από τις γενετικές αιτίες είναι τα «ντετερμινιστικά γονίδια». Τα ντετερμινιστικά γονίδια εγγυώνται ότι ένα άτομο θα αναπτύξει τη διαταραχή. Αυτά τα γονίδια αντιπροσωπεύουν λιγότερο από το 5 τοις εκατό των περιπτώσεων του Alzheimer.

Υπάρχουν τρία σπάνια ντετερμινιστικά γονίδια που προκαλούν πρώιμη έναρξη της νόσου του Alzheimer:

• Πρόδρομος αμυλοειδούς πρωτεΐνης (APP): Αυτή η πρωτεΐνη ανακαλύφθηκε το 1987 και βρίσκεται στο 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Παρέχει οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που βρίσκεται στον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό και άλλους ιστούς.
• Πρεσενιλίνη-1 (PS1): Οι επιστήμονες εντόπισαν αυτό το γονίδιο το 1992. Βρίσκεται στο 14ο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Παραλλαγές του PS1 είναι η πιο κοινή αιτία των κληρονομικών Αλτσχάιμερ
• Πρεσενιλίνη-2 (PS2): Αυτή είναι η τρίτη γονιδιακή μετάλλαξη που βρέθηκε να προκαλεί κληρονομική νόσο του Αλτσχάιμερ. Βρίσκεται στο πρώτο ζεύγος χρωμοσωμάτων και αναγνωρίστηκε το 1993.

Γονίδια κινδύνου

Τα τρία ντετερμινιστικά γονίδια διαφέρουν από την απολιποπρωτεΐνη Ε (ΑΠΟΕ-ε4). ΑΠΟΕ-e4 ​​είναι ένα γονίδιο που είναι γνωστό ότι αυξάνει τον κίνδυνο Αλτσχάιμερ και προκαλεί τα συμπτώματα να εμφανίζονται νωρίτερα. Αλλά δεν εγγυάται ότι κάποιος θα το έχει.

Μπορείτε να κληρονομήσετε ένα ή δύο αντίγραφα του ΑΠΟΕ-ε4 γονίδιο. Δύο αντίγραφα υποδηλώνουν υψηλότερο κίνδυνο από ένα. Εκτιμάται ότι ΑΠΟΕ-e4 ​​είναι περίπου 20 έως 25 τοις εκατό των περιπτώσεων Αλτσχάιμερ.

Συμπτώματα της πρώιμης έναρξης της νόσου του Alzheimer

Οι περισσότεροι άνθρωποι βιώνουν στιγμιαία σφάλματα μνήμης. Η παράλειψη πλήκτρων, το κενό του ονόματος κάποιου ή η ξεχασμένη αιτία περιπλάνησης σε ένα δωμάτιο είναι μερικά παραδείγματα. Αυτοί δεν είναι οριστικοί δείκτες της πρώιμης έναρξης του Alzheimer, αλλά ίσως θελήσετε να προσέξετε αυτά τα σημεία και συμπτώματα εάν έχετε γενετικό κίνδυνο.

Τα συμπτώματα της πρώιμης εκδήλωσης του Alzheimer's είναι τα ίδια με άλλες μορφές του Alzheimer. Τα σημεία και τα συμπτώματα που πρέπει να προσέξετε περιλαμβάνουν:

• δυσκολία μετά από μια συνταγή
• δυσκολία στην ομιλία ή στην κατάποση
• συχνά τοποθετείτε λάθος πράγματα χωρίς να μπορείτε να ξαναγράψετε βήματα για να το βρείτε
• αδυναμία εξισορρόπησης λογαριασμού ελέγχου (πέρα από το περιστασιακό μαθηματικό σφάλμα)
• χαθείτε καθ 'οδόν προς ένα οικείο μέρος
• χάνοντας το ίχνος της ημέρας, της ημερομηνίας, της ώρας ή του έτους
• η διάθεση και η προσωπικότητα αλλάζουν
• πρόβλημα με την αντίληψη βάθους ή ξαφνικά προβλήματα όρασης
• αποχώρηση από την εργασία και άλλες κοινωνικές καταστάσεις

Εάν είστε κάτω των 65 ετών και αντιμετωπίσετε τέτοιου είδους αλλαγές, μιλήστε με το γιατρό σας.

Τι τεστ θα κάνει ο γιατρός σας για τη διάγνωση του Αλτσχάιμερ;

Κανένα τεστ δεν μπορεί να επιβεβαιώσει την πρώιμη έναρξη της νόσου του Alzheimer. Συμβουλευτείτε έναν έμπειρο γιατρό εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό πρώιμης έναρξης του Alzheimer's.

Θα πάρουν ένα πλήρες ιατρικό ιστορικό, θα πραγματοποιήσουν μια λεπτομερή ιατρική και νευρολογική εξέταση και θα εξετάσουν τα συμπτώματά σας. Ορισμένα συμπτώματα μπορεί επίσης να μοιάζουν:

• ανησυχία
• κατάθλιψη
• χρήση αλκοόλ
• παρενέργειες φαρμάκων

Η διαγνωστική διαδικασία μπορεί επίσης να περιλαμβάνει απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI) ή υπολογιστική τομογραφία (CT) του εγκεφάλου. Μπορεί επίσης να υπάρχουν εξετάσεις αίματος για να αποκλειστούν άλλες διαταραχές.

