Προγεννητική γενετική συμβουλευτική

Η γενετική είναι η μελέτη της κληρονομικότητας, η διαδικασία ενός γονέα που μεταδίδει ορισμένα γονίδια στα παιδιά τους.

• Η εμφάνιση ενός ατόμου, όπως το ύψος, το χρώμα των μαλλιών, το χρώμα του δέρματος και το χρώμα των ματιών, καθορίζονται από τα γονίδια.
• Τα γενετικά ελαττώματα και ορισμένες ασθένειες καθορίζονται επίσης συχνά από τα γονίδια.

Η προγεννητική γενετική συμβουλευτική είναι η διαδικασία όπου οι γονείς μπορούν να μάθουν περισσότερα για:

• Πόσο πιθανό είναι ότι το παιδί τους θα είχε γενετική διαταραχή
• Τι δοκιμές μπορούν να ελέγξουν για γενετικά ελαττώματα ή διαταραχές
• Αποφασίζοντας εάν θέλετε ή όχι να κάνετε αυτές τις δοκιμές

Τα ζευγάρια που θέλουν να αποκτήσουν μωρό μπορούν να κάνουν εξετάσεις πριν μείνουν έγκυες. Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης μπορούν επίσης να ελέγξουν ένα έμβρυο (αγέννητο μωρό) για να δουν εάν το μωρό θα έχει γενετική διαταραχή, όπως κυστική ίνωση ή σύνδρομο Down.

Εξαρτάται από εσάς εάν θα έχετε προγεννητική γενετική συμβουλευτική και δοκιμή. Θα θελήσετε να σκεφτείτε τις προσωπικές σας επιθυμίες, τις θρησκευτικές πεποιθήσεις και τις οικογενειακές σας περιστάσεις.

Μερικοί άνθρωποι έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο από άλλους να μεταδώσουν γενετικές διαταραχές στα παιδιά τους. Αυτοί είναι:

• Άτομα που έχουν μέλη της οικογένειας ή παιδιά με γενετικά ή γενετικά ελαττώματα.
• Εβραίοι καταγωγής Ανατολικής Ευρώπης. Μπορεί να έχουν υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν μωρά με Tay-Sachs ή ασθένεια Canavan.
• Αφροαμερικανοί, οι οποίοι ενδέχεται να διατρέχουν αναιμία δρεπανοκυττάρων (ασθένεια αίματος) στα παιδιά τους.
• Άτομα καταγωγής Νοτιοανατολικής Ασίας ή Μεσογείου, που διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδιά με θαλασσαιμία, μια ασθένεια αίματος.
• Γυναίκες που εκτέθηκαν σε τοξίνες (δηλητήρια) που θα μπορούσαν να προκαλέσουν γενετικές ανωμαλίες.
• Γυναίκες με πρόβλημα υγείας, όπως ο διαβήτης, που μπορεί να επηρεάσουν το έμβρυο τους.
• Ζευγάρια που είχαν τρεις ακόμη αποβολές (το έμβρυο πεθαίνει πριν από 20 εβδομάδες εγκυμοσύνης).

Προτείνεται επίσης δοκιμή για:

• Γυναίκες άνω των 35 ετών, αν και συνιστάται γενετικός έλεγχος για γυναίκες όλων των ηλικιών.
• Γυναίκες που είχαν μη φυσιολογικά αποτελέσματα στον έλεγχο εγκυμοσύνης, όπως η άλφα-φετοπρωτεΐνη (AFP).
• Γυναίκες των οποίων το έμβρυο εμφανίζει μη φυσιολογικά αποτελέσματα στον υπερηχογράφημα κύησης.

Μιλήστε για τη γενετική συμβουλευτική με τον πάροχο και την οικογένειά σας. Κάντε ερωτήσεις που μπορεί να έχετε σχετικά με το τεστ και τι σημαίνουν τα αποτελέσματα για εσάς.

Λάβετε υπόψη ότι οι γενετικές εξετάσεις που πραγματοποιούνται πριν μείνετε έγκυος (σύλληψη) μπορούν συχνά να σας πουν τις πιθανότητες να αποκτήσετε παιδί με κάποιο γενετικό ελάττωμα. Για παράδειγμα, μπορεί να μάθετε ότι εσείς και ο σύντροφός σας έχετε 1 στις 4 πιθανότητες να αποκτήσετε παιδί με κάποια ασθένεια ή ελάττωμα.

Εάν αποφασίσετε να συλλάβετε, θα χρειαστείτε περισσότερες εξετάσεις για να δείτε εάν το μωρό σας θα έχει το ελάττωμα ή όχι.

