Σύνδρομο Williams

Το σύνδρομο Williams είναι μια σπάνια διαταραχή που μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα ανάπτυξης.

Το σύνδρομο Williams προκαλείται από το να μην υπάρχει αντίγραφο 25 έως 27 γονιδίων στον αριθμό 7 του χρωμοσώματος.

• Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι γονιδιακές αλλαγές (μεταλλάξεις) συμβαίνουν μόνες τους, είτε στο σπέρμα είτε στο ωάριο από το οποίο αναπτύσσεται ένα μωρό.
• Ωστόσο, όταν κάποιος φέρει τη γενετική αλλαγή, τα παιδιά τους έχουν 50% πιθανότητα να το κληρονομήσουν.

Ένα από τα γονίδια που λείπουν είναι το γονίδιο που παράγει ελαστίνη. Αυτή είναι μια πρωτεΐνη που επιτρέπει στα τεντώματα των αιμοφόρων αγγείων και άλλων ιστών του σώματος. Είναι πιθανό ότι η απώλεια ενός αντιγράφου αυτού του γονιδίου έχει ως αποτέλεσμα τη στένωση των αιμοφόρων αγγείων, του ελαστικού δέρματος και των εύκαμπτων αρθρώσεων που εμφανίζονται σε αυτήν την κατάσταση.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Williams είναι:

• Προβλήματα διατροφής, όπως κολικοί, παλινδρόμηση και έμετος
• Εσωτερική κάμψη του μικρού δακτύλου
  
• Βυθισμένο στήθος
• Καρδιακές παθήσεις ή προβλήματα αιμοφόρων αγγείων
  
• Αναπτυξιακή καθυστέρηση, ήπια έως μέτρια διανοητική αναπηρία, μαθησιακές διαταραχές
• Καθυστερημένη ομιλία που αργότερα μπορεί να μετατραπεί σε ισχυρή ικανότητα ομιλίας και ισχυρή μάθηση μέσω της ακοής
  
• Εύκολη απόσπαση της προσοχής, διαταραχή υπερκινητικότητας έλλειψης προσοχής (ADHD)
• Χαρακτηριστικά προσωπικότητας, όπως το να είσαι πολύ φιλικός, να εμπιστεύεσαι τους ξένους, να φοβάσαι δυνατούς ήχους ή σωματική επαφή και να ενδιαφέρεται για τη μουσική
• Σύντομη, σε σύγκριση με την υπόλοιπη οικογένεια του ατόμου

Το πρόσωπο και το στόμα κάποιου με σύνδρομο Williams μπορεί να δείξει:

• Μια πεπλατυσμένη ρινική γέφυρα με μικρή ανατρεπόμενη μύτη
• Μακριές κορυφογραμμές στο δέρμα που εκτείνονται από τη μύτη στο πάνω χείλος
• Διακεκριμένα χείλη με ανοιχτό στόμα
• Δέρμα που καλύπτει την εσωτερική γωνία του ματιού
• Μερικώς λείπουν δόντια, ελαττωματικό σμάλτο δοντιών ή μικρά, ευρέως διαχωρισμένα δόντια

Τα σημάδια περιλαμβάνουν:

• Περιορισμός ορισμένων αιμοφόρων αγγείων
• Πρεσβυωπία
• Οδοντικά προβλήματα, όπως δόντια που βρίσκονται σε μεγάλη απόσταση
• Υψηλό επίπεδο ασβεστίου στο αίμα που μπορεί να προκαλέσει επιληπτικές κρίσεις και άκαμπτους μυς
• Υψηλή πίεση του αίματος
• Χαλαρές αρθρώσεις που μπορεί να αλλάξουν σε δυσκαμψία καθώς το άτομο μεγαλώνει
• Ασυνήθιστο μοτίβο με αστέρι στην ίριδα του ματιού

Οι δοκιμές για το σύνδρομο Williams περιλαμβάνουν:

• Έλεγχος αρτηριακής πίεσης
• Εξέταση αίματος για ένα κομμάτι χρωμοσώματος που λείπει (δοκιμή FISH)
• Δοκιμές ούρων και αίματος για το επίπεδο ασβεστίου
• Ηχοκαρδιογραφία σε συνδυασμό με υπερηχογράφημα Doppler
• Υπερηχογράφημα νεφρού

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Williams. Αποφύγετε τη λήψη επιπλέον ασβεστίου και βιταμίνης D. Αντιμετωπίστε το υψηλό ασβέστιο αίματος εάν εμφανιστεί. Η στένωση των αιμοφόρων αγγείων μπορεί να είναι ένα σημαντικό πρόβλημα υγείας. Η θεραπεία βασίζεται στο πόσο σοβαρή είναι.

Η φυσική θεραπεία είναι χρήσιμη για άτομα με δυσκαμψία στις αρθρώσεις. Η ανάπτυξη και η λογοθεραπεία μπορούν επίσης να βοηθήσουν. Για παράδειγμα, η ύπαρξη ισχυρών λεκτικών δεξιοτήτων μπορεί να βοηθήσει στην κάλυψη άλλων αδυναμιών. Άλλες θεραπείες βασίζονται στα συμπτώματα του ατόμου.

Μπορεί να συμβάλει στον συντονισμό της θεραπείας από έναν γενετιστή που έχει εμπειρία με το σύνδρομο Williams.

Μια ομάδα υποστήριξης μπορεί να είναι χρήσιμη για συναισθηματική υποστήριξη και για παροχή και λήψη πρακτικών συμβουλών. Ο ακόλουθος οργανισμός παρέχει πρόσθετες πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο Williams:

Ένωση συνδρόμου Williams - williams-syndrome.org

Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Williams:

• Έχετε κάποια διανοητική αναπηρία.
• Δεν θα ζήσει όσο συνήθως, λόγω των διαφόρων ιατρικών ζητημάτων και άλλων πιθανών επιπλοκών.
• Απαιτήστε φροντιστές πλήρους απασχόλησης και συχνά ζείτε σε εποπτευόμενα ομαδικά σπίτια.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Καταθέσεις ασβεστίου στα νεφρά και άλλα νεφρικά προβλήματα
• Θάνατος (σε σπάνιες περιπτώσεις από αναισθησία)
• Καρδιακή ανεπάρκεια λόγω στενότητας αιμοφόρων αγγείων
• Πόνος στην κοιλιά

Πολλά από τα συμπτώματα και τα συμπτώματα του συνδρόμου Williams μπορεί να μην είναι εμφανή κατά τη γέννηση. Καλέστε τον γιατρό σας εάν το παιδί σας έχει χαρακτηριστικά παρόμοια με αυτά του συνδρόμου Williams. Ζητήστε γενετική συμβουλευτική εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Williams.

Δεν υπάρχει κανένας γνωστός τρόπος για την πρόληψη του γενετικού προβλήματος που προκαλεί το σύνδρομο Williams. Ο προγεννητικός έλεγχος είναι διαθέσιμος για ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Williams που επιθυμούν να συλλάβουν.

Σύνδρομο Williams-Beuren WBS; Σύνδρομο Beuren; Σύνδρομο διαγραφής 7q11.23; Σύνδρομο Elfin facies

• Χαμηλή ρινική γέφυρα
• Χρωμοσώματα και DNA

Morris CA. Σύνδρομο Williams. Σε: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον, Σιάτλ, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Ενημερώθηκε στις 23 Μαρτίου 2017. Πρόσβαση στις 5 Νοεμβρίου 2019.

Ιστοσελίδα NLM Genetics Home Reference. Σύνδρομο Williams. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Ενημερώθηκε τον Δεκέμβριο του 2014. Πρόσβαση στις 5 Νοεμβρίου 2019.