Ο γιατρός σας θα είναι σε θέση να καθορίσει εάν έχετε πρώιμη έναρξη του Αλτσχάιμερ αφού αποκλείσει άλλες καταστάσεις.

Γενετικές δοκιμές

Ίσως θελήσετε να συμβουλευτείτε έναν γενετικό σύμβουλο εάν έχετε έναν αδελφό, έναν γονέα ή έναν παππού και γιαγιά που ανέπτυξε το Alzheimer πριν από την ηλικία των 65 ετών. Οι γενετικοί έλεγχοι εξετάζουν αν έχετε γονίδια ντετερμινιστικής ή κινδύνου που προκαλούν πρώιμη εμφάνιση του Alzheimer.

Η απόφαση να γίνει αυτό το τεστ είναι προσωπική. Μερικοί άνθρωποι επιλέγουν να μάθουν αν έχουν το γονίδιο για να προετοιμαστούν όσο το δυνατόν περισσότερο.

Πάρτε θεραπεία νωρίς

Μην καθυστερείτε να μιλήσετε με το γιατρό σας εάν μπορεί να έχετε πρώιμη έναρξη του Alzheimer Ενώ δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια, η ανίχνευσή της νωρίτερα μπορεί να βοηθήσει με ορισμένα φάρμακα και με τη διαχείριση των συμπτωμάτων. Αυτά τα φάρμακα περιλαμβάνουν:

• donepezil (Aricept)
• rivastigmine (Exelon)
• γαλανταμίνη (Razadyne)
• μεμαντίνα (Namenda)

Άλλες θεραπείες που μπορεί να βοηθήσουν στην πρώιμη έναρξη του Alzheimer περιλαμβάνουν:

• παραμένοντας σωματικά δραστήριοι
• γνωστική εκπαίδευση
• βότανα και συμπληρώματα
• μείωση του στρες

Η διατήρηση της σύνδεσης με φίλους και συγγενείς για υποστήριξη είναι επίσης πολύ σημαντική.

Ζώντας με πρώιμη έναρξη της νόσου του Alzheimer

Όταν οι νεότεροι φτάνουν σε ένα στάδιο που απαιτεί επιπλέον φροντίδα, αυτό μπορεί να δημιουργήσει την εντύπωση ότι η ασθένεια έχει μετακινηθεί πιο γρήγορα. Όμως τα άτομα με πρώιμη έναρξη του Αλτσχάιμερ δεν προχωρούν γρηγορότερα στις φάσεις. Προχωρεί κατά τη διάρκεια αρκετών ετών σε νεότερους ανθρώπους όπως και σε ενήλικες άνω των 65 ετών.

Αλλά είναι σημαντικό να σχεδιάζετε μπροστά μετά τη διάγνωση. Η αρχή του Alzheimer μπορεί να επηρεάσει τα οικονομικά και νομικά σας σχέδια.

Παραδείγματα ορισμένων βημάτων που μπορούν να βοηθήσουν περιλαμβάνουν:

• αναζητώντας μια ομάδα υποστήριξης για όσους έχουν Αλτσχάιμερ
• ακουμπά στους φίλους και την οικογένεια για υποστήριξη
• συζητώντας τον ρόλο σας και την ασφαλιστική κάλυψη αναπηρίας, με τον εργοδότη σας
• εξετάζει την ασφάλιση υγείας για να εξασφαλίσει ότι καλύπτονται ορισμένα φάρμακα και θεραπείες
• να έχετε έγγραφα ασφάλισης αναπηρίας πριν από την εμφάνιση των συμπτωμάτων
• συμμετοχή στον οικονομικό σχεδιασμό για το μέλλον εάν η υγεία ενός ατόμου αλλάξει ξαφνικά

Μην φοβάστε να ζητήσετε βοήθεια από άλλους κατά τη διάρκεια αυτών των βημάτων. Η τακτοποίηση προσωπικών υποθέσεων μπορεί να προσφέρει ηρεμία κατά την πλοήγηση των επόμενων βημάτων σας.

Βοήθεια για άτομα με πρώιμη έναρξη της νόσου του Alzheimer

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Alzheimer. Υπάρχουν όμως τρόποι για να διαχειριστείτε ιατρικά την κατάσταση και να ζήσετε όσο το δυνατόν πιο υγιεινή ζωή. Παραδείγματα τρόπων με τους οποίους μπορείτε να μείνετε καλά με την πρώιμη έναρξη της νόσου του Alzheimer περιλαμβάνουν:

• τρώει μια υγιεινή διατροφή
• μείωση της κατανάλωσης αλκοόλ ή εξάλειψη του αλκοόλ εντελώς
• συμμετοχή σε τεχνικές χαλάρωσης για τη μείωση του στρες
• επικοινωνία με οργανισμούς όπως ο Σύνδεσμος του Αλτσχάιμερ για πληροφορίες σχετικά με ομάδες υποστήριξης και πιθανές ερευνητικές μελέτες

Οι ερευνητές μαθαίνουν περισσότερα για την ασθένεια κάθε μέρα.