Ελαττώματα συγγενών αιμοπεταλίων

Τα συγγενή ελαττώματα της λειτουργίας των αιμοπεταλίων είναι καταστάσεις που εμποδίζουν την πήξη των στοιχείων στο αίμα, που ονομάζονται αιμοπετάλια, να λειτουργούν όπως πρέπει. Τα αιμοπετάλια βοηθούν στον θρόμβο του αίματος. Συγγενή μέσα που υπάρχουν από τη γέννηση.

Τα συγγενή ελαττώματα της λειτουργίας των αιμοπεταλίων είναι αιμορραγικές διαταραχές που προκαλούν μειωμένη λειτουργία των αιμοπεταλίων.

Τις περισσότερες φορές, τα άτομα με αυτές τις διαταραχές έχουν οικογενειακό ιστορικό αιμορραγικής διαταραχής, όπως:

• Το σύνδρομο Bernard-Soulier εμφανίζεται όταν τα αιμοπετάλια στερούνται ουσίας που κολλά στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων. Τα αιμοπετάλια είναι συνήθως μεγάλα και μειωμένου αριθμού. Αυτή η διαταραχή μπορεί να προκαλέσει σοβαρή αιμορραγία.
• Η θρομβασθένεια Glanzmann είναι μια πάθηση που προκαλείται από την έλλειψη πρωτεΐνης που απαιτείται για τη συγκέντρωση των αιμοπεταλίων. Τα αιμοπετάλια είναι συνήθως φυσιολογικού μεγέθους και αριθμού. Αυτή η διαταραχή μπορεί επίσης να προκαλέσει σοβαρή αιμορραγία.
• Η διαταραχή συγκέντρωσης αιμοπεταλίων (ονομάζεται επίσης διαταραχή έκκρισης αιμοπεταλίων) εμφανίζεται όταν ουσίες που ονομάζονται κόκκοι μέσα στα αιμοπετάλια δεν αποθηκεύονται ή απελευθερώνονται σωστά. Οι κόκκοι βοηθούν τα αιμοπετάλια να λειτουργούν σωστά. Αυτή η διαταραχή προκαλεί εύκολο μώλωπες ή αιμορραγία.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:

• Υπερβολική αιμορραγία κατά τη διάρκεια και μετά τη χειρουργική επέμβαση
• Ματωμένα ούλα
• Μελανιάζει εύκολα
• Βαριές εμμηνορροϊκές περίοδοι
• Ρινορραγίες
• Παρατεταμένη αιμορραγία με μικρούς τραυματισμούς

Οι ακόλουθες εξετάσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διάγνωση αυτής της κατάστασης:

• Πλήρης μέτρηση αίματος (CBC)
• Μερικός χρόνος θρομβοπλαστίνης (PTT)
• Δοκιμή συσσωμάτωσης αιμοπεταλίων
• Χρόνος προθρομβίνης (PT)
• Ανάλυση λειτουργίας αιμοπεταλίων
• Κυτταρομετρία ροής

Μπορεί να χρειαστείτε άλλες δοκιμές. Οι συγγενείς σας μπορεί να χρειαστεί να ελεγχθούν.

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για αυτές τις διαταραχές. Ωστόσο, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης πιθανότατα θα παρακολουθεί την κατάστασή σας.

Μπορεί επίσης να χρειαστείτε:

• Για να αποφύγετε τη λήψη ασπιρίνης και άλλων μη στεροειδών αντιφλεγμονωδών φαρμάκων (ΜΣΑΦ), όπως η ιβουπροφαίνη και η ναπροξένη, επειδή μπορούν να επιδεινώσουν τα αιμορραγικά συμπτώματα.
• Μεταγγίσεις αιμοπεταλίων, όπως κατά τη διάρκεια χειρουργικής επέμβασης ή οδοντικής επέμβασης.

Δεν υπάρχει θεραπεία για συγγενείς διαταραχές της λειτουργίας των αιμοπεταλίων. Τις περισσότερες φορές, η θεραπεία μπορεί να ελέγξει την αιμορραγία.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Σοβαρή αιμορραγία
• Αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου σε εμμηνορροϊκές γυναίκες

Καλέστε τον παροχέα σας εάν:

• Έχετε αιμορραγία ή μώλωπες και δεν γνωρίζετε την αιτία.
• Η αιμορραγία δεν ανταποκρίνεται στη συνήθη μέθοδο ελέγχου.

Μια εξέταση αίματος μπορεί να ανιχνεύσει το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το ελάττωμα των αιμοπεταλίων. Μπορεί να θέλετε να αναζητήσετε γενετική συμβουλή εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό αυτού του προβλήματος και σκέφτεστε να αποκτήσετε παιδιά.

Διαταραχή αποθήκευσης αιμοπεταλίων Η θρομβασθένεια του Glanzmann; Σύνδρομο Bernard-Soulier Ελαττώματα λειτουργίας αιμοπεταλίων - συγγενής

• Σχηματισμός θρόμβων αίματος
• Θρόμβοι αίματος

Arnold DM, Zeller MP, Smith JW, Nazy I. Ασθένειες του αριθμού των αιμοπεταλίων: ανοσοποιητική θρομβοκυτταροπενία, νεογνική αλλοανοσο θρομβοπενία και μετα-μετάγγιση πορφύρα. Σε: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Αιματολογία: Βασικές αρχές και πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 131

Αίθουσα JE. Αιμόσταση και πήξη του αίματος. Σε: Hall JE, ed. Εγχειρίδιο Guyton and Hall της Ιατρικής Φυσιολογίας. 13η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 37.

Nichols WL. Νόσος Von Willebrand και αιμορραγικές ανωμαλίες των αιμοπεταλίων και της αγγειακής λειτουργίας. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 25η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: κεφ. 173.