Σύνδρομο Klinefelter

Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια γενετική κατάσταση που εμφανίζεται στους άνδρες όταν έχουν επιπλέον Χ χρωμόσωμα.

Οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα περιέχουν όλα τα γονίδια και το DNA σας, τα δομικά στοιχεία του σώματος. Τα 2 χρωμοσώματα φύλου (X και Y) καθορίζουν εάν γίνετε αγόρι ή κορίτσι. Τα κορίτσια έχουν συνήθως 2 Χ χρωμοσώματα. Τα αγόρια έχουν συνήθως χρωμόσωμα 1 Χ και 1 Υ.

Το σύνδρομο Klinefelter προκύπτει όταν ένα αγόρι γεννιέται με τουλάχιστον 1 επιπλέον Χ χρωμόσωμα. Αυτό γράφεται ως XXY.

Το σύνδρομο Klinefelter εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 500 έως 1.000 αγόρια. Οι γυναίκες που μείνουν έγκυες μετά την ηλικία των 35 έχουν ελαφρώς περισσότερες πιθανότητες να αποκτήσουν αγόρι με αυτό το σύνδρομο από τις νεότερες γυναίκες.

Η υπογονιμότητα είναι το πιο κοινό σύμπτωμα του συνδρόμου Klinefelter.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:

• Μη φυσιολογικές αναλογίες σώματος (μακριά πόδια, κοντός κορμός, ώμος ίσος με το μέγεθος του ισχίου)
• Ασυνήθιστα μεγάλα στήθη (γυναικομαστία)
• Αγονία
• Σεξουαλικά προβλήματα
• Λιγότερο από το κανονικό ποσό ηβικής, μασχάλης και τρίχας προσώπου
• Μικροί, σταθεροί όρχεις
• Ψηλό ύψος
• Μικρό μέγεθος πέους
  
  

Το σύνδρομο Klinefelter μπορεί πρώτα να διαγνωστεί όταν ένας άνδρας έρχεται στον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης λόγω της στειρότητας. Μπορούν να πραγματοποιηθούν οι ακόλουθες δοκιμές:

• Καρυότυπος (ελέγχει τα χρωμοσώματα)
• Αριθμός σπέρματος

Θα πραγματοποιηθούν εξετάσεις αίματος για τον έλεγχο των επιπέδων ορμονών, όπως:

• Η οιστραδιόλη, ένας τύπος οιστρογόνου
• Ορμόνη διέγερσης θυλακίων
• Ωχρινική ορμόνη
• Τεστοστερόνη

Μπορεί να συνταγογραφηθεί θεραπεία τεστοστερόνης. Αυτό μπορεί να βοηθήσει:

• Αναπτύξτε τα μαλλιά του σώματος
• Βελτιώστε την εμφάνιση των μυών
• Βελτιώστε τη συγκέντρωση
• Βελτιώστε τη διάθεση και την αυτοεκτίμηση
• Αυξήστε την ενέργεια και το σεξ
• Αυξήστε τη δύναμη

Οι περισσότεροι άνδρες με αυτό το σύνδρομο δεν είναι σε θέση να μείνουν έγκυες σε μια γυναίκα. Ένας ειδικός στη στειρότητα μπορεί να είναι σε θέση να βοηθήσει. Το να βλέπεις έναν γιατρό που ονομάζεται ενδοκρινολόγος μπορεί επίσης να είναι χρήσιμο.

Αυτές οι πηγές μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο Klinefelter:

• Ένωση για παραλλαγές χρωμοσωμάτων Χ και Υ - genetics.org
• Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής, Γενετική Αρχική σελίδα - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Τα μεγεθυμένα δόντια με αραιωτική επιφάνεια είναι πολύ συχνές στο σύνδρομο Klinefelter. Αυτό ονομάζεται ταυροδοντισμός. Αυτό μπορεί να φανεί σε οδοντικές ακτινογραφίες.

Το σύνδρομο Klinefelter αυξάνει επίσης τον κίνδυνο:

• Διαταραχή υπερκινητικότητας με έλλειψη προσοχής (ADHD)
• Αυτοάνοσες διαταραχές, όπως ο λύκος, η ρευματοειδής αρθρίτιδα και το σύνδρομο Sjögren
• Καρκίνος του μαστού στους άνδρες
• Κατάθλιψη
• Μαθησιακές δυσκολίες, συμπεριλαμβανομένης της δυσλεξίας, η οποία επηρεάζει την ανάγνωση
• Ένας σπάνιος τύπος όγκου που ονομάζεται όγκος εξωγενών γεννητικών κυττάρων
• Ασθένεια των πνευμόνων
• Οστεοπόρωση
• Κιρσοί

Επικοινωνήστε με τον παροχέα σας εάν ο γιος σας δεν εμφανίζει δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά κατά την εφηβεία. Αυτό περιλαμβάνει την ανάπτυξη των τριχών του προσώπου και την εμβάθυνση της φωνής.

Ένας σύμβουλος γενετικής μπορεί να παρέχει πληροφορίες σχετικά με αυτήν την κατάσταση και να σας κατευθύνει σε ομάδες υποστήριξης στην περιοχή σας.

Σύνδρομο 47 X-X-Y; Σύνδρομο XXY; Τρισωμία XXY; 47, XXY / 46, XY; Σύνδρομο μωσαϊκών; Σύνδρομο Poly-X Klinefelter

Allan CA, McLachlan RI. Διαταραχές ανεπάρκειας ανδρογόνων. Σε: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ενδοκρινολογία: Ενήλικες και Παιδιατρική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: κεφ. 139.

Matsumoto AM, Anawalt BD, Διαταραχές των όρχεων. Σε: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Εγχειρίδιο Williams ενδοκρινολογίας. 14η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 19

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Η χρωμοσωμική και γενωμική βάση της νόσου: διαταραχές των αυτοσωμάτων και των χρωμοσωμάτων φύλου. Σε: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics στην Ιατρική. 8η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: Κεφάλαιο 6.