4 Ερωτήσεις που πρέπει να κάνετε σχετικά με τις θεραπείες και τις θεραπείες της μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης

Περιεχόμενο

• 1. Τι είδους θεραπείες «ποιότητας ζωής» είναι διαθέσιμες;
• 2. Τι μπορούν να κάνουν οι συνταγογραφούμενες θεραπείες για μένα;
• 3. Έχω ακούσει για πολλές συναρπαστικές νέες θεραπείες για το SMA. Τι είναι και είναι στη διάθεσή μου;
• 4. Είμαι καλός υποψήφιος για κλινικές δοκιμές;
• Το πακέτο

Παρόλο που προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για τη μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης (SMA), διατίθενται θεραπείες και θεραπείες. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχουν πολλοί τρόποι εστίασης στην επίτευξη της καλύτερης δυνατής ποιότητας ζωής. Τα άτομα με SMA βασίζονται στις επιλογές θεραπείας και θεραπείας για να ζήσουν όσο πιο άνετα και παραγωγικά γίνεται.

Αλλά με τόσες πολλές διαφορές στα συμπτώματα και τη σοβαρότητα, πώς ξέρετε τι είναι καλύτερο για εσάς ή το αγαπημένο σας πρόσωπο; Ακολουθούν τέσσερις ερωτήσεις για να ρωτήσετε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης, για να σας βοηθήσουμε να καθορίσετε τις σωστές επιλογές για τις περιστάσεις σας.

1. Τι είδους θεραπείες «ποιότητας ζωής» είναι διαθέσιμες;

Είναι σημαντικό να μπορείτε να κάνετε πράγματα που σας αρέσουν και να εξερευνήσετε ενδιαφέροντα που ταιριάζουν με τις φυσικές σας ικανότητες. Η σοβαρή μυϊκή αδυναμία και η ατροφία που προκαλείται από το SMA δεν επηρεάζουν μόνο τη σωματική δύναμη. Μπορούν επίσης να επηρεάσουν σοβαρά την ικανότητα να αναπνέουν, να καταπιούν και μερικές φορές να μιλούν.

Η παραμονή όσο το δυνατόν πιο ενεργή είναι ζωτικής σημασίας για την επιβράδυνση της προόδου της SMA και τη διατήρηση υψηλής ποιότητας ζωής. Η φυσική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη στάση του σώματος, στην πρόληψη της ακινησίας των αρθρώσεων και στη διατήρηση της δύναμης. Οι ασκήσεις τεντώματος μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση των σπασμών και να βελτιώσουν το εύρος κίνησης και κυκλοφορίας. Η εφαρμογή θερμότητας μπορεί να μειώσει προσωρινά τον μυϊκό πόνο και την ακαμψία.

Καθώς η SMA εξελίσσεται, διατίθενται θεραπείες για προβλήματα με την ομιλία, το μάσημα και την κατάποση. Οι βοηθητικές συσκευές μπορούν να βοηθήσουν ένα άτομο που έχει SMA να περπατήσει, να μιλήσει και να φάει, κάτι που μπορεί να του επιτρέψει να διατηρήσει την ανεξαρτησία του.

2. Τι μπορούν να κάνουν οι συνταγογραφούμενες θεραπείες για μένα;

Ο μυϊκός πόνος και οι σπασμοί, το μειωμένο εύρος κίνησης και τα προβλήματα γύρω από το μάσημα, την κατάποση και το σάλιασμα μπορούν να αντιμετωπιστούν με συνταγογραφούμενα φάρμακα.

Το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και εγκεφαλικού επεισοδίου προτείνει να ρωτήσετε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης σχετικά με μυοχαλαρωτικά όπως το baclofen (Gablofen), η tizanidine (Zanaflex) και οι βενζοδιαζεπίνες. Η τοξίνη αλλαντίασης ενίεται μερικές φορές απευθείας στους σιελογόνους αδένες για σπασμούς στη γνάθο ή σάλιασμα. Το υπερβολικό σάλιο μπορεί επίσης να αντιμετωπιστεί με αμιτριπτυλίνη (Elavil), γλυκοπυρρολικό (Robinul) και ατροπίνη (Atropen).

Η κατάθλιψη και το άγχος είναι δύο έμμεσες επιδράσεις που είναι συχνές στην SMA. Η συζήτηση με έναν σύμβουλο ή θεραπευτή μπορεί να είναι ένας καλός τρόπος για να αντιμετωπίσετε αυτά τα ζητήματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η κατάλληλη υποστήριξη συνταγογραφούμενων φαρμάκων είναι μια επιλογή.

3. Έχω ακούσει για πολλές συναρπαστικές νέες θεραπείες για το SMA. Τι είναι και είναι στη διάθεσή μου;

Το Nusinersen (που πωλήθηκε με το εμπορικό σήμα Spinraza) ήταν η πρώτη εγκεκριμένη από την FDA θεραπεία SMA. Δεν είναι θεραπεία για SMA, αλλά μπορεί να επιβραδύνει την κατάσταση. Ένα άρθρο που δημοσιεύθηκε στο The New England Journal of Medicine αναφέρει περίπου το 40 τοις εκατό αυτών που έλαβαν αυτό το φάρμακο παρουσίασαν επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου. Πολλοί συμμετέχοντες ανέφεραν επίσης βελτιωμένη μυϊκή δύναμη με το φάρμακο.

