Γενετικός έλεγχος

Περιεχόμενο

• Περίληψη
• Τι είναι ο γενετικός έλεγχος;
• Γιατί γίνεται γενετικός έλεγχος;
• Πώς γίνεται ο γενετικός έλεγχος;
• Ποια είναι τα οφέλη των γενετικών δοκιμών;
• Ποια είναι τα μειονεκτήματα των γενετικών δοκιμών;
• Πώς αποφασίζω αν θα εξεταστεί;

Περίληψη

Τι είναι ο γενετικός έλεγχος;

Ο γενετικός έλεγχος είναι ένας τύπος ιατρικού τεστ που αναζητά αλλαγές στο DNA σας. Το DNA είναι σύντομο για το δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ. Περιέχει τις γενετικές οδηγίες σε όλα τα έμβια όντα. Οι γενετικές εξετάσεις αναλύουν τα κύτταρα ή τον ιστό σας για να αναζητήσουν τυχόν αλλαγές

• Γονίδια, τα οποία είναι μέρη του DNA που φέρουν τις πληροφορίες που απαιτούνται για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης
• Χρωμοσώματα, που είναι δομές που μοιάζουν με νήματα στα κελιά σας. Περιέχουν DNA και πρωτεΐνες.
• Πρωτεΐνες, που κάνουν το μεγαλύτερο μέρος της εργασίας στα κελιά σας. Ο έλεγχος μπορεί να αναζητήσει αλλαγές στην ποσότητα και το επίπεδο δραστηριότητας των πρωτεϊνών. Εάν εντοπίσει αλλαγές, μπορεί να οφείλεται σε αλλαγές στο DNA σας.

Γιατί γίνεται γενετικός έλεγχος;

Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να γίνουν για πολλούς διαφορετικούς λόγους, συμπεριλαμβανομένων των

• Βρείτε γενετικές ασθένειες σε αγέννητα μωρά. Αυτός είναι ένας τύπος προγεννητικών εξετάσεων.
• Ελέγξτε τα νεογέννητα μωρά για ορισμένες θεραπευτικές καταστάσεις
• Μειώστε τον κίνδυνο γενετικών ασθενειών σε έμβρυα που δημιουργήθηκαν με τη χρήση υποβοηθούμενης αναπαραγωγικής τεχνολογίας
• Μάθετε αν έχετε ένα γονίδιο για μια συγκεκριμένη ασθένεια που θα μπορούσε να μεταδοθεί στα παιδιά σας. Αυτό ονομάζεται δοκιμή φορέα.
• Δείτε εάν διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης συγκεκριμένης ασθένειας. Αυτό μπορεί να γίνει για μια ασθένεια που εκδηλώνεται στην οικογένειά σας.
• Διάγνωση ορισμένων ασθενειών
• Προσδιορίστε γενετικές αλλαγές που μπορεί να προκαλούν ή να συμβάλλουν σε μια ασθένεια με την οποία έχετε ήδη διαγνωστεί
• Μάθετε πόσο σοβαρή είναι μια ασθένεια
• Βοηθήστε τον γιατρό σας να αποφασίσει το καλύτερο φάρμακο και δοσολογία για εσάς. Αυτό ονομάζεται φαρμακογονιδιωματικός έλεγχος.

Πώς γίνεται ο γενετικός έλεγχος;

Οι γενετικές εξετάσεις γίνονται συχνά σε δείγμα επιχρίσματος αίματος ή μάγουλων. Αλλά μπορεί επίσης να γίνει σε δείγματα μαλλιών, σάλιο, δέρματος, αμνιακού υγρού (το υγρό που περιβάλλει ένα έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης) ή σε άλλο ιστό. Το δείγμα αποστέλλεται σε εργαστήριο. Εκεί, ένας τεχνικός εργαστηρίου θα χρησιμοποιήσει μία από τις πολλές διαφορετικές τεχνικές για να αναζητήσει γενετικές αλλαγές.

