Αναιμία Fanconi

Η αναιμία Fanconi είναι μια σπάνια ασθένεια που μεταδίδεται μέσω οικογενειών (κληρονομική) που επηρεάζει κυρίως τον μυελό των οστών. Αυτό οδηγεί σε μειωμένη παραγωγή όλων των τύπων αιμοσφαιρίων.

Αυτή είναι η πιο κοινή κληρονομική μορφή απλαστικής αναιμίας.

Η αναιμία Fanconi διαφέρει από το σύνδρομο Fanconi, μια σπάνια νεφρική διαταραχή.

Η αναιμία Fanconi οφείλεται σε ένα ανώμαλο γονίδιο που βλάπτει τα κύτταρα, το οποίο τους εμποδίζει να επιδιορθώσει το κατεστραμμένο DNA.

Για να κληρονομήσει την αναιμία Fanconi, ένα άτομο πρέπει να λάβει ένα αντίγραφο του ανώμαλου γονιδίου από κάθε γονέα.

Η πάθηση διαγιγνώσκεται συχνότερα σε παιδιά ηλικίας μεταξύ 3 και 14 ετών.

Τα άτομα με αναιμία Fanconi έχουν χαμηλότερο από το κανονικό αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων, ερυθρών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων (κύτταρα που βοηθούν στον πήγμα του αίματος).

Τα λευκά αιμοσφαίρια δεν μπορούν να οδηγήσουν σε μολύνσεις. Η έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να οδηγήσει σε κόπωση (αναιμία).

Μια χαμηλότερη από την κανονική ποσότητα αιμοπεταλίων μπορεί να οδηγήσει σε υπερβολική αιμορραγία.

Τα περισσότερα άτομα με αναιμία Fanconi έχουν μερικά από αυτά τα συμπτώματα:

• Μη φυσιολογική καρδιά, πνεύμονες και πεπτικό σύστημα
• Τα προβλήματα στα οστά (ειδικά στους γοφούς, τη σπονδυλική στήλη ή τα πλευρά) μπορεί να προκαλέσουν καμπύλη σπονδυλική στήλη (σκολίωση)
• Αλλαγές στο χρώμα του δέρματος, όπως σκοτεινές περιοχές του δέρματος, που ονομάζονται σημεία café au lait και λεύκη
• Κωφίδα λόγω μη φυσιολογικών αυτιών
• Προβλήματα στα μάτια ή στα βλέφαρα
• Νεφρά που δεν σχηματίστηκαν σωστά
• Προβλήματα με τους βραχίονες και τα χέρια, όπως χαμένοι, έξτρα ή λανθασμένοι αντίχειρες, προβλήματα των χεριών και των οστών στο κάτω μέρος του βραχίονα και μικρά ή ελλείποντα οστά στο αντιβράχιο
• Χαμηλό ύψος
• Μικρό κεφάλι
• Μικροί όρχεις και γεννητικές αλλαγές

Άλλα πιθανά συμπτώματα:

• Αποτυχία ανάπτυξης
• Μαθησιακή δυσκολία
• Χαμηλό βάρος γέννησης
• Διανοητική αναπηρία

Οι συχνές εξετάσεις για την αναιμία Fanconi περιλαμβάνουν:

• Βιοψία μυελού των οστών
• Πλήρης μέτρηση αίματος (CBC)
• Αναπτυξιακές δοκιμές
• Φάρμακα που προστέθηκαν σε δείγμα αίματος για τον έλεγχο βλάβης στα χρωμοσώματα
• Ακτινογραφία χεριών και άλλες μελέτες απεικόνισης (αξονική τομογραφία, μαγνητική τομογραφία)
• Δοκιμή ακοής
• Πληκτρολόγηση ιστού HLA (για εύρεση ταιριαστών δωρητών μυελού των οστών)
• Υπερηχογράφημα των νεφρών

Οι έγκυες γυναίκες μπορεί να κάνουν αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληπτική χοριακή βίλα για τη διάγνωση της κατάστασης στο αγέννητο παιδί τους.

Άτομα με ήπιες έως μέτριες αλλαγές στα αιμοσφαίρια που δεν χρειάζονται μετάγγιση μπορεί να χρειάζονται μόνο τακτικούς ελέγχους και ελέγχους αίματος. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα παρακολουθεί στενά το άτομο για άλλους καρκίνους. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν λευχαιμία ή καρκίνους της κεφαλής, του λαιμού ή του ουροποιητικού συστήματος.

Τα φάρμακα που ονομάζονται αυξητικοί παράγοντες (όπως η ερυθροποιητίνη, το G-CSF και το GM-CSF) μπορούν να βελτιώσουν τον αριθμό των αίματος για λίγο.

