Οι κίνδυνοι μετάλλαξης γονιδίου προθρομβίνης κατά την εγκυμοσύνη

Περιεχόμενο

• Ποιοι είναι οι κίνδυνοι της μετάλλαξης προθρομβίνης κατά την εγκυμοσύνη;
• Τι προκαλεί μια μετάλλαξη γονιδίου προθρομβίνης;
• Πόσο συχνή είναι μια μετάλλαξη γονιδίου προθρομβίνης;
• Πρέπει να δοκιμάσω για μετάλλαξη γονιδίου προθρομβίνης;
• Πώς διαγιγνώσκεται μια μετάλλαξη γονιδίου προθρομβίνης;
• Πώς αντιμετωπίζεται η μετάλλαξη γονιδίων προθρομβίνης κατά την εγκυμοσύνη;
• Τι μπορεί να γίνει για την ελαχιστοποίηση των κινδύνων που σχετίζονται με τη μετάλλαξη προθρομβίνης κατά την εγκυμοσύνη;

Η προθρομβίνη είναι μια πρωτεΐνη που βρίσκεται στο αίμα. Απαιτείται η πήξη του αίματος σας σωστά. Οι θρόμβοι αίματος είναι συμπαγείς συστάδες αίματος που αποτελούνται από αιμοπετάλια και ένα δίκτυο πρωτεΐνης που ονομάζεται ινώδες. Η προθρομβίνη χρησιμοποιείται από το σώμα σας για να σχηματίσει ινώδες.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, μια αλλαγή στον γενετικό κώδικα, που ονομάζεται μετάλλαξη, μπορεί να προκαλέσει στο σώμα να παράγει πάρα πολύ προθρομβίνη. Εάν ένα άτομο έχει πάρα πολύ προθρομβίνη, μπορεί να σχηματιστούν θρόμβοι αίματος όταν δεν το υποτίθεται.

Τα άτομα με αυτή τη γενετική κατάσταση έχουν μετάλλαξη προθρομβίνης, που ονομάζεται επίσης προθρομβίνη G20210A ή μετάλλαξη παράγοντα II.

Τα περισσότερα άτομα με μεταλλάξεις προθρομβίνης δεν θα αναπτύξουν ποτέ έναν ανώμαλο θρόμβο αίματος. Αλλά οι γυναίκες που είναι έγκυες έχουν ήδη μεγαλύτερο κίνδυνο να πάρουν θρόμβο κατά τη διάρκεια και αμέσως μετά την εγκυμοσύνη. Εάν μια έγκυος γυναίκα έχει επίσης μετάλλαξη προθρομβίνης, θα έχει υψηλότερο κίνδυνο θρόμβων αίματος.

Όταν ένας θρόμβος αίματος σχηματίζεται μέσα σε ένα αιμοφόρο αγγείο όπως μια αρτηρία ή μια φλέβα, μπορεί να είναι επικίνδυνο. Ο θρόμβος μπορεί να σπάσει και να ταξιδέψει μέσω του αίματος σε μια αρτηρία στους πνεύμονες, την καρδιά, τον εγκέφαλο ή άλλα όργανα. Μπορεί επίσης να προκαλέσει αποβολή, θάνατο και άλλες επιπλοκές κατά την εγκυμοσύνη. Και σε ορισμένες περιπτώσεις οι θρόμβοι αίματος μπορεί να είναι θανατηφόροι.

Ποιοι είναι οι κίνδυνοι της μετάλλαξης προθρομβίνης κατά την εγκυμοσύνη;

Τα άτομα που έχουν μετάλλαξη προθρομβίνης έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης θρόμβωσης βαθιάς φλέβας, επίσης γνωστή ως DVT, που είναι θρόμβος αίματος που σχηματίζεται στις βαθιές φλέβες (συνήθως στα πόδια) ή πνευμονική εμβολή (ένας θρόμβος που ταξιδεύει το αίμα στους πνεύμονες).

Τα συμπτώματα ενός DVT είναι πόνος, πρήξιμο και ερυθρότητα στον προσβεβλημένο βραχίονα ή πόδι. Τα συμπτώματα μιας πνευμονικής εμβολής περιλαμβάνουν:

• δυσκολία στην αναπνοή
• πόνος στο στήθος
• ζάλη
• βήχας
• πρήξιμο των ποδιών

Το DVT μπορεί να βλάψει τις φλέβες και να οδηγήσει σε αναπηρία. Η πνευμονική εμβολή είναι μια σοβαρή κατάσταση και μπορεί να είναι θανατηφόρα. Εάν εμφανίσετε οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα ζητήστε άμεση ιατρική βοήθεια.

