Ανεπάρκεια του παράγοντα VII

Η ανεπάρκεια του παράγοντα VII (επτά) είναι μια διαταραχή που προκαλείται από την έλλειψη μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται παράγοντας VII στο αίμα. Οδηγεί σε προβλήματα με την πήξη του αίματος (πήξη).

Όταν αιμορραγείτε, μια σειρά αντιδράσεων λαμβάνει χώρα στο σώμα που βοηθά στη δημιουργία θρόμβων αίματος. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται καταρράκτης πήξης. Περιλαμβάνει ειδικές πρωτεΐνες που ονομάζονται πήξη ή παράγοντες πήξης. Μπορεί να έχετε περισσότερες πιθανότητες υπερβολικής αιμορραγίας εάν ένας ή περισσότεροι από αυτούς τους παράγοντες λείπουν ή δεν λειτουργούν όπως θα έπρεπε.

Ο παράγοντας VII είναι ένας τέτοιος παράγοντας πήξης. Η ανεπάρκεια του παράγοντα VII εμφανίζεται σε οικογένειες (κληρονομική) και είναι πολύ σπάνια. Και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν το γονίδιο για να μεταδώσουν τη διαταραχή στα παιδιά τους. Ένα οικογενειακό ιστορικό αιμορραγικής διαταραχής μπορεί να είναι παράγοντας κινδύνου.

Η ανεπάρκεια του παράγοντα VII μπορεί επίσης να οφείλεται σε άλλη κατάσταση ή χρήση ορισμένων φαρμάκων. Αυτό ονομάζεται επίκτητη ανεπάρκεια παράγοντα VII. Μπορεί να προκληθεί από:

• Χαμηλή βιταμίνη Κ (μερικά μωρά γεννιούνται με ανεπάρκεια βιταμίνης Κ)
• Σοβαρή ηπατική νόσος
• Χρήση φαρμάκων που αποτρέπουν την πήξη (αντιπηκτικά όπως η βαρφαρίνη)

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:

• Αιμορραγία από βλεννογόνους
• Αιμορραγία στις αρθρώσεις
• Αιμορραγία στους μυς
• Μώλωπες εύκολα
• Βαριά εμμηνορροϊκή αιμορραγία
• Ρινορραγίες που δεν σταματούν εύκολα
• Αιμορραγία του ομφάλιου λώρου μετά τη γέννηση

Οι δοκιμές που μπορεί να γίνουν περιλαμβάνουν:

• Μερικός χρόνος θρομβοπλαστίνης (PTT)
• Δραστηριότητα παράγοντα VII πλάσματος
• Χρόνος προθρομβίνης (PT)
• Μελέτη ανάμιξης, μια ειδική δοκιμή PTT για την επιβεβαίωση της ανεπάρκειας του παράγοντα VII

Η αιμορραγία μπορεί να ελεγχθεί λαμβάνοντας ενδοφλέβιες (IV) εγχύσεις φυσιολογικού πλάσματος, συμπυκνώματα του παράγοντα VII ή γενετικά παραγόμενου (ανασυνδυασμένου) παράγοντα VII.

Θα χρειαστείτε συχνή θεραπεία κατά τη διάρκεια αιμορραγικών επεισοδίων επειδή ο παράγοντας VII δεν διαρκεί πολύ μέσα στο σώμα. Μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί μια μορφή παράγοντα VII που ονομάζεται NovoSeven.

Εάν έχετε ανεπάρκεια παράγοντα VII λόγω έλλειψης βιταμίνης Κ, μπορείτε να πάρετε αυτήν τη βιταμίνη από το στόμα, μέσω ενέσεων κάτω από το δέρμα ή μέσω φλέβας (ενδοφλεβίως).

Εάν έχετε αυτήν την αιμορραγική διαταραχή, φροντίστε να:

• Ενημερώστε τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης προτού κάνετε οποιοδήποτε είδος διαδικασίας, όπως χειρουργική επέμβαση και οδοντιατρική εργασία.
• Ενημερώστε τα μέλη της οικογένειάς σας επειδή μπορεί να έχουν την ίδια διαταραχή, αλλά δεν το γνωρίζουν ακόμα.

Αυτοί οι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την ανεπάρκεια του παράγοντα VII:

• Εθνικό Ίδρυμα Αιμορροφιλίας: Άλλες ελλείψεις παραγόντων - www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficiencies
• Εθνικός οργανισμός για τις σπάνιες διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/factor-vii-deficiency
• Αρχική σελίδα NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-vii-deficiency

Μπορείτε να περιμένετε ένα καλό αποτέλεσμα με τη σωστή θεραπεία.

Η έλλειψη κληρονομικού παράγοντα VII είναι μια δια βίου κατάσταση.

Οι προοπτικές για την επίκτητη ανεπάρκεια του παράγοντα VII εξαρτάται από την αιτία. Εάν προκαλείται από ηπατική νόσο, το αποτέλεσμα εξαρτάται από το πόσο καλά μπορεί να αντιμετωπιστεί η ηπατική σας νόσος. Η λήψη συμπληρωμάτων βιταμίνης Κ θα θεραπεύσει την ανεπάρκεια βιταμίνης Κ.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Υπερβολική αιμορραγία (αιμορραγία)
• Εγκεφαλικό ή άλλα προβλήματα του νευρικού συστήματος από αιμορραγία του κεντρικού νευρικού συστήματος
• Προβλήματα των αρθρώσεων σε σοβαρές περιπτώσεις όταν συμβαίνει συχνά αιμορραγία

Λάβετε αμέσως θεραπεία έκτακτης ανάγκης εάν έχετε σοβαρή, ανεξήγητη αιμορραγία.

Δεν υπάρχει γνωστή πρόληψη για κληρονομική ανεπάρκεια παράγοντα VII. Όταν η έλλειψη βιταμίνης Κ είναι η αιτία, η χρήση βιταμίνης Κ μπορεί να βοηθήσει.

Ανεπάρκεια προκορτινίνης; Ανεπάρκεια εξωγενών παραγόντων. Ανεπάρκεια επιταχυντή μετατροπής προθρομβίνης ορού. Η ασθένεια του Αλέξανδρου

• Σχηματισμός θρόμβων αίματος
• Θρόμβοι αίματος

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Ανεπάρκειες σπάνιων παραγόντων πήξης. Σε: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Αιματολογία: Βασικές αρχές και πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 137.

Αίθουσα JE. Αιμόσταση και πήξη του αίματος. Στο Hall JE, εκδ. Εγχειρίδιο Guyton and Hall της Ιατρικής Φυσιολογίας. 13η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 37.

Ragni MV. Αιμορραγικές διαταραχές: ελλείψεις παράγοντα πήξης. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 25η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: κεφ. 174.