Το Onasemnogene abeparvovec (πωλήθηκε με την επωνυμία Zolgensma) εγκρίθηκε από το FDA το 2019. Είναι μια γονιδιακή θεραπεία για παιδιά κάτω των 2 ετών. Αντιμετωπίζει τους πιο συνηθισμένους τύπους SMA. Οι συμμετέχοντες στην κλινική δοκιμή είδαν καλύτερη κίνηση και λειτουργία των μυών και κατάφεραν να επιτύχουν ορόσημα όπως το σέρσιμο και το κάθισμα.

Το Spinraza και το Zolgensma είναι από τα πιο ακριβά φάρμακα στην ιστορία. Ωστόσο, μπορείτε να επικοινωνήσετε με τον ασφαλιστικό σας για να δείτε εάν καλύπτουν αυτά τα φάρμακα. Ενδέχεται επίσης να μπορείτε να λάβετε οικονομική βοήθεια μέσω των προγραμμάτων βοήθειας ασθενών των κατασκευαστών.

Οι αρχικές θεραπείες του Spinraza διατίθενται στα 750.000 $. Οι επακόλουθες θεραπείες μπορεί να προσθέσουν έως και εκατοντάδες χιλιάδες δολάρια περισσότερο. Μια εφάπαξ δόση Zolgensma κοστίζει 2.125.000 $.

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα πρέπει να σας βοηθήσει να κατανοήσετε όλα τα πιθανά οφέλη και τους κινδύνους που σχετίζονται με αυτά τα φάρμακα προτού αποδεχτείτε τη θεραπεία.

4. Είμαι καλός υποψήφιος για κλινικές δοκιμές;

Πολλοί άνθρωποι που ζουν με SMA ενδιαφέρονται για κλινικές δοκιμές, ελπίζοντας για βελτίωση στην κατάστασή τους ή ακόμη και για θεραπεία. Αλλά οι κλινικές δοκιμές είναι συχνά περίπλοκες και μπορεί να είναι λιγότερο χρήσιμες από ό, τι ελπίζουν οι άνθρωποι. Ενώ ο απώτερος στόχος είναι πάντα μια αποτελεσματική θεραπεία που διατίθεται στην ανοιχτή αγορά, αυτό δεν είναι το αποτέλεσμα για τα περισσότερα δοκιμαστικά φάρμακα.

Στην πραγματικότητα, τα περισσότερα δοκιμαστικά φάρμακα δεν λαμβάνουν ποτέ έγκριση από το FDA. Το 2016, μια ανεξάρτητη και επικυρωμένη μελέτη αποκάλυψε μια εκπληκτική τάση: Η έγκριση της FDA για δοκιμαστικά φάρμακα έχει μειωθεί δραματικά από το 2004 σε περίπου 10 τοις εκατό. Με άλλα λόγια, για κάθε 100 φάρμακα που ισχύουν για έγκριση, μόνο 10 τα καταφέρνουν στη διαδικασία. Αυτό περιλαμβάνει φάρμακα που μπορεί να θεραπεύσουν την SMA. Σύμφωνα με τον μη κερδοσκοπικό οργανισμό Cure SMA, οι κυριότεροι λόγοι αποτυχίας είναι θέματα ασφάλειας, έλλειψη αποτελεσματικότητας και κατασκευαστικά θέματα.

Η δοκιμαστική συμμετοχή είναι μια προσωπική απόφαση και θα πρέπει να σταθμίζετε προσεκτικά τις επιλογές σας έναντι των κινδύνων. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να σας βοηθήσει να βρείτε τυχόν μελέτες για τις οποίες πληροίτε τις προϋποθέσεις, αλλά είναι σημαντικό να διαχειριστείτε τις προσδοκίες σας. Οι δοκιμές έχουν κάποιες ανοδικές δυνατότητες, αλλά υπάρχουν δυνητικά άγνωστοι κίνδυνοι για την υγεία. Τα περισσότερα άτομα δεν βλέπουν σημαντικά αποτελέσματα.

Μπορείτε να βρείτε έναν πλήρη κατάλογο ενεργών δοκιμών στις Η.Π.Α. στο ClinicalTrials.gov.

Το πακέτο

Πολλά πανεπιστήμια, νοσοκομεία, επιστήμονες βιοτεχνολογίας και εμπορικές φαρμακευτικές εταιρείες αναζητούν ενεργά καλύτερους τρόπους αντιμετώπισης της SMA. Μέχρι τότε, η κατανόηση των επιλογών σας και η λήψη ενημερωμένων επιλογών για τη θεραπεία σας μπορούν να είναι ισχυροί τρόποι για να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε τα συμπτώματά σας και να ζήσετε την καλύτερη ζωή σας.