Εκτός από τους θρόμβους αίματος, οι μεταλλάξεις προθρομβίνης σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτές οι επιπλοκές περιλαμβάνουν:

• απώλεια εγκυμοσύνης (αποβολή ή θάνατος)
• προεκλαμψία (αυξημένη αρτηριακή πίεση και πρωτεΐνη στα ούρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης)
• αργή ανάπτυξη του εμβρύου
• απόφραξη του πλακούντα (πρώιμος διαχωρισμός του πλακούντα από το τοίχωμα της μήτρας)

Ωστόσο, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η πλειονότητα των γυναικών με μεταλλάξεις γονιδίων προθρομβίνης έχουν φυσιολογικές κυήσεις.

Τι προκαλεί μια μετάλλαξη γονιδίου προθρομβίνης;

Οι γονείς σας μεταβιβάζουν σε εσάς ένα αντίγραφο των γονιδίων τους κατά τη γέννηση. Επομένως, ο καθένας έχει δύο γονίδια προθρομβίνης. Μια τυχαία αλλαγή ή μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο μπορεί να κληρονομηθεί από έναν ή και τους δύο γονείς.

Πιο συχνά, μια μετάλλαξη προθρομβίνης κληρονομείται από έναν μόνο γονέα, ενώ ένα φυσιολογικό γονίδιο προθρομβίνης κληρονομείται από τον άλλο γονέα. Σε αυτήν την περίπτωση, ονομάζεται μετάλλαξη ετεροζυγώδους γονιδίου προθρομβίνης. Σύμφωνα με το University of Iowa Health Care, τα άτομα με ένα αντίγραφο αυτού του γονιδίου έχουν περίπου πέντε φορές μεγαλύτερη πιθανότητα να πάρουν θρόμβο αίματος από κάποιον με δύο κανονικά αντίγραφα του γονιδίου.

Σπάνια, και τα δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου προθρομβίνης, ένα από κάθε γονέα, μεταδίδονται. Αυτό ονομάζεται μετάλλαξη γονιδίου ομοζυγώδους προθρομβίνης και είναι πιο επικίνδυνο. Αυτά τα άτομα έχουν έως και 50 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης θρόμβου αίματος.

Πόσο συχνή είναι μια μετάλλαξη γονιδίου προθρομβίνης;

Περίπου 2 τοις εκατό του πληθυσμού των ΗΠΑ και του Καυκάσου έχουν μεταλλάξεις ετεροζυγώδους προθρομβίνης. Είναι λιγότερο συχνή σε Αφρικανούς Αμερικανούς και σε άτομα από την Ασία, την Αφρική και την ιθαγενή Αμερική (λιγότερο από 1 τοις εκατό). Η κατάσταση εμφανίζεται εξίσου σε άνδρες και γυναίκες.

Ο ομόζυγος τύπος είναι πολύ σπάνιος. Εκτιμάται ότι εμφανίζεται σε μόλις 0,01% του πληθυσμού, σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Circulation.

Πρέπει να δοκιμάσω για μετάλλαξη γονιδίου προθρομβίνης;

Εάν είχατε στο παρελθόν DVT ή πνευμονική εμβολή, θα πρέπει να εξετάσετε το ενδεχόμενο να δοκιμάσετε τη μετάλλαξη της προθρομβίνης. Επιπλέον, μπορεί να θέλετε να εξετάσετε εάν:

• είχατε θρόμβο αίματος σε νεαρή ηλικία
• έχετε ιστορικό απώλειας εγκυμοσύνης ή επιπλοκών εγκυμοσύνης
• οποιοσδήποτε στην άμεση οικογένειά σας, όπως οι γονείς, τα αδέλφια ή τα παιδιά σας έχουν ιστορικό θρόμβων αίματος ή γνωστής μετάλλαξης προθρομβίνης

Πώς διαγιγνώσκεται μια μετάλλαξη γονιδίου προθρομβίνης;

Η μετάλλαξη γονιδίων προθρομβίνης διαγιγνώσκεται με εξέταση αίματος. Ένα δείγμα του αίματός σας αποστέλλεται σε εργαστήριο και το DNA αναλύεται για να προσδιοριστεί εάν υπάρχει η μετάλλαξη.

