Όλα όσα πρέπει να ξέρετε για το ADPKD

Περιεχόμενο

• Συμπτώματα του ADPKD
• Θεραπεία του ADPKD
• Παρενέργειες της θεραπείας για ADPKD
• Έλεγχος για ADPKD
• Διάγνωση ADPKD
• Αιτίες ADPKD
• Επιπλοκές
• Προσδόκιμο ζωής και προοπτικές

Η αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσος (ADPKD) είναι μια χρόνια πάθηση που προκαλεί την ανάπτυξη κύστεων στα νεφρά.

Το Εθνικό Ινστιτούτο Διαβήτη και Πεπτικού και Νεφροπάθειας αναφέρει ότι επηρεάζει περίπου 1 στα 400 έως 1.000 άτομα.

Διαβάστε παρακάτω για να μάθετε περισσότερα σχετικά με:

• συμπτώματα
• αιτίες
• θεραπείες

Συμπτώματα του ADPKD

Το ADPKD μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία συμπτωμάτων, όπως:

• πονοκέφαλο
• πόνος στην πλάτη σας
• πόνος στις πλευρές σας
• αίμα στα ούρα σας
• αυξημένο μέγεθος στομάχου
• μια αίσθηση πληρότητας στο στομάχι σας

Τα συμπτώματα συχνά αναπτύσσονται στην ενηλικίωση, μεταξύ 30 και 40 ετών, αν και μπορεί επίσης να εμφανιστούν σε πιο προχωρημένες ηλικίες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα εμφανίζονται στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία.

Τα συμπτώματα αυτής της κατάστασης τείνουν να χειροτερεύουν με την πάροδο του χρόνου.

Θεραπεία του ADPKD

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για το ADPKD. Ωστόσο, υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες για τη διαχείριση της νόσου και των πιθανών επιπλοκών της.

Για να επιβραδύνει την ανάπτυξη του ADPKD, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει tolvaptan (Jynarque).

Είναι το μόνο φάρμακο που η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) έχει εγκρίνει ειδικά για τη θεραπεία της ADPKD. Αυτό το φάρμακο μπορεί να βοηθήσει στην καθυστέρηση ή την πρόληψη της νεφρικής ανεπάρκειας.

Ανάλογα με την ειδική σας κατάσταση και τις ανάγκες θεραπείας, ο γιατρός σας μπορεί επίσης να προσθέσει ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα στο πρόγραμμα θεραπείας σας:

• αλλαγές στον τρόπο ζωής για τη μείωση της αρτηριακής πίεσης και την προώθηση της υγείας των νεφρών
• φάρμακα για τη μείωση της αρτηριακής πίεσης, την ανακούφιση από τον πόνο ή τη θεραπεία λοιμώξεων που μπορεί να συμβούν στα νεφρά, στην ουροποιητική οδό ή σε άλλες περιοχές
• χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση κύστεων που προκαλούν σοβαρό πόνο
• πόσιμο νερό όλη την ημέρα και αποφεύγοντας την καφεΐνη για να επιβραδύνει την ανάπτυξη των κύστεων (οι ερευνητές μελετούν πώς η ενυδάτωση επηρεάζει την ADPKD)
• τρώγοντας μικρότερες μερίδες υψηλής ποιότητας πρωτεΐνης
• περιορισμός του αλατιού ή του νατρίου στη διατροφή σας
• αποφεύγοντας πάρα πολύ κάλιο και φωσφόρο στη διατροφή σας
• περιορισμός της κατανάλωσης αλκοόλ

Η διαχείριση του ADPKD και η τήρηση του σχεδίου θεραπείας σας μπορεί να είναι δύσκολη, αλλά είναι ζωτικής σημασίας για την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου.

Εάν ο γιατρός σας συνταγογραφήσει tolvaptan (Jynarque), θα χρειαστεί να κάνετε τακτικές εξετάσεις για να αξιολογήσετε την υγεία του ήπατός σας, επειδή το φάρμακο μπορεί να προκαλέσει ηπατική βλάβη.

Ο γιατρός σας θα παρακολουθεί επίσης στενά την υγεία των νεφρών σας για να δει εάν η κατάσταση είναι σταθερή ή εξελίσσεται.

Εάν εμφανίσετε νεφρική ανεπάρκεια, θα χρειαστεί να υποβληθείτε σε αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού για να αντισταθμίσετε την απώλεια της νεφρικής λειτουργίας.

Συζητήστε με το γιατρό σας για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις επιλογές θεραπείας σας, συμπεριλαμβανομένων των πιθανών οφελών, κινδύνων και κόστους διαφορετικών θεραπευτικών προσεγγίσεων.

Παρενέργειες της θεραπείας για ADPKD

Τα περισσότερα από τα φάρμακα που μπορεί να εξετάσει ο γιατρός σας για τη θεραπεία ή τη διαχείριση της ADPKD ενέχουν κίνδυνο ανεπιθύμητων ενεργειών.

Για παράδειγμα, το Jynarque μπορεί να προκαλέσει υπερβολική δίψα, συχνή ούρηση και σε ορισμένες περιπτώσεις σοβαρή ηπατική βλάβη. Υπήρξαν αναφορές οξείας ηπατικής ανεπάρκειας που απαιτούν μεταμόσχευση ήπατος σε άτομα που έλαβαν Jynarque.

