Ατροφία πολλαπλών συστημάτων - παρεγκεφαλικός υποτύπος

Πολλαπλή ατροφία συστήματος - ο παρεγκεφαλικός υποτύπος (MSA-C) είναι μια σπάνια ασθένεια που προκαλεί συρρίκνωση των περιοχών βαθιά στον εγκέφαλο, ακριβώς πάνω από τον νωτιαίο μυελό (ατροφία). Το MSA-C ήταν γνωστό ως ολιγοποντιοεγκεφαλική ατροφία (OPCA).

Το MSA-C μπορεί να μεταδοθεί μέσω οικογενειών (κληρονομική μορφή). Μπορεί επίσης να επηρεάσει άτομα χωρίς γνωστό οικογενειακό ιστορικό (σποραδική μορφή).

Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει ορισμένα γονίδια που εμπλέκονται στην κληρονομική μορφή αυτής της κατάστασης.

Η αιτία του MSA-C σε άτομα με σποραδική μορφή δεν είναι γνωστή. Η ασθένεια επιδεινώνεται αργά (είναι προοδευτική).

Το MSA-C είναι ελαφρώς πιο συχνό στους άνδρες παρά στις γυναίκες. Η μέση ηλικία έναρξης είναι 54 ετών.

Τα συμπτώματα του MSA-C τείνουν να ξεκινούν σε νεαρή ηλικία σε άτομα με την κληρονομική μορφή. Το κύριο σύμπτωμα είναι η αδεξιότητα (αταξία) που επιδεινώνεται αργά. Ενδέχεται επίσης να υπάρχουν προβλήματα με την ισορροπία, τον περιορισμό της ομιλίας και τη δυσκολία στο βάδισμα.

Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών
• Μη φυσιολογικές κινήσεις
• Προβλήματα του εντέρου ή της ουροδόχου κύστης
• Δυσκολία στην κατάποση
• Κρύα χέρια και πόδια
• Ζάλη όταν στέκεστε
• Πονοκέφαλος ενώ στέκεται που ανακουφίζεται ξαπλωμένος
  
• Μυϊκή δυσκαμψία ή ακαμψία, σπασμοί, τρόμος
• Νευρική βλάβη (νευροπάθεια)
• Προβλήματα στην ομιλία και στον ύπνο λόγω σπασμών των φωνητικών χορδών
• Προβλήματα σεξουαλικής λειτουργίας
• Μη φυσιολογική εφίδρωση

Απαιτείται μια διεξοδική ιατρική και νευρική εξέταση, καθώς και μια ανασκόπηση των συμπτωμάτων και το οικογενειακό ιστορικό για τη διάγνωση.

Υπάρχουν γενετικές εξετάσεις για να αναζητηθούν οι αιτίες ορισμένων μορφών της διαταραχής. Όμως, δεν υπάρχει ειδική δοκιμή σε πολλές περιπτώσεις. Μια μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου μπορεί να εμφανίσει αλλαγές στο μέγεθος των προσβεβλημένων εγκεφαλικών δομών, ειδικά καθώς η ασθένεια επιδεινώνεται. Αλλά είναι πιθανό να έχετε τη διαταραχή και να έχετε μια φυσιολογική μαγνητική τομογραφία.

Άλλες δοκιμές όπως η τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων (PET) μπορούν να γίνουν για να αποκλειστούν άλλες συνθήκες. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν μελέτες κατάποσης για να διαπιστωθεί εάν ένα άτομο μπορεί να καταπιεί με ασφάλεια τρόφιμα και υγρά.

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία ή θεραπεία για το MSA-C. Ο στόχος είναι η θεραπεία των συμπτωμάτων και η πρόληψη επιπλοκών. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει:

• Τρόμου φάρμακα, όπως αυτά για τη νόσο του Πάρκινσον
• Ομιλία, επαγγελματική και φυσική θεραπεία
• Τρόποι αποφυγής πνιγμού
• Βοηθήματα πεζοπορίας για την ισορροπία και την πρόληψη πτώσεων

Οι ακόλουθες ομάδες μπορούν να παρέχουν πόρους και υποστήριξη σε άτομα με MSA-C:

• Νικήστε το MSA Alliance - beatmsa.org/patient-programs/
• Ο Συνασπισμός MSA - www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/

Το MSA-C χειροτερεύει αργά και δεν υπάρχει θεραπεία. Οι προοπτικές είναι γενικά κακές. Όμως, μπορεί να είναι χρόνια πριν κάποιος είναι πολύ ανάπηρος.

Οι επιπλοκές του MSA-C περιλαμβάνουν:

• Πνιγμός
• Μόλυνση από εισπνοή τροφής στους πνεύμονες (πνευμονία αναρρόφησης)
• Τραυματισμός από πτώσεις
• Διατροφικά προβλήματα λόγω δυσκολίας στην κατάποση

Καλέστε τον γιατρό σας εάν έχετε συμπτώματα MSA-C. Θα πρέπει να σας δει ένας νευρολόγος. Αυτός είναι ένας γιατρός που αντιμετωπίζει προβλήματα του νευρικού συστήματος.

MSA-C; Εγκεφαλική ατροφία πολλαπλών συστημάτων. Olivopontocerebellar ατροφία; OPCA; Olivopontocerebellar εκφυλισμός

• Κεντρικό νευρικό σύστημα και περιφερικό νευρικό σύστημα

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. Μια ενημέρωση σχετικά με τον παρεγκεφαλικό υποτύπο πολλαπλής ατροφίας συστήματος. Cerebellum Ataxias. 2014, 1-14. PMID: 26331038 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26331038/.

Gilman S, Wenning GK, Low PA, et αϊ. Δεύτερη δήλωση συναίνεσης για τη διάγνωση της ατροφίας πολλαπλών συστημάτων. Νευρολογία. 2008; 71 (9): 670-676. PMID: 18725592 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18725592/.

Jancovic J. Parkinson νόσος και άλλες διαταραχές της κίνησης. Σε: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Νευρολογία Bradley στην Κλινική Πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 96

Μα Μαι. Βιοψία παθολογία νευροεκφυλιστικών διαταραχών σε ενήλικες. Σε: Perry A, Brat DJ, εκδόσεις. Πρακτική χειρουργική νευροπαθολογία: Μια διαγνωστική προσέγγιση. 2η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier, 2018: κεφ. 27.

Walsh RR, Krismer F, Galpern WR, et αϊ. Συστάσεις της παγκόσμιας συνάντησης οδικού χάρτη έρευνας για την ατροφία πολλαπλών συστημάτων. Νευρολογία. 2018; 90 (2): 74-82. PMID: 29237794 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29237794/.