Οικογενειακή δυσβηταλιποπρωτεϊναιμία

Η οικογενειακή δυσβηταλιποπρωτεϊναιμία είναι μια διαταραχή που μεταδίδεται μέσω οικογενειών. Προκαλεί μεγάλες ποσότητες χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων στο αίμα.

Ένα γενετικό ελάττωμα προκαλεί αυτήν την κατάσταση. Το ελάττωμα έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση μεγάλων σωματιδίων λιποπρωτεϊνών που περιέχουν τόσο χοληστερόλη όσο και έναν τύπο λίπους που ονομάζεται τριγλυκερίδια. Η ασθένεια συνδέεται με ελαττώματα στο γονίδιο της απολιποπρωτεΐνης Ε.

Ο υποθυρεοειδισμός, η παχυσαρκία ή ο διαβήτης μπορούν να επιδεινώσουν την κατάσταση. Οι παράγοντες κινδύνου για οικογενειακή δυσβηταλιποπρωτεϊναιμία περιλαμβάνουν οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής ή της στεφανιαίας νόσου.

Τα συμπτώματα ενδέχεται να μην εμφανίζονται μέχρι την ηλικία των 20 ετών και άνω.

Κίτρινες αποθέσεις λιπαρού υλικού στο δέρμα που ονομάζονται ξανθώματα μπορεί να εμφανιστούν στα βλέφαρα, τις παλάμες των χεριών, τα πέλματα των ποδιών ή στους τένοντες των γόνατων και των αγκώνων.

Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Πόνος στο στήθος (στηθάγχη) ή άλλα σημάδια στεφανιαίας νόσου μπορεί να υπάρχουν σε νεαρή ηλικία
• Κράμπες ενός ή και των δύο μόσχων όταν περπατάτε
• Πληγές στα δάχτυλα που δεν επουλώνονται
• Ξαφνικά συμπτώματα τύπου εγκεφαλικού επεισοδίου όπως δυσκολία στην ομιλία, γέρνοντας στη μία πλευρά του προσώπου, αδυναμία του βραχίονα ή του ποδιού και απώλεια ισορροπίας

Οι δοκιμές που μπορεί να γίνουν για τη διάγνωση αυτής της κατάστασης περιλαμβάνουν:

• Γενετικός έλεγχος για την απολιποπρωτεΐνη Ε (apoE)
• Εξέταση αίματος πάνελ λιπιδίων
• Επίπεδο τριγλυκεριδίων
• Δοκιμή λιποπρωτεΐνης πολύ χαμηλής πυκνότητας (VLDL)

Ο στόχος της θεραπείας είναι ο έλεγχος καταστάσεων όπως η παχυσαρκία, ο υποθυρεοειδισμός και ο διαβήτης.

Η αλλαγή της διατροφής για τη μείωση των θερμίδων, των κορεσμένων λιπών και της χοληστερόλης μπορεί να βοηθήσει στη μείωση της χοληστερόλης στο αίμα.

Εάν τα επίπεδα χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων εξακολουθούν να είναι υψηλά μετά την αλλαγή της διατροφής σας, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να σας ζητήσει επίσης να πάρετε φάρμακα. Τα φάρμακα για τη μείωση των επιπέδων τριγλυκεριδίων και χοληστερόλης στο αίμα περιλαμβάνουν:

• Ρητίνες απομόνωσης χολικού οξέος.
• Φιμπράτες (γεμφιβροζίλη, φαινοφιμπράτη).
• Νικοτινικό οξύ.
• Στατίνες.
• Αναστολείς PCSK9, όπως το alirocumab (Praluent) και το evolocumab (Repatha). Αυτά αντιπροσωπεύουν μια νεότερη κατηγορία φαρμάκων για τη θεραπεία της χοληστερόλης.

Τα άτομα με αυτή την πάθηση έχουν σημαντικά αυξημένο κίνδυνο για στεφανιαία νόσο και περιφερική αγγειακή νόσο.

Με τη θεραπεία, οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να μειώσουν σημαντικά τα επίπεδα χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Εμφραγμα
• Εγκεφαλικό
• Περιφερική αγγειακή νόσος
• Διαλείπουσα χωλότητα
• Γάγγραινα των κάτω άκρων

Καλέστε τον παροχέα σας εάν έχετε διαγνωστεί με αυτήν τη διαταραχή και:

• Αναπτύσσονται νέα συμπτώματα.
• Τα συμπτώματα δεν βελτιώνονται με τη θεραπεία.
• Τα συμπτώματα επιδεινώνονται.

Ο έλεγχος των μελών της οικογένειας ατόμων με αυτή την πάθηση μπορεί να οδηγήσει σε έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία.

Η έγκαιρη θεραπεία και ο περιορισμός άλλων παραγόντων κινδύνου όπως το κάπνισμα μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη πρόωρων καρδιακών προσβολών, εγκεφαλικών επεισοδίων και αποκλεισμένων αιμοφόρων αγγείων.

Υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου III; Ανεπαρκής ή ελαττωματική απολιποπρωτεΐνη Ε

• Στεφανιαία νόσο

Genest J, Libby P. Λιποπρωτεΐνες και καρδιαγγειακές παθήσεις. Σε: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Καρδιακή νόσος του Braunwald: Ένα εγχειρίδιο καρδιαγγειακής ιατρικής. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2019: κεφ. 48

Ρόμπινσον Τζ. Διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 195