Άλλες θεραπείες που στοχεύουν συγκεκριμένα συμπτώματα ADPKD μπορεί επίσης να προκαλέσουν παρενέργειες. Για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις πιθανές παρενέργειες διαφορετικών θεραπειών, μιλήστε με το γιατρό σας.

Εάν πιστεύετε ότι μπορεί να έχετε ανεπιθύμητες ενέργειες από τη θεραπεία, ενημερώστε αμέσως το γιατρό σας. Μπορεί να προτείνουν αλλαγές στο πρόγραμμα θεραπείας σας.

Ο γιατρός σας είναι επίσης πιθανό να παραγγείλει ρουτίνες εξετάσεις ενώ υποβάλλετε σε ορισμένες θεραπείες για να ελέγξετε για σημάδια ηπατικής βλάβης ή άλλων παρενεργειών.

Έλεγχος για ADPKD

Η πολυκυστική νεφρική νόσος (PKD) είναι μια γενετική διαταραχή.

Η δοκιμή DNA είναι διαθέσιμη και υπάρχουν δύο διαφορετικοί τύποι δοκιμών:

• Δοκιμή γονιδιακής σύνδεσης. Αυτή η δοκιμή αναλύει ορισμένους δείκτες στο DNA των μελών της οικογένειας που έχουν PKD. Απαιτεί δείγματα αίματος από εσάς, καθώς και από πολλά μέλη της οικογένειας που επηρεάζονται και δεν επηρεάζονται από το PKD.
  
• Άμεση ανάλυση μετάλλαξης / αλληλούχιση DNA. Αυτό το τεστ απαιτεί μόνο ένα δείγμα από εσάς. Αναλύει άμεσα το DNA των γονιδίων PKD.

Διάγνωση ADPKD

Για τη διάγνωση του ADPKD, ο γιατρός σας θα σας ρωτήσει για:

• τα συμπτώματά σας
• προσωπικό ιατρικό ιστορικό
• οικογενειακό ιατρικό ιστορικό

Μπορεί να διατάξουν υπερηχογράφημα ή άλλες εξετάσεις απεικόνισης για να ελέγξουν για κύστες και άλλες πιθανές αιτίες των συμπτωμάτων σας.

Μπορούν επίσης να διατάξουν γενετικούς ελέγχους για να μάθουν εάν έχετε γενετική μετάλλαξη που προκαλεί ADPKD. Εάν έχετε το προσβεβλημένο γονίδιο και έχετε επίσης παιδιά, μπορεί να τους ενθαρρύνουν να κάνουν γενετικές εξετάσεις επίσης.

Αιτίες ADPKD

Το ADPKD είναι μια κληρονομική γενετική κατάσταση.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, προκύπτει από μετάλλαξη είτε του γονιδίου PKD1 είτε του γονιδίου PKD2.

Για να αναπτύξει ADPKD, ένα άτομο πρέπει να έχει ένα αντίγραφο του προσβεβλημένου γονιδίου. Κληρονομούν συνήθως το προσβεβλημένο γονίδιο από έναν από τους γονείς τους, αλλά σε σπάνιες περιπτώσεις, η γενετική μετάλλαξη μπορεί να συμβεί αυθόρμητα.

Εάν έχετε ADPKD και ο σύντροφός σας δεν το έχει και αποφασίσετε να ξεκινήσετε μια οικογένεια μαζί, τα παιδιά σας θα είχαν 50 τοις εκατό πιθανότητα να αναπτύξουν την ασθένεια.

Επιπλοκές

Η κατάσταση σας θέτει επίσης σε κίνδυνο για επιπλοκές, όπως:

• υψηλή πίεση του αίματος
• λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος
• κύστεις στο ήπαρ ή το πάγκρεας σας
• μη φυσιολογικές καρδιακές βαλβίδες
• ανεύρυσμα εγκεφάλου
• νεφρική ανεπάρκεια

Προσδόκιμο ζωής και προοπτικές

Το προσδόκιμο ζωής και οι προοπτικές σας με το ADPKD εξαρτώνται από διάφορους παράγοντες, όπως:

• τη συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί ADPKD
• τυχόν επιπλοκές που αναπτύσσετε
• θεραπείες που λαμβάνετε και πόσο στενά ακολουθείτε το πρόγραμμα θεραπείας σας
• τη συνολική υγεία και τον τρόπο ζωής σας

Συζητήστε με το γιατρό σας για να μάθετε περισσότερα σχετικά με την κατάσταση και τις προοπτικές σας. Όταν η ADPKD διαγνωστεί νωρίς και αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά, οι άνθρωποι είναι πιο πιθανό να είναι σε θέση να διατηρήσουν πλήρη, ενεργή ζωή.

Για παράδειγμα, πολλά άτομα με ADPKD που εξακολουθούν να εργάζονται όταν διαγιγνώσκονται μπορούν να συνεχίσουν τη σταδιοδρομία τους.

Η εξάσκηση υγιών συνηθειών και η τήρηση του προτεινόμενου προγράμματος θεραπείας του γιατρού σας μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη επιπλοκών και να διατηρήσει τα νεφρά σας πιο υγιή για περισσότερο.