Μια μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να θεραπεύσει τα προβλήματα καταμέτρησης αίματος της αναιμίας Fanconi. (Ο καλύτερος δότης μυελού των οστών είναι ένας αδελφός ή αδελφή του οποίου ο τύπος ιστού ταιριάζει με το άτομο που πάσχει από αναιμία Fanconi.)

Τα άτομα που είχαν επιτυχημένη μεταμόσχευση μυελού των οστών χρειάζονται τακτικές εξετάσεις λόγω του κινδύνου για επιπλέον καρκίνο.

Η ορμονική θεραπεία σε συνδυασμό με χαμηλές δόσεις στεροειδών (όπως υδροκορτιζόνη ή πρεδνιζόνη) συνταγογραφείται σε όσους δεν έχουν δότη μυελού των οστών. Οι περισσότεροι άνθρωποι ανταποκρίνονται στην ορμονική θεραπεία. Αλλά όλοι με τη διαταραχή θα επιδεινωθούν γρήγορα όταν σταματήσουν τα φάρμακα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτά τα φάρμακα σταματούν τελικά να λειτουργούν.

Οι πρόσθετες θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αντιβιοτικά (πιθανώς χορηγούνται μέσω φλέβας) για τη θεραπεία λοιμώξεων
• Μεταγγίσεις αίματος για τη θεραπεία συμπτωμάτων λόγω χαμηλού αριθμού αίματος
• Εμβόλιο ιού ανθρώπινου θηλώματος

Τα περισσότερα άτομα με αυτήν την πάθηση επισκέπτονται τακτικά έναν γιατρό, που ειδικεύεται στη θεραπεία:

• Διαταραχές του αίματος (αιματολόγος)
• Ασθένειες που σχετίζονται με αδένες (ενδοκρινολόγος)
• Οφθαλμικές παθήσεις (οφθαλμίατρος)
• Οστικές ασθένειες (ορθοπεδικός)
• Νεφρική νόσος (νεφρολόγος)
• Ασθένειες που σχετίζονται με γυναικεία αναπαραγωγικά όργανα και μαστούς (γυναικολόγος)

Τα ποσοστά επιβίωσης διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Οι προοπτικές είναι κακές σε εκείνους με χαμηλά επίπεδα αίματος. Νέες και βελτιωμένες θεραπείες, όπως μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών, έχουν πιθανώς βελτιωμένη επιβίωση.

Τα άτομα με αναιμία Fanconi είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν διάφορους τύπους διαταραχών αίματος και καρκίνου. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν λευχαιμία, μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο και καρκίνο της κεφαλής, του λαιμού ή του ουροποιητικού συστήματος.

Οι γυναίκες με αναιμία Fanconi που μείνουν έγκυες πρέπει να παρακολουθούνται προσεκτικά από έναν ειδικό. Τέτοιες γυναίκες χρειάζονται συχνά μεταγγίσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Άνδρες με αναιμία Fanconi έχουν μειωμένη γονιμότητα.

Οι επιπλοκές της αναιμίας Fanconi μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αποτυχία μυελού των οστών
• Καρκίνος αίματος
• Καρκίνοι του ήπατος (καλοήθεις και κακοήθεις)

Οι οικογένειες με ιστορικό αυτής της πάθησης μπορούν να έχουν γενετική συμβουλευτική για να κατανοήσουν καλύτερα τον κίνδυνο τους.

Ο εμβολιασμός μπορεί να μειώσει ορισμένες επιπλοκές, όπως πνευμονιοκοκκική πνευμονία, ηπατίτιδα και λοιμώξεις από κιρσούς.

Τα άτομα με αναιμία Fanconi θα πρέπει να αποφεύγουν τις ουσίες που προκαλούν καρκίνο (καρκινογόνες ουσίες) και να κάνουν τακτικές εξετάσεις για τον έλεγχο του καρκίνου.

Αναιμία του Fanconi Αναιμία - Fanconi's

• Σχηματίστηκαν στοιχεία αίματος

Dror Y. Κληρονομικά σύνδρομα ανεπάρκειας μυελού των οστών. Σε: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Αιματολογία: Βασικές αρχές και πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 29

Lissauer T, Carroll W. Αιματολογικές διαταραχές. Σε: Lissauer T, Carroll W, eds. Εικονογραφημένο Βιβλίο Παιδιατρικής. 5η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 23

Vlachos A, Lipton JM. Αποτυχία μυελού των οστών. Σε: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, eds. Εγχειρίδιο Lanzkowsky Παιδιατρικής Αιματολογίας και Ογκολογίας. 6η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: Κεφάλαιο 8.