Πώς αντιμετωπίζεται η μετάλλαξη γονιδίων προθρομβίνης κατά την εγκυμοσύνη;

Εάν μια γυναίκα έχει μετάλλαξη προθρομβίνης, μπορεί να θελήσει να εξετάσει το ενδεχόμενο να κάνει αντιπηκτική θεραπεία κατά τη διάρκεια και αμέσως μετά την εγκυμοσύνη της. Σε αυτόν τον τύπο θεραπείας, τα φάρμακα χρησιμοποιούνται κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης για να βοηθήσουν στην αραίωση του αίματος και την πρόληψη σχηματισμού θρόμβων αίματος.

Αυτά τα φάρμακα ονομάζονται αντιπηκτικά, αλλά μερικές φορές ονομάζονται αραιωτικά αίματος. Μειώνουν την ικανότητα του αίματος να πήζει. Διατηρούν τους υπάρχοντες θρόμβους όσο το δυνατόν λιγότερο, ενώ μειώνουν την πιθανότητα να αναπτύξετε περισσότερους θρόμβους.

Ενδέχεται να λάβετε μια ένεση ενός αραιωτικού αίματος που ονομάζεται ηπαρίνη (ή ηπαρίνης χαμηλού μοριακού βάρους) για λίγες ημέρες. Στη συνέχεια, η θεραπεία σας μπορεί να ακολουθηθεί από έναν άλλο ενέσιμο τύπο αραιωτικό αίματος ή ένα αραιωτικό αίματος διαθέσιμο σε μορφή χαπιού που ονομάζεται βαρφαρίνη (Coumadin) ). Η βαρφαρίνη χρησιμοποιείται συνήθως μόνο μετά τον τοκετό λόγω πιθανών αρνητικών επιπτώσεων στο έμβρυο.

Ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει εναλλακτικά φάρμακα που θα μπορούσαν να λειτουργήσουν καλύτερα για εσάς. Καθένα προσφέρει διαφορετικά οφέλη και κινδύνους, οπότε φροντίστε να ακολουθήσετε τις συστάσεις και τις οδηγίες του γιατρού σας.

Τι μπορεί να γίνει για την ελαχιστοποίηση των κινδύνων που σχετίζονται με τη μετάλλαξη προθρομβίνης κατά την εγκυμοσύνη;

Η μείωση ή η εξάλειψη των παραγόντων κινδύνου για την ανάπτυξη θρόμβου αίματος είναι ο καλύτερος τρόπος για την πρόληψη επιπλοκών. Ενώ ορισμένοι από τους παράγοντες κινδύνου που σχετίζονται με θρόμβους αίματος, όπως η γονιδιακή μετάλλαξη, δεν είναι ελεγχόμενοι, υπάρχουν και άλλες τροποποιήσεις στον τρόπο ζωής που μπορεί να βοηθήσουν στη μείωση του κινδύνου.

Μερικά παραδείγματα περιλαμβάνουν:

• Προσπάθησε να χάνω βάρος εάν είστε υπέρβαροι και διατηρείτε ένα υγιές βάρος.
• Μην καπνίζετεκαι εάν καπνίζετε μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με τη διακοπή.
• Σηκωθείτε και περπατήστε για λίγα λεπτά όταν ταξιδεύετε για δύο ώρες ή περισσότερο ή αν κάθεστε σε ένα γραφείο για μεγάλο χρονικό διάστημα στη δουλειά.
• Σιγουρέψου ότι πιείτε άφθονο νερό.
• Εάν έχετε προγραμματίσει να λάβετε οποιοδήποτε είδος χειρουργική επέμβαση, φροντίστε να ενημερώσετε το γιατρό σας για τη μετάλλαξη της προθρομβίνης σας.
• Μάθετε τα προειδοποιητικά σημάδια DVT και PE ώστε να μπορείτε να αναλάβετε δράση αμέσως.
• Ασκήσου τακτικά; είναι σημαντικό να παραμείνετε σωματικά ενεργοί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας. Η ακινησία είναι ένας σημαντικός παράγοντας που μπορεί να οδηγήσει σε θρόμβους αίματος στα πόδια.
• Μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με τη χρήση από του στόματος αντισυλληπτικά που περιέχει οιστρογόνα πριν ή μετά την εγκυμοσύνη. Οι γυναίκες με μετάλλαξη προθρομβίνης έχουν 16 φορές υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν DVT όταν χρησιμοποιούν αντισυλληπτικά χάπια που περιέχουν οιστρογόνα, σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Circulation.

Συζητήστε με το γιατρό σας για να δείτε ποιες δραστηριότητες και ασκήσεις μπορείτε να κάνετε με ασφάλεια ενώ είστε έγκυος. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας παραπέμψει σε αιματολόγο, ειδικό που θεραπεύει παθήσεις του αίματος.