Σύνδρομο Fanconi

Περιεχόμενο

• Συμπτώματα του συνδρόμου Fanconi
• Θεραπεία του συνδρόμου Fanconi
• Χρήσιμοι σύνδεσμοι:

Το σύνδρομο Fanconi είναι μια σπάνια ασθένεια των νεφρών που οδηγεί στη συσσώρευση γλυκόζης, όξινου ανθρακικού άλατος, καλίου, φωσφορικών και ορισμένων υπερβολικών αμινοξέων στα ούρα. Σε αυτήν την ασθένεια υπάρχει επίσης απώλεια πρωτεΐνης στα ούρα και τα ούρα γίνονται ισχυρότερα και πιο όξινα.

Το κληρονομικό σύνδρομο Fanconi προκαλεί γενετικές αλλαγές που μεταδίδονται από πατέρα σε γιο. Σε περίπτωση που Επίκτητο σύνδρομο Fanconi, η πρόσληψη βαρέων μετάλλων, όπως μόλυβδος, πρόσληψη αντιβιοτικών που έχουν λήξει, ανεπάρκεια βιταμίνης D, μεταμόσχευση νεφρού, πολλαπλό μυέλωμα ή αμυλοείδωση μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη της νόσου.

Το σύνδρομο Fanconi δεν έχει καμία θεραπεία και η θεραπεία του συνίσταται κυρίως στην αντικατάσταση των ουσιών που χάνονται στα ούρα, όπως υποδεικνύεται από τον νεφρολόγο.

Συμπτώματα του συνδρόμου Fanconi

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Fanconi μπορεί να είναι:

• Ούρηση μεγάλων ποσοτήτων ούρων
• Ισχυρά και όξινα ούρα.
• Πολύ δίψα
• Αφυδάτωση;
• Μικρός;
• Υψηλή οξύτητα στο αίμα
• Αδυναμία;
• Πόνος στα οστά
• Καφέ-γάλακτος μπαλώματα στο δέρμα?
• Απουσία ή ελάττωμα στους αντίχειρες.

Γενικά, χαρακτηριστικό του συνδρόμου Fanconi κληρονομική εμφανίζονται στην παιδική ηλικία περίπου 5 χρόνια.

Ο διάγνωση του συνδρόμου Fanconi Πραγματοποιείται με βάση τα συμπτώματα, μια εξέταση αίματος που αποκαλύπτει υψηλή οξύτητα και μια εξέταση ούρων που δείχνει περίσσεια γλυκόζης, φωσφορικών, διττανθρακικών, ουρικού οξέος, καλίου και νατρίου.

Θεραπεία του συνδρόμου Fanconi

Η θεραπεία του συνδρόμου Fanconi στοχεύει στη συμπλήρωση των ουσιών που χάνονται από άτομα στα ούρα. Για αυτό, μπορεί να είναι απαραίτητο για τους ασθενείς να λαμβάνουν συμπληρώματα καλίου, φωσφορικών και βιταμίνης D, καθώς και όξινο ανθρακικό νάτριο για να εξουδετερώσουν την οξέωση του αίματος.

Σε ασθενείς με σοβαρή νεφρική ανεπάρκεια, ενδείκνυται μεταμόσχευση νεφρού.

Χρήσιμοι σύνδεσμοι:

• Τροφές πλούσιες σε κάλιο
• Τρόφιμα πλούσια σε βιταμίνη D

• Μεταμόσχευση νεφρού