Η νόσος της αιμοσφαιρίνης C

Η νόσος της αιμοσφαιρίνης C είναι μια διαταραχή του αίματος που μεταδίδεται μέσω των οικογενειών. Οδηγεί σε έναν τύπο αναιμίας, ο οποίος εμφανίζεται όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια διαλύονται νωρίτερα από το κανονικό.

Η αιμοσφαιρίνη C είναι ένας ανώμαλος τύπος αιμοσφαιρίνης, η πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο. Είναι ένας τύπος αιμοσφαιρινοπάθειας. Η ασθένεια προκαλείται από ένα πρόβλημα με ένα γονίδιο που ονομάζεται βήτα σφαιρίνη.

Η ασθένεια εμφανίζεται συχνότερα στους Αφροαμερικανούς. Είναι πιο πιθανό να έχετε νόσο της αιμοσφαιρίνης C εάν κάποιος στην οικογένειά σας το είχε.

Οι περισσότεροι άνθρωποι δεν έχουν συμπτώματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστεί ίκτερος. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να αναπτύξουν χολόλιθους που πρέπει να αντιμετωπιστούν.

Μια φυσική εξέταση μπορεί να δείχνει μια διευρυμένη σπλήνα.

Οι δοκιμές που μπορεί να γίνουν περιλαμβάνουν:

• Πλήρης μέτρηση αίματος
• Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης
• Περιφερικό επίχρισμα αίματος
• Αιμοσφαιρίνη αίματος

Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν απαιτείται θεραπεία. Τα συμπληρώματα φολικού οξέος μπορούν να βοηθήσουν το σώμα σας να παράγει φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια και να βελτιώσει τα συμπτώματα της αναιμίας.

Τα άτομα με νόσο της αιμοσφαιρίνης C μπορούν να περιμένουν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αναιμία
• Νόσος της χοληδόχου κύστης
• Διεύρυνση του σπλήνα

Καλέστε τον γιατρό σας εάν έχετε συμπτώματα νόσου της αιμοσφαιρίνης C.

Μπορεί να θέλετε να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική εάν διατρέχετε υψηλό κίνδυνο για την πάθηση και σκέφτεστε να αποκτήσετε μωρό.

Κλινική αιμοσφαιρίνη C

• Κύτταρα του αίματος

Howard J. Sickle κυτταρική νόσος και άλλες αιμοσφαιρινοπάθειες. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 154

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Αιμοσφαιρινοπάθειες. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 489.

Wilson CS, Vergara-Lluri ME, Brynes RK. Αξιολόγηση της αναιμίας, της λευκοπενίας και της θρομβοπενίας. Σε: Jaffe ES, Arber DA, Campo E, Harris NL, Quintanilla-Martinez L, eds. Αιματοπαθολογία. 2η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2017: κεφ. 11