Ποια είναι τα οφέλη των γενετικών δοκιμών;

Τα οφέλη των γενετικών δοκιμών περιλαμβάνουν

• Βοηθώντας τους γιατρούς να κάνουν συστάσεις για θεραπεία ή παρακολούθηση
• Σας δίνουμε περισσότερες πληροφορίες για τη λήψη αποφάσεων σχετικά με την υγεία σας και την υγεία της οικογένειάς σας:
  • Εάν ανακαλύψετε ότι διατρέχετε κίνδυνο για μια συγκεκριμένη ασθένεια, ενδέχεται να λάβετε μέτρα για να μειώσετε αυτόν τον κίνδυνο. Για παράδειγμα, μπορεί να ανακαλύψετε ότι θα πρέπει να ελέγχετε για μια ασθένεια νωρίτερα και συχνότερα. Ή μπορείτε να αποφασίσετε να κάνετε υγιεινές αλλαγές στον τρόπο ζωής.
  • Εάν ανακαλύψετε ότι δεν διατρέχετε κίνδυνο για μια συγκεκριμένη ασθένεια, τότε μπορείτε να παραλείψετε περιττούς ελέγχους ή εξετάσεις
  • Ένα τεστ θα μπορούσε να σας δώσει πληροφορίες που θα σας βοηθήσουν να λάβετε αποφάσεις σχετικά με την απόκτηση παιδιών
• Προσδιορισμός γενετικών διαταραχών νωρίς στη ζωή, ώστε η θεραπεία να μπορεί να ξεκινήσει το συντομότερο δυνατό

Ποια είναι τα μειονεκτήματα των γενετικών δοκιμών;

Οι φυσικοί κίνδυνοι των διαφόρων τύπων γενετικών δοκιμών είναι μικροί. Αλλά μπορεί να υπάρχουν συναισθηματικά, κοινωνικά ή οικονομικά μειονεκτήματα:

• Ανάλογα με τα αποτελέσματα, μπορεί να αισθάνεστε θυμωμένος, κατάθλιψη, άγχος ή ένοχος. Αυτό μπορεί να ισχύει ιδιαίτερα εάν διαγνωστείτε με μια ασθένεια που δεν έχει αποτελεσματικές θεραπείες.
• Μπορεί να ανησυχείτε για γενετικές διακρίσεις στην απασχόληση ή την ασφάλιση
• Οι γενετικοί έλεγχοι μπορεί να σας δώσουν περιορισμένες πληροφορίες σχετικά με μια γενετική ασθένεια. Για παράδειγμα, δεν μπορεί να σας πει εάν θα έχετε συμπτώματα, πόσο σοβαρή μπορεί να είναι μια ασθένεια ή αν μια ασθένεια θα επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου.
• Ορισμένες γενετικές εξετάσεις είναι ακριβές και η ασφάλιση υγείας μπορεί να καλύψει μόνο μέρος του κόστους. Ή μπορεί να μην το καλύψουν καθόλου.

Πώς αποφασίζω αν θα εξεταστεί;

Η απόφαση για το αν θα γίνει γενετικός έλεγχος είναι περίπλοκη. Εκτός από τη συζήτηση του τεστ με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης, μπορείτε να συναντήσετε έναν γενετικό σύμβουλο. Οι γενετικοί σύμβουλοι έχουν εξειδικευμένους βαθμούς και εμπειρία στη γενετική και την παροχή συμβουλών. Μπορούν να σας βοηθήσουν να κατανοήσετε τις δοκιμές και να σταθμίσετε τους κινδύνους και τα οφέλη. Εάν λάβετε μια δοκιμή, μπορούν να εξηγήσουν τα αποτελέσματα και να βεβαιωθούν ότι έχετε την υποστήριξη που χρειάζεστε.

• Διάγνωση του συνδρόμου Lynch: Ο γενετικός έλεγχος προσδιορίζει μια πιθανώς θανατηφόρα κληρονομική νόσο
• Είναι σωστός ο γενετικός έλεγχος για εσάς;
• Λείπει πρόγονος: Συμπλήρωση γενετικού υποβάθρου