Σύνδρομο Maroteaux-Lamy

Το σύνδρομο Maroteaux-Lamy ή η Mucopolysaccharidosis VI είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια, στην οποία οι ασθενείς έχουν τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

• Μικρός,
• παραμορφώσεις του προσώπου,
• κοντός λαιμός,
• επαναλαμβανόμενη ωτίτιδα,
• αναπνευστικές παθήσεις,
• σκελετικές δυσπλασίες και
• μυϊκή δυσκαμψία.

Η ασθένεια προκαλείται από αλλαγές στο ένζυμο Arylsulfatase B, το οποίο το εμποδίζει να εκτελεί τη λειτουργία του, δηλαδή να αποικοδομεί τους πολυσακχαρίτες, οι οποίοι με τη σειρά τους συσσωρεύονται στα κύτταρα, αναπτύσσοντας τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της νόσου.

Τα άτομα με σύνδρομο έχουν φυσιολογική νοημοσύνη, οπότε τα παιδιά δεν χρειάζονται ειδικό σχολείο, μόνο προσαρμοσμένο υλικό που διευκολύνει την αλληλεπίδραση με καθηγητές και συμμαθητές.

Η διάγνωση γίνεται από γενετιστή βασισμένο σε κλινική αξιολόγηση και εργαστηριακές βιοχημικές αναλύσεις. Η διάγνωση στα πρώτα χρόνια της ζωής είναι πολύ σημαντική για την εκπόνηση ενός σχεδίου έγκαιρης παρέμβασης, το οποίο θα βοηθήσει στην ανάπτυξη του παιδιού και στην παραπομπή των γονέων σε γενετική συμβουλευτική, καθώς διατρέχουν τον κίνδυνο να μεταδώσουν την ασθένεια σε τα μετέπειτα παιδιά τους.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Maroteaux-Lamy, αλλά ορισμένες θεραπείες όπως η μεταμόσχευση μυελού των οστών και η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμων αποδεικνύονται αποτελεσματικές στη μείωση των συμπτωμάτων. Η φυσιοθεραπεία χρησιμοποιείται για τη μείωση της μυϊκής δυσκαμψίας και την αύξηση των σωματικών κινήσεων του ατόμου. Δεν έχουν όλοι οι φορείς όλα τα συμπτώματα της νόσου, η σοβαρότητα ποικίλλει από άτομο σε άτομο, ορισμένοι μπορούν να ζήσουν μια σχετικά φυσιολογική ζωή.