Xeroderma pigmentosum: τι είναι, συμπτώματα, αιτία και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Συμπτώματα του xeroderma pigmentosum
• Κύρια αιτία
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Το xeroderma pigmentosum είναι μια σπάνια και κληρονομική γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από υπερευαισθησία του δέρματος στις υπεριώδεις ακτίνες του ήλιου, με αποτέλεσμα το ξηρό δέρμα και την παρουσία πολλών φακίδων και λευκών κηλίδων διάσπαρτων σε όλο το σώμα, ειδικά στις περιοχές με τη μεγαλύτερη έκθεση στον ήλιο , συμπεριλαμβανομένων των χειλιών.

Λόγω της μεγάλης ευαισθησίας του δέρματος, τα άτομα που έχουν διαγνωστεί με xeroderma pigmentosum είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν προ-κακοήθεις αλλοιώσεις ή καρκίνο του δέρματος και είναι σημαντικό να χρησιμοποιείτε αντηλιακό καθημερινά πάνω από 50 SPF και κατάλληλα ρούχα. Αυτή η γενετική ασθένεια δεν έχει οριστική θεραπεία, αλλά η θεραπεία μπορεί να αποτρέψει την εμφάνιση επιπλοκών και πρέπει να ακολουθηθεί για μια ζωή.

Συμπτώματα του xeroderma pigmentosum

Τα σημεία και τα συμπτώματα του xeroderma pigmentosum και η σοβαρότητα μπορεί να ποικίλλουν ανάλογα με το προσβεβλημένο γονίδιο και τον τύπο της μετάλλαξης. Τα κύρια συμπτώματα που σχετίζονται με αυτήν την ασθένεια είναι:

• Πολλές φακίδες στο πρόσωπο και σε όλο το σώμα, γίνονται ακόμη πιο σκοτεινές όταν εκτίθενται στον ήλιο.
• Σοβαρά εγκαύματα μετά από λίγα λεπτά έκθεσης στον ήλιο.
• Φουσκάλες εμφανίζονται στο δέρμα που εκτίθεται στον ήλιο.
• Σκούρα ή φωτεινά σημεία στο δέρμα.
• Σχηματισμός κρούστας στο δέρμα.
• Ξηρό δέρμα με εμφάνιση ζυγών.
• Υπερευαισθησία στα μάτια.

Τα σημεία και τα συμπτώματα του xeroderma pigmentosum εμφανίζονται συνήθως κατά την παιδική ηλικία έως την ηλικία των 10 ετών. Είναι σημαντικό να ζητηθεί η γνώμη του δερματολόγου μόλις εμφανιστούν τα πρώτα σημάδια και συμπτώματα έτσι ώστε η θεραπεία να μπορεί να ξεκινήσει αμέσως μετά, επειδή μετά από 10 χρόνια είναι συνηθισμένο για το άτομο να αρχίσει να αναπτύσσει σημεία και συμπτώματα που σχετίζονται με τον καρκίνο του δέρματος, κάτι που πιο περίπλοκη θεραπεία. Μάθετε πώς να αναγνωρίζετε τα συμπτώματα του καρκίνου του δέρματος.

Κύρια αιτία

Η κύρια αιτία του xeroderma pigmentosum είναι η παρουσία μιας μετάλλαξης σε γονίδια που είναι υπεύθυνα για την επιδιόρθωση του DNA μετά από έκθεση σε υπεριώδη ακτινοβολία. Έτσι, ως συνέπεια αυτής της μετάλλαξης, το DNA δεν μπορεί να επιδιορθωθεί σωστά, με αποτέλεσμα αλλαγές στην ευαισθησία του δέρματος και οδηγώντας στην ανάπτυξη σημείων και συμπτωμάτων της νόσου.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η θεραπεία για το xeroderma pigmentosum θα πρέπει να καθοδηγείται από τον δερματολόγο σύμφωνα με τον τύπο της βλάβης που παρουσιάζεται από το άτομο. Στην περίπτωση προ-κακοηθών βλαβών, ο γιατρός μπορεί να συστήσει τοπική θεραπεία, αντικατάσταση από του στόματος βιταμίνη D και ορισμένα μέτρα για την πρόληψη της εξέλιξης των βλαβών, όπως η καθημερινή χρήση αντηλιακού και η χρήση ρούχων με μακρυμάνικο και μακρύ παντελόνι, χρήση γυαλιών ηλίου με παράγοντα προστασίας UV, για παράδειγμα.

Ωστόσο, στην περίπτωση βλαβών με κακοήθη χαρακτηριστικά, ενδεχομένως ενδεικτικά του καρκίνου του δέρματος, μπορεί να είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση βλαβών που εμφανίζονται με την πάροδο του χρόνου, εκτός από συγκεκριμένη θεραπεία, η οποία μπορεί επίσης να περιλαμβάνει χημειοθεραπεία ή / και ακτινοθεραπεία μετά από χειρουργική επέμβαση . Κατανοήστε πώς γίνεται η θεραπεία για τον καρκίνο του δέρματος.