Για όσους διατρέχουν κίνδυνο, τα αποτελέσματα των δοκιμών μπορούν να βοηθήσουν στην απάντηση ερωτήσεων όπως:

• Είναι οι πιθανότητες να αποκτήσετε ένα μωρό με γενετικό ελάττωμα τόσο υψηλό που θα πρέπει να εξετάσουμε άλλους τρόπους για να ξεκινήσουμε μια οικογένεια;
• Εάν έχετε ένα μωρό με γενετική διαταραχή, υπάρχουν θεραπείες ή χειρουργικές επεμβάσεις που μπορούν να βοηθήσουν το μωρό;
• Πώς προετοιμάζουμε τον εαυτό μας για την πιθανότητα να έχουμε ένα παιδί με γενετικό πρόβλημα; Υπάρχουν τάξεις ή ομάδες υποστήριξης για τη διαταραχή; Υπάρχουν κοντινοί πάροχοι που θεραπεύουν παιδιά με τη διαταραχή;
• Πρέπει να συνεχίσουμε την εγκυμοσύνη; Είναι τα προβλήματα του μωρού τόσο σοβαρά ώστε να επιλέξουμε να τερματίσουμε την εγκυμοσύνη;

Μπορείτε να προετοιμαστείτε ανακαλύπτοντας εάν υπάρχουν προβλήματα στην οικογένειά σας με ιατρικά προβλήματα:

• Προβλήματα ανάπτυξης παιδιών
• Αποβολές
• Θάνατος
• Σοβαρές παιδικές ασθένειες

Τα βήματα στην προγεννητική γενετική συμβουλευτική περιλαμβάνουν:

• Θα συμπληρώσετε μια εμπεριστατωμένη φόρμα οικογενειακού ιστορικού και θα μιλήσετε με τον σύμβουλο σχετικά με προβλήματα υγείας που εμφανίζονται στην οικογένειά σας.
• Μπορείτε επίσης να κάνετε εξετάσεις αίματος για να δείτε τα χρωμοσώματά σας ή άλλα γονίδια.
• Το οικογενειακό σας ιστορικό και τα αποτελέσματα των εξετάσεων θα βοηθήσουν τον σύμβουλο να εξετάσει γενετικά ελαττώματα που μπορεί να μεταδώσετε στα παιδιά σας.

Εάν επιλέξετε να υποβληθείτε σε δοκιμή μετά την εγκυμοσύνη, οι εξετάσεις που μπορεί να γίνουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (είτε στη μητέρα είτε στο έμβρυο) περιλαμβάνουν:

• Αμνιοπαρακέντηση, στην οποία το υγρό αποσύρεται από τον αμνιακό σάκο (υγρό που περιβάλλει το μωρό).
• Δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS), η οποία λαμβάνει ένα δείγμα των κυττάρων από τον πλακούντα.
• Διαδερμική δειγματοληψία ομφαλικού αίματος (PUBS), η οποία εξετάζει αίμα από τον ομφάλιο λώρο (το καλώδιο που συνδέει τη μητέρα με το μωρό).
• Μη επεμβατική προγεννητική εξέταση, η οποία αναζητά στο αίμα της μητέρας για DNA από το μωρό που μπορεί να έχει ένα επιπλέον ή λείπει χρωμόσωμα.

Αυτές οι δοκιμές έχουν ορισμένους κινδύνους. Μπορεί να προκαλέσουν λοίμωξη, να βλάψουν το έμβρυο ή να προκαλέσουν αποβολή. Εάν ανησυχείτε για αυτούς τους κινδύνους, επικοινωνήστε με τον παροχέα σας.

Ο σκοπός της προγεννητικής γενετικής συμβουλευτικής είναι απλώς να βοηθήσει τους γονείς να λάβουν ενημερωμένες αποφάσεις. Ένας γενετικός σύμβουλος θα σας βοηθήσει να καταλάβετε πώς να χρησιμοποιήσετε τις πληροφορίες που λαμβάνετε από τις εξετάσεις σας. Εάν διατρέχετε κίνδυνο ή αν ανακαλύψετε ότι το μωρό σας έχει διαταραχή, ο σύμβουλος και ο πάροχός σας θα σας μιλήσουν για επιλογές και πόρους. Αλλά οι αποφάσεις είναι δικές σας.

• Γενετική συμβουλευτική και προγεννητική διάγνωση

Hobel CJ, Williams J. Antepartum care: προκαταρκτική αντίληψη και προγεννητική φροντίδα, γενετική αξιολόγηση και τερατολογία και προγεννητική εκτίμηση εμβρύου. Σε: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Τα βασικά στοιχεία της Μαιευτικής και της Γυναικολογίας του Hacker & Moore. 6η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: Κεφάλαιο 7

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Προγεννητική διάγνωση και έλεγχος. Σε: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics στην Ιατρική. 8η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 17

Wapner RJ, Duggoff L. Προγεννητική διάγνωση και συγγενείς διαταραχές. Σε: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Η μητρική-εμβρυϊκή ιατρική του Creasy και του Resnik: Αρχές και πρακτική. 8η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2019: κεφ. 32

• Γενετική Συμβουλευτική