Ομφαλόκη

Το omphalocele είναι ένα γενετικό ελάττωμα στο οποίο το έντερο ενός βρέφους ή άλλα κοιλιακά όργανα βρίσκονται έξω από το σώμα λόγω μιας τρύπας στην περιοχή του κουμπιού της κοιλιάς (ομφαλός). Τα έντερα καλύπτονται μόνο από ένα λεπτό στρώμα ιστού και είναι εύκολα ορατό.

Το omphalocele θεωρείται ελάττωμα του κοιλιακού τοιχώματος (μια τρύπα στο κοιλιακό τοίχωμα). Τα έντερα του παιδιού συνήθως προεξέχουν (προεξέχουν) μέσω της τρύπας.

Η κατάσταση μοιάζει με τη γαστροσχισση. Το omphalocele είναι ένα γενετικό ελάττωμα στο οποίο το έντερο του βρέφους ή άλλα κοιλιακά όργανα προεξέχουν μέσω μιας τρύπας στην περιοχή της κοιλιάς και καλύπτονται με μεμβράνη. Στην γαστροσχισση, δεν υπάρχει μεμβράνη κάλυψης.

Τα ελαττώματα του κοιλιακού τοιχώματος αναπτύσσονται καθώς ένα μωρό μεγαλώνει μέσα στη μήτρα της μητέρας. Κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης, τα έντερα και άλλα όργανα (συκώτι, κύστη, στομάχι και ωοθήκες ή όρχεις) αναπτύσσονται έξω από το σώμα στην αρχή και στη συνέχεια επιστρέφουν συνήθως μέσα. Σε μωρά με οφαλοκήλη, τα έντερα και άλλα όργανα παραμένουν έξω από το κοιλιακό τοίχωμα, με μια μεμβράνη να τα καλύπτει. Η ακριβής αιτία για ελαττώματα του κοιλιακού τοιχώματος δεν είναι γνωστή.

Τα βρέφη με οφαλοκήλη έχουν συχνά άλλες γενετικές ανωμαλίες. Τα ελαττώματα περιλαμβάνουν γενετικά προβλήματα (χρωμοσωμικές ανωμαλίες), συγγενή διαφραγματική κήλη και καρδιακά και νεφρικά ελαττώματα. Αυτά τα προβλήματα επηρεάζουν επίσης τη συνολική προοπτική (πρόγνωση) για την υγεία και την επιβίωση του μωρού.

Ένα ομφαλόλη μπορεί να φανεί καθαρά. Αυτό συμβαίνει επειδή τα κοιλιακά περιεχόμενα προεξέχουν (προεξέχουν) μέσω της περιοχής της κοιλιάς.

Υπάρχουν διαφορετικά μεγέθη οφαλοκυττάρων. Σε μικρά, μόνο τα έντερα παραμένουν έξω από το σώμα. Σε μεγαλύτερα, το ήπαρ ή άλλα όργανα μπορεί επίσης να βρίσκονται εκτός.

Οι προγεννητικοί υπέρηχοι ταυτοποιούν συχνά τα βρέφη με οφαλοκήλη πριν από τη γέννηση, συνήθως έως τις 20 εβδομάδες της εγκυμοσύνης.

Ο έλεγχος συχνά δεν είναι απαραίτητος για τη διάγνωση της omphalocele. Ωστόσο, τα μωρά με οφαλοκήλη θα πρέπει να ελέγχονται για άλλα προβλήματα που συχνά συμβαίνουν με αυτό. Αυτό περιλαμβάνει υπερήχους των νεφρών και της καρδιάς, καθώς και εξετάσεις αίματος για γενετικές διαταραχές, μεταξύ άλλων εξετάσεων.

Τα Omphaloceles επισκευάζονται με χειρουργική επέμβαση, αν και όχι πάντα αμέσως. Ένας σάκος προστατεύει τα κοιλιακά περιεχόμενα και μπορεί να επιτρέψει χρόνο για την αντιμετώπιση άλλων πιο σοβαρών προβλημάτων (όπως καρδιακά ελαττώματα) πρώτα, εάν είναι απαραίτητο.

Για να στερεωθεί ένα ομφαλόλη, ο σάκος καλύπτεται με ένα αποστειρωμένο υλικό ματιών, το οποίο στη συνέχεια ράβεται στη θέση του για να σχηματίσει αυτό που ονομάζεται σιλό. Καθώς το μωρό μεγαλώνει με την πάροδο του χρόνου, το κοιλιακό περιεχόμενο ωθείται στην κοιλιά.

Όταν το omphalocele μπορεί να χωρέσει άνετα μέσα στην κοιλιακή κοιλότητα, το σιλό αφαιρείται και η κοιλιά είναι κλειστή.

Λόγω της πίεσης που ενέχει η επιστροφή των εντέρων στην κοιλιά, το μωρό μπορεί να χρειαστεί υποστήριξη για να αναπνεύσει με αναπνευστήρα. Άλλες θεραπείες για το μωρό περιλαμβάνουν θρεπτικά συστατικά από IV και αντιβιοτικά για την πρόληψη της μόλυνσης. Ακόμα και μετά το κλείσιμο του ελαττώματος, η διατροφή IV θα συνεχιστεί καθώς η σίτιση γάλακτος πρέπει να εισαχθεί αργά.

Μερικές φορές, το omphalocele είναι τόσο μεγάλο που δεν μπορεί να τοποθετηθεί πίσω στην κοιλιά του βρέφους. Το δέρμα γύρω από το omphalocele μεγαλώνει και τελικά καλύπτει το omphalocele. Οι κοιλιακοί μύες και το δέρμα μπορούν να επισκευαστούν όταν το παιδί είναι μεγαλύτερο για καλύτερη αισθητική.

Η πλήρης ανάρρωση αναμένεται μετά από χειρουργική επέμβαση για μια οφαλοκήλη. Ωστόσο, τα omphaloceles εμφανίζονται συχνά με άλλες γενετικές ανωμαλίες. Το πόσο καλά κάνει ένα παιδί εξαρτάται από ποιες άλλες συνθήκες έχει το παιδί.

Εάν η ομφαλόλη εντοπιστεί πριν από τη γέννηση, η μητέρα πρέπει να παρακολουθείται στενά για να βεβαιωθεί ότι το αγέννητο μωρό παραμένει υγιές.

Πρέπει να γίνουν σχέδια για προσεκτική παράδοση και άμεση διαχείριση του προβλήματος μετά τη γέννηση. Το μωρό θα πρέπει να παραδοθεί σε ιατρικό κέντρο με εξειδίκευση στην αποκατάσταση ελαττωμάτων στο κοιλιακό τοίχωμα. Τα μωρά είναι πιθανό να κάνουν καλύτερα αν δεν χρειάζεται να μεταφερθούν σε άλλο κέντρο για περαιτέρω θεραπεία.

Οι γονείς πρέπει να εξετάσουν το ενδεχόμενο να ελέγξουν το μωρό, και ενδεχομένως τα μέλη της οικογένειας, για άλλα γενετικά προβλήματα που σχετίζονται με αυτήν την πάθηση.

Η αυξημένη πίεση από το εσφαλμένο κοιλιακό περιεχόμενο μπορεί να μειώσει τη ροή του αίματος προς το έντερο και τα νεφρά. Μπορεί επίσης να δυσκολέψει το μωρό να διογκώσει τους πνεύμονες, οδηγώντας σε προβλήματα αναπνοής.

Μια άλλη επιπλοκή είναι ο θάνατος του εντέρου (νέκρωση). Αυτό συμβαίνει όταν ο εντερικός ιστός πεθαίνει λόγω χαμηλής ροής αίματος ή λοίμωξης. Ο κίνδυνος μπορεί να μειωθεί σε μωρά που λαμβάνουν μητρικό γάλα αντί για φόρμουλα.

Αυτή η κατάσταση είναι εμφανής κατά τη γέννηση και θα ανιχνευθεί στο νοσοκομείο κατά την παράδοση εάν δεν έχει ήδη παρατηρηθεί σε συνήθεις εξετάσεις υπερήχων εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Εάν έχετε γεννήσει στο σπίτι και το μωρό σας φαίνεται να έχει αυτό το ελάττωμα, καλέστε αμέσως τον τοπικό αριθμό έκτακτης ανάγκης (όπως το 911).

Αυτό το πρόβλημα διαγιγνώσκεται και επιδιορθώνεται στο νοσοκομείο κατά τη γέννηση. Αφού επιστρέψετε στο σπίτι, καλέστε τον γιατρό σας εάν το μωρό σας εμφανίσει οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα:

• Μειωμένες κινήσεις του εντέρου
• Διατροφικά προβλήματα
• Πυρετός
• Πράσινο ή κιτρινωπό πράσινο εμετό
• Πρησμένη περιοχή της κοιλιάς
• Έμετος (διαφορετικός από τον κανονικό φουσκωτό μωρό)
• Ανησυχητικές αλλαγές συμπεριφοράς

Γενετικό ελάττωμα - omphalocele; Βλάβη κοιλιακού τοιχώματος - βρέφος Ελάττωμα κοιλιακού τοιχώματος - νεογνό; Ελάττωμα κοιλιακού τοιχώματος - νεογέννητο

• Βρεφική οφαλοκήλη
• Επισκευή Omphalocele - σειρά
• Αναρροφητήρας

Islam S. Συγγενή ελαττώματα του κοιλιακού τοιχώματος: γαστροσχισση και ομφαλόκη. Σε: Holcomb GW, Murphy P, St. Peter SD, eds. Παιδιατρική Χειρουργική Holcomb and Ashcraft. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 48

Walther AE, Nathan JD. Βλάβες στο νεογέννητο κοιλιακό τοίχωμα. Σε: Wyllie R, Hyams JS, Kay M, eds. Παιδιατρική γαστρεντερική και ηπατική νόσος. 5η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 58.