Σύνδρομο Crigler-Najjar: τι είναι, κύριοι τύποι και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Κύριοι τύποι και συμπτώματα
• Σύνδρομο Crigler-Najjar τύπου 1
• Σύνδρομο Crigler-Najjar τύπου 2
• Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Το σύνδρομο Crigler-Najjar είναι μια γενετική ασθένεια του ήπατος που προκαλεί τη συσσώρευση χολερυθρίνης στο σώμα, λόγω αλλαγών στο ένζυμο που μετατρέπει αυτήν την ουσία για την αποβολή της μέσω της χολής.

Αυτή η αλλαγή μπορεί να έχει διαφορετικούς βαθμούς και μορφή εκδήλωσης συμπτωμάτων, επομένως το σύνδρομο μπορεί να είναι τύπου 1, πιο σοβαρό ή τύπου 2, ελαφρύτερο και ευκολότερο στη θεραπεία.

Έτσι, η χολερυθρίνη που δεν μπορεί να εξαλειφθεί και συσσωρεύεται στο σώμα προκαλεί ίκτερο, προκαλώντας κιτρινωπό δέρμα και μάτια, και κίνδυνο ηπατικής βλάβης ή δηλητηρίαση από τον εγκέφαλο.

Κύριοι τύποι και συμπτώματα

Το σύνδρομο Crigler-Najjar μπορεί να ταξινομηθεί σε 2 τύπους, οι οποίοι διαφέρουν ανάλογα με το βαθμό αδράνειας του ηπατικού ενζύμου που μετατρέπει τη χολερυθρίνη, που ονομάζεται γλυκορονυλο τρανσφεράση, καθώς και από συμπτώματα και θεραπεία.

Σύνδρομο Crigler-Najjar τύπου 1

Είναι ο πιο σοβαρός τύπος, καθώς υπάρχει συνολική απουσία ηπατικής δραστηριότητας για τον μετασχηματισμό της χολερυθρίνης, η οποία συσσωρεύεται σε περίσσεια στο αίμα και προκαλεί συμπτώματα ακόμη και κατά τη γέννηση.

• Συμπτώματα: σοβαρός ίκτερος από τη γέννηση, που είναι μία από τις αιτίες της υπερδιλερυθριναιμίας του νεογέννητου και υπάρχει κίνδυνος ηπατικής βλάβης και εγκεφαλικής δηλητηρίασης που ονομάζεται kernicterus, όπου υπάρχει αποπροσανατολισμός, υπνηλία, διέγερση, κώμα και κίνδυνος θανάτου.

Μάθετε περισσότερα σχετικά με το τι την προκαλεί και πώς να θεραπεύσετε τους τύπους υπερβιλερυθριναιμίας του νεογέννητου.

Σύνδρομο Crigler-Najjar τύπου 2

Σε αυτήν την περίπτωση, το ένζυμο που μετατρέπει τη χολερυθρίνη είναι πολύ χαμηλό, αν και εξακολουθεί να υπάρχει, και παρόλο που είναι επίσης σοβαρό, ο ίκτερος είναι λιγότερο έντονος και υπάρχουν λιγότερα συμπτώματα και επιπλοκές από το σύνδρομο τύπου 1. Ο εγκέφαλος είναι επίσης μικρότερος, ο οποίος μπορεί να συμβεί επεισόδια αυξημένης χολερυθρίνης.

• Συμπτώματα: ίκτερος ποικίλης έντασης, ο οποίος μπορεί να είναι ήπιος έως σοβαρός και μπορεί να εμφανιστεί σε άλλα χρόνια καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Μπορεί επίσης να προκληθεί μετά από κάποιο άγχος στο σώμα, όπως μια μόλυνση ή αφυδάτωση, για παράδειγμα.

Παρά τους κινδύνους για την υγεία και τη ζωή του παιδιού που προκαλούνται από τους τύπους αυτού του συνδρόμου, είναι δυνατό να μειωθεί ο αριθμός και η σοβαρότητα των εκδηλώσεων με τη θεραπεία, με φωτοθεραπεία ή ακόμα και μεταμόσχευση ήπατος.

Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου Crigler-Najjar γίνεται από τον παιδίατρο, το γαστρεντερικό ή τον ηπατολόγο, με βάση τη φυσική εξέταση και τις εξετάσεις αίματος, οι οποίες καταδεικνύουν αύξηση των επιπέδων χολερυθρίνης, εκτός από την αξιολόγηση της ηπατικής λειτουργίας, με AST, ALT και λευκωματίνη, για παράδειγμα.

Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με εξετάσεις DNA ή ακόμη και με βιοψία ήπατος, οι οποίες είναι σε θέση να διαφοροποιήσουν τον τύπο του συνδρόμου.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η κύρια θεραπεία για τη μείωση των επιπέδων χολερυθρίνης στο σώμα, στο σύνδρομο Crigler-Najjar τύπου 1, είναι η φωτοθεραπεία με μπλε φως για τουλάχιστον 12 ώρες την ημέρα, η οποία μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με τις ανάγκες κάθε ατόμου.

Η φωτοθεραπεία είναι αποτελεσματική επειδή διασπά και μετατρέπει τη χολερυθρίνη έτσι ώστε να μπορεί να φθάσει στη χολή και να αποβληθεί από το σώμα. Αυτή η θεραπεία μπορεί επίσης να συνοδεύεται από μεταγγίσεις αίματος ή από τη χρήση χηλικών φαρμάκων χολερυθρίνης, όπως χοληστυραμίνη και φωσφορικό ασβέστιο, για τη βελτίωση της αποτελεσματικότητάς της, σε ορισμένες περιπτώσεις. Μάθετε περισσότερα για τις ενδείξεις και τον τρόπο λειτουργίας της φωτοθεραπείας.

Παρόλα αυτά, καθώς το παιδί μεγαλώνει, το σώμα γίνεται ανθεκτικό στη θεραπεία, καθώς το δέρμα γίνεται πιο ανθεκτικό, απαιτώντας όλο και περισσότερες ώρες φωτοθεραπείας.

Για τη θεραπεία του συνδρόμου Crigler-Najjar τύπου 2, η φωτοθεραπεία πραγματοποιείται τις πρώτες ημέρες της ζωής ή, σε άλλες ηλικίες, μόνο ως συμπληρωματική μορφή, καθώς αυτός ο τύπος ασθένειας έχει καλή ανταπόκριση στη θεραπεία με το φάρμακο Fenobarbital, το οποίο μπορεί να αύξηση της δραστηριότητας του ηπατικού ενζύμου που αποβάλλει τη χολερυθρίνη μέσω της χολής.

Ωστόσο, η οριστική θεραπεία για κάθε τύπο συνδρόμου επιτυγχάνεται μόνο με μεταμόσχευση ήπατος, στην οποία είναι απαραίτητο να βρεθεί ένας συμβατός δότης και να έχουν φυσικές καταστάσεις για τη χειρουργική επέμβαση. Μάθετε πότε ενδείκνυται και πώς είναι η ανάρρωση από μεταμόσχευση ήπατος.