Τι είναι το σύνδρομο Marfan, τα συμπτώματα και η θεραπεία

Περιεχόμενο

• Κύρια συμπτώματα
• Αιτίες του συνδρόμου Marfan
• Πώς γίνεται η διάγνωση
• Επιλογές θεραπείας

Το σύνδρομο Marfan είναι μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει τον συνδετικό ιστό, ο οποίος είναι υπεύθυνος για την υποστήριξη και την ελαστικότητα διαφόρων οργάνων του σώματος. Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο τείνουν να είναι πολύ ψηλά, λεπτά και έχουν πολύ μεγάλα δάχτυλα και δάχτυλα των ποδιών και μπορεί επίσης να έχουν αλλαγές στην καρδιά, τα μάτια, τα οστά και τους πνεύμονες.

Αυτό το σύνδρομο συμβαίνει λόγω κληρονομικού ελαττώματος στο γονίδιο ινιδιλλίνης-1, το οποίο είναι το κύριο συστατικό των συνδέσμων, των τοιχωμάτων της αρτηρίας και των αρθρώσεων, προκαλώντας εύθραυστα ορισμένα μέρη και όργανα του σώματος. Η διάγνωση γίνεται από έναν γενικό ιατρό ή παιδίατρο μέσω του ιστορικού υγείας του ατόμου, των εξετάσεων αίματος και της απεικόνισης και η θεραπεία συνίσταται στην υποστήριξη των επακόλουθων που προκαλούνται από το σύνδρομο.

Κύρια συμπτώματα

Το σύνδρομο Marfan είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλεί αλλαγές σε διάφορα συστήματα του σώματος, οδηγώντας σε σημεία και συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν κατά τη γέννηση ή ακόμη και καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, η σοβαρότητα των οποίων ποικίλλει από το ένα άτομο στο άλλο. Αυτά τα σημάδια μπορούν να εμφανιστούν στα ακόλουθα μέρη:

• Καρδιά: Οι κύριες συνέπειες του συνδρόμου Marfan είναι οι καρδιακές αλλαγές, που οδηγούν σε απώλεια υποστήριξης στο αρτηριακό τοίχωμα, η οποία μπορεί να προκαλέσει ανεύρυσμα αορτής, κοιλιακή διαστολή και πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας.
• Οστά: Αυτό το σύνδρομο αναγκάζει τα οστά να μεγαλώνουν υπερβολικά και μπορεί να φανεί υπερβολικά το ύψος ενός ατόμου και από τα χέρια, τα δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών πολύ. Το ανασκαμμένο στήθος, που ονομάζεται επίσηςpectus excavatum, αυτό είναι όταν μια κατάθλιψη σχηματίζεται στο κέντρο του στήθους?
• Μάτια: Είναι σύνηθες για άτομα που έχουν αυτό το σύνδρομο να έχουν μετατόπιση του αμφιβληστροειδούς, γλαύκωμα, καταρράκτη, μυωπία και μπορεί να έχουν το πιο λευκό μέρος του ματιού πιο μπλε.
• ΣΠΟΝΔΥΛΙΚΗ ΣΤΗΛΗ: Οι εκδηλώσεις αυτού του συνδρόμου μπορεί να είναι ορατές σε προβλήματα της σπονδυλικής στήλης όπως η σκολίωση, η οποία είναι η απόκλιση της σπονδυλικής στήλης προς τα δεξιά ή την αριστερή πλευρά. Είναι επίσης δυνατό να παρατηρηθεί αύξηση του σκληρικού σάκου στην οσφυϊκή περιοχή, η οποία είναι η μεμβράνη που καλύπτει την περιοχή της σπονδυλικής στήλης.

Άλλα σημεία που μπορεί να προκύψουν εξαιτίας αυτού του συνδρόμου είναι η χαλαρότητα των συνδέσμων, οι παραμορφώσεις στον ουρανίσκο, γνωστές ως οροφή του στόματος και τα επίπεδα πόδια, τα οποία χαρακτηρίζονται από μακριά πόδια, χωρίς την καμπυλότητα της σόλας. Δείτε περισσότερα τι είναι το flatfoot και πώς γίνεται η θεραπεία.

Αιτίες του συνδρόμου Marfan

Το σύνδρομο Marfan προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο που ονομάζεται fibrillin-1 ή FBN1, το οποίο έχει τη λειτουργία να διασφαλίζει υποστήριξη και να σχηματίζει τις ελαστικές ίνες διαφόρων οργάνων του σώματος, όπως οστά, καρδιά, μάτια και σπονδυλική στήλη.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτό το ελάττωμα είναι κληρονομικό, αυτό σημαίνει ότι μεταδίδεται από τον πατέρα ή τη μητέρα στο παιδί και μπορεί να συμβεί τόσο στις γυναίκες όσο και στους άνδρες. Ωστόσο, σε ορισμένες σπάνιες περιπτώσεις, αυτό το ελάττωμα στο γονίδιο μπορεί να συμβεί τυχαία και για κανέναν γνωστό λόγο.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου Marfan γίνεται από έναν γενικό ιατρό ή παιδίατρο με βάση το οικογενειακό ιστορικό του ατόμου και τις φυσικές αλλαγές, και εξετάσεις απεικόνισης, όπως η ηχοκαρδιογραφία και το ηλεκτροκαρδιογράφημα, μπορούν να διαταχθούν για την ανίχνευση πιθανών καρδιακών προβλημάτων, όπως η αορτική ανατομή. Μάθετε περισσότερα σχετικά με την αορτική ανατομή και τον τρόπο αναγνώρισής της.

Οι ακτίνες Χ, η υπολογιστική τομογραφία ή η απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού ενδείκνυται επίσης να ελέγχουν για αλλαγές σε άλλα όργανα και εξετάσεις αίματος, όπως γενετικές εξετάσεις, οι οποίες είναι σε θέση να ανιχνεύσουν μεταλλάξεις στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την εμφάνιση αυτού του συνδρόμου. Αφού εμφανιστούν τα αποτελέσματα των εξετάσεων, ο γιατρός θα δώσει γενετική συμβουλευτική, στην οποία θα δοθούν συστάσεις για τη γενετική της οικογένειας.

Επιλογές θεραπείας

Η θεραπεία του συνδρόμου Marfan δεν στοχεύει στη θεραπεία της νόσου, αλλά βοηθά στη μείωση των συμπτωμάτων προκειμένου να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής των ατόμων με αυτό το σύνδρομο και στοχεύει να βοηθήσει στην ελαχιστοποίηση των σπονδυλικών παραμορφώσεων, στη βελτίωση των κινήσεων των αρθρώσεων και στη μείωση της πιθανότητας εξάρσεις.

Επομένως, οι ασθενείς με σύνδρομο Marfan θα πρέπει να κάνουν τακτικές εξετάσεις της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων και να λαμβάνουν φάρμακα όπως βήτα-αναστολείς, για την πρόληψη βλάβης στο καρδιαγγειακό σύστημα. Επιπλέον, μπορεί να είναι απαραίτητη χειρουργική θεραπεία για τη διόρθωση βλαβών στην αορτική αρτηρία, για